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齿状红蛋白-苍白球萎缩(DRPLA) 是由染色体 12p13 上ATN1 基因( 607462 )中的杂合扩展三核苷酸重复引起的。▼ 说明Dentatorubra...

DAF 的主要同种型或 CD55 是一种 70-kD 的质膜蛋白,广泛分布在所有血细胞以及内皮和上皮组织中。DAF 的生理作用是在关键的 C3( 120700 )...

Ayers(1899)报道了一个 3 个月大的黑色胎儿有“pithecoid”耳朵,在外螺旋上存在一个达尔文点,该点在左侧比右侧更突出。此外,作者描述了一个从螺旋...

Darier-White 病(DAR) 是由 ATP2A2 基因( 108740 )中的杂合突变引起的,该基因编码 12q24 染色体上的肌浆网 Ca(2+)-A...

塔曼等人(1989)分离了一个编码细胞色素 c 氧化酶亚基 VIb 的人类 cDNA 克隆。除了分离 3 个缺乏内含子的加工假基因外,他们还分离了一个含有内含子的...

通过大规模表达分析,Sterrenburg 等人(2004)将 C2ORF69(他们称为 FLJ38973 )鉴定为在人类原代成肌细胞培养物分化过程中上调的基因。...

SCAI是转录辅因子即的调制表达β-1整联蛋白(ITGB1; 135630)(Brandt等人,2009。 )。SCAI 也是一种染色质相关蛋白,可促进 DNA ...

有证据表明免疫缺陷-77(IMD77) 是由染色体 11q12 上MPEG1 基因( 610390 )的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ Immunodef...

RPL13A属于高度保守的L13核糖体蛋白家族,是60S核糖体亚基和成熟80S核糖体的组成部分。RPL13A 作为 γ-干扰素(IFNG; 147570 ) 激活...

这个条目家族hypercholanemia-2(FHCA2)通过在SLC10A1基因(NTCP;纯合的或杂合化合物突变引起182396)上14q24染色体。▼ 说...

CYP11B2 基因编码类固醇 11/18-β-羟化酶( EC 1.14.15.5 ),该酶在肾上腺皮质肾小球带中的线粒体中起作用,以合成盐皮质激素醛固酮。该酶催...

CYP1A2 基因编码参与非那西丁 O-脱乙基化的 P450 酶。它是几种形式的细胞色素 P-450 中的一种,这些细胞色素 P-450 已从人肝微粒体中纯化为电...

细胞色素P450氧化还原酶是黄素蛋白在于将电子提供给所有微粒P450酶,包括类固醇合成酶P450C17(CYP17A1; 609300),P450c21(CYP2...

细胞色素 c 位于所有需氧细胞的线粒体中,并参与在氧化磷酸化中起作用的电子传递系统。它接受来自细胞色素 b 的电子并将它们转移到细胞色素氧化酶。在此过程中,与血红...

胞苷脱氨酶(CDA;EC 3.5.4.5)分别不可逆地催化胞苷和脱氧胞苷水解脱氨基为尿苷和脱氧尿苷。CDA 还催化化学治疗性核苷类似物阿糖胞苷(Ara-C)、5-...

钙卫蛋白是由 S100A8( 123885 ) 和 S100A9组成的异二聚体蛋白复合物,是中性粒细胞、单核细胞和角质形成细胞的细胞质中的主要钙和锌结合蛋白(Sa...

钙卫蛋白是由 S100A8 和 S100A9( 123886 )组成的异二聚体蛋白复合物,是中性粒细胞、单核细胞和角质形成细胞的细胞质中的主要钙和锌结合蛋白(Sa...

通过从 HeLa 细胞克隆 cDNA,Pines 和 Hunter(1989)获得了编码 CCNB1 的 HeLa cDNA。推导出的 433 个氨基酸的蛋白质具...

细胞周期蛋白 A2 是哺乳动物所有胚胎和体细胞周期的重要组成部分(墨菲等,1997)。▼ 克隆与表达 ------ 王等人(1990)在人类肝细胞癌的早期发展阶段...