尊敬的患者朋友：您好！华中科技大学附属协和医院肿瘤中心淋巴瘤科正在开展多项国际/国内多中心关于恶性淋巴瘤的临床研究。主要病种包括初治弥漫大B细胞淋巴瘤、复发/难治...

什么是靶向治疗？靶向治疗是一种癌症治疗方法，使用旨在“靶向”癌细胞的药物，而且不会对伤害正常细胞。靶向治疗的目的是发现并攻击癌细胞中的特定区域或物质，或者可以检出...

乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤，根据国家癌症中心发布的最新数据显示，乳腺癌的发病率和死亡率分别位居女性恶性肿瘤的第1位和第5位，严重威胁女性健康[1]。紫杉类药物包...

达菲（Duffy）血型系统（Fy）基于1q23号染色体上的ACKR1基因（613665）的变异。Duffy表型Fy（ab-）与疟原虫间日疟原虫对感染的完全抵抗（请...

XVII胶原蛋白是一种II型跨膜蛋白，是半胱氨酸小体的一个成分，它介导角质形成细胞和其他上皮细胞与基础基底膜的粘附。XVII胶原蛋白也可以从角质形成细胞的细胞表面...

X型是软骨的短链次要胶原蛋白（Schmid和Linsenmayer，1985年）。在长骨骼的发育和生长过程中，软骨细胞依次经历了增生，肥大和变性阶段，每个阶段均以...

De Wet等（1987年）分离出60 kb的克隆DNA，其中包含完整的COL1A2基因和22 kb的侧翼序列。像同源禽类基因一样，人前原多肽链的1366个氨基酸...

IL1受体拮抗剂（IL1RN）是与IL1受体（IL1R1; 147810）结合并抑制IL1-α（IL1A; 147760）和IL1-β（IL1B; 147720）...

有证据表明黑色素瘤-星形细胞瘤综合征是由9p21染色体上的CDKN2A基因（600160）突变引起的。Phenotype-Gene Relationships ...

胸苷激酶（EC 2.7.1.21）催化胸苷磷酸化为脱氧胸苷单磷酸。细胞遗传学位置：17q25.3 基因座标（GRCh38）：17：78,174,078-78,18...

CDH1基因编码E-钙粘着蛋白，一种钙离子依赖性细胞粘附分子，在胚胎发生和成年期间在上皮细胞形态的建立和维持中起作用（Riethmacher等，1995）。细胞遗...

糖原贮积病II是常染色体隐性遗传疾病，是原型的溶酶体贮积病。在经典的婴儿形式（庞贝病）中，心肌病和肌张力低下是主要特征。在青少年和成人形式中，骨骼肌受累占了临床的...

MYO7A基因编码被分类为非常规肌球蛋白的蛋白质。非常规的肌球蛋白是具有沿着肌节蛋白丝移动的结构保守的头部的运动分子。据推测，它们的高度发散的尾部被束缚在相对于肌...

CPT2基因编码肉碱棕榈酰转移酶II，一种参与脂肪酸氧化的酶。肉碱棕榈酰转移酶（CPT; EC 2.3.1.21）酶系统，与酰基辅酶A合成酶和肉碱/酰基肉碱转位酶...

有关HHT的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见187300。▼ 临床特征 ------ Ward（1996）提出可能存在某种形式的遗传性出血性毛细血管扩张，与...

Apert综合征是一种先天性疾病，主要特征为颅突突，中面部发育不全，以及手脚和趾骨有骨结构融合的倾向。大多数病例是零星的，但是已经报道了常染色体显性遗传（Mant...

Pfeiffer综合征是常染色体显性遗传性颅内突增生综合征，具有手脚特征性异常。已经确定了三种具有重要诊断和预后意义的临床亚型。第一类综合症与生活息息相关，包括颅...

胶原蛋白是细胞外基质的主要结构成分。II型胶原，也称为软骨胶原，是软骨细胞合成的主要胶原。玻璃体中存在相同类型的胶原蛋白。II型胶原蛋白由3条α-1（II）链组成...

IL6是一种免疫调节性细胞因子，可激活由IL6，IL6RA（IL6R; 147880）和共享信号受体gp130（IL6ST; 600694）组成的细胞表面信号传导...

Houssaint等（1990年）从人类肿瘤cDNA文库中分离出一种编码假定的受体样蛋白酪氨酸激酶的基因，作者称其为TK14。推导的氨基酸序列与小鼠蛋白bek（细...

SFTPB基因编码与肺相关的表面活性剂B蛋白（SPB），这是一种对出生后的肺功能和体内稳态至关重要的两亲性表面活性剂蛋白。肺表面活性剂是一种富含脂质的物质，可通过...

眼皮肤白化病是一种遗传上异质的先天性疾病，其特征是在头发，皮肤和眼睛中色素沉着减少或不存在。术语“白化病”包括特定的眼部变化，这是发育中的眼睛中黑色素减少的结果。...

γ-谷氨酰半胱氨酸合成酶缺乏症是4种涉及γ-谷氨酰循环酶的疾病之一（Meister，1974）。其他3种疾病是谷胱甘肽合成酶缺乏症（231900），5-氧代脯氨酸...

近段时间，由河南省医学科普学会主办的“医路有我—护佑大脑，说防论治”系列科普在健康中原平台火爆直播。河南省人民医院暨河南省脑血...

曾在网络上看到这样的提问： Q “肿瘤复发，算不算医疗事故呢？” 我想，这个问题可能来自一个对肿瘤不甚了解的患者，也许他刚刚完成治疗，已经在体内看不到肿瘤，正欣喜...

近年来，免疫治疗在多个肿瘤治疗领域方兴未艾，在胃癌领域亦取得了诸多进展；而与时俱进的《中国临床肿瘤学会（CSCO）胃癌诊疗指南》（以下简称“指南”）历年来也在致力...

近日，新一代雄激素受体（AR）抑制剂阿帕他胺获国家药品监督管理局（NMPA）批准用于治疗转移性内分泌治疗敏感性前列腺癌（mHSPC）成年患者。 2020年8月14...

小细胞肺癌是肺癌的一种特别侵袭性形式，俗称癌症治疗中的“老大难”。约三分之二的被诊断为小细胞肺癌的人都已经是晚期，非常容易转移和扩散，预后...

病例一： 问：患者42，2014年36岁时因子宫肌瘤做了开服的子宫肌瘤剔除术，术后病理怀疑是来源于子宫的性索间质瘤，雌孕受体都大于百分之90阳。接着又在...

根据美国大学理事会（The College Board）的数据显示，过去10年间（2007/2008-2017/2018）全美各州内四年制大学学杂费年平均增长为3...