驱动蛋白家族成员14; KIF14
KIAA0042HGNC 批准的基因符号:KIF14细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:200,551,497-200,620,751(...
KIAA0042HGNC 批准的基因符号:KIF14细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:200,551,497-200,620,751(...
过氧化物酶体长链酰基辅酶A硫酯酶; PTE2MTE1PTE1A,小鼠,同源物HGNC 批准的基因符号:ACOT2细胞遗传学位置:14q24.3 基因组坐标(GRC...
ICR1H19 ICR细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:1,998,202-2,003,509(来自 NCBI)▼ 说明染色体 1...
蛋白质磷酸酶 1,α 亚基; PPP1AHGNC 批准的基因符号:PPP1CA细胞遗传学位置:11q13.2 基因组坐标(GRCh38):11:67,398,18...
原发性纤毛运动障碍,15 ,伴或不伴反位 有证据表明原发性纤毛运动障碍 15(CILD15) 是由染色体 17q25 上的 CCDC40 基因(613799) 的...
多核苷酸激酶; PNKDNA激酶HGNC 批准的基因符号:PNKP细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:49,861,204-49,...
USH1G 基因含有锚蛋白重复序列和 SAM 结构域的支架蛋白; SANSHGNC 批准的基因符号:USH1G细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GR...
HGNC 批准的基因符号:TMCO1细胞遗传学位置:1q24.1 基因组坐标(GRCh38):1:165,724,291-165,768,922(来自 NCBI)...
丙酮酸脱氢酶复合物,E1-α多肽1; PHE1APDHCE1APDHAHGNC 批准的基因符号:PDHA1细胞遗传学位置:Xp22.12 基因组坐标(GRCh38...
XPC 基因XPCC 基因RAD4,酵母,同源物; RAD4HGNC 批准的基因符号:XPC细胞遗传学位置:3p25.1 基因组坐标(GRCh38):3:14,1...
包含 LACTB2/NCOA2 融合基因HGNC 批准的基因符号:LACTB2细胞遗传学位置:8q13.3 基因组坐标(GRCh38):8:70,637,266-...
小穴蛋白,22-KD;CAVHGNC 批准的基因符号:CAV1细胞遗传学位置:7q31.2 基因组坐标(GRCh38):7:116,525,009-116,561...
HGNC 批准的基因符号:TRIO细胞遗传学位置:5p15.2 基因组坐标(GRCh38):5:14,143,342-14,510,204(来自 NCBI)▼ 说...
有证据表明 Joubert 综合征 3(JBTS3) 是由染色体 6q23 上的 AHI1 基因(608894) 的纯合突变引起的。有关 Joubert 综合征的...
右异构患有心血管异常的无脾艾维马克综合症此条目中涉及的其他实体:多脾综合症,包括包括多无症异性、内房性、常染色体隐性遗传,包括VAH,常染色体隐性遗传,包括有证据...
RBCC 蛋白与 PKC 1 相互作用血红素氧化 IRP2 泛素连接酶 1; HOIL1HOIL1L乙型肝炎病毒 X染色体连锁蛋白 3; XAP3HGNC 批准的...
PFN1成孔蛋白;PFPHGNC 批准的基因符号:PRF1细胞遗传学位置:10q22.1 基因组坐标(GRCh38):10:70,597,348-70,602,7...
HGNC 批准的基因符号:RPL27细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:42,998,273-43,002,959(来自 NCBI...
新 EST TETRASPAN 2;NET2HGNC 批准的基因符号:TSPAN12细胞遗传学位置:7q31.31 基因组坐标(GRCh38):7:120,787...
KIAA1405HGNC 批准的基因符号:KIF17细胞遗传学位置:1p36.12 基因组坐标(GRCh38):1:20,661,630-20,718,007(来...
HGNC 批准的基因符号:NXF4细胞遗传学位置:Xq22.1 基因组坐标(GRCh38):X:102,549,965-102,571,693(来自 NCBI)▼...
花生状 1; PNUTL1细胞分裂周期相关; CDCRELCDCREL1此条目中涉及的其他实体:包含 PNUTL1/MLL 融合基因HGNC 批准的基因符号:SE...
RP1 基因氧调节感光蛋白 1;ORP1HGNC 批准的基因符号:RP1细胞遗传学位置:8q11.23-q12.1 基因组坐标(GRCh38):8:54,559,...
二氢嘧啶酶相关蛋白 2; DRP2塌陷反应介导蛋白 2; CRMP2HGNC 批准的基因符号:DPYSL2细胞遗传学位置:8p21.2 基因组坐标(GRCh38)...
BTNHGNC 批准的基因符号:BTN1A1细胞遗传学位置:6p22.2 基因组坐标(GRCh38):6:26,500,303-26,510,425(来自 NCB...
OCRL1劳氏综合症磷脂酰肌醇 4,5-二磷酸 5-磷酸酶缺乏症Lowe 眼脑肾综合征(OCRL) 是由染色体 Xq26 上的 OCRL 基因(300535) 突...
有证据表明痉挛性截瘫、视神经萎缩和神经病(SPOAN) 是由染色体 11q13.2 上的 KLC2 基因(611729) 纯合突变引起的。▼ 说明痉挛性截瘫、视神...
无齿,果蝇,同源视黄酸调节的核基质相关蛋白; RAMPDDB1 和 CUL4 相关因子 2; DCAF2CDT2,S. Pombe,同系物; CDT2L2DTLH...
脯氨酰 4-羟化酶,β 亚基PHDB; PROHB; PO4HB二硫异构酶; DSI蛋白质二硫化物异构酶/氧化还原酶; PDI蛋白质二硫化物异构酶,A 族,成员 ...
精神发育迟滞,X染色体连锁 50; MRX50 有证据表明 X 连锁智力发育障碍 50(XLID50) 是由染色体 Xp11 上的 SYN1 基因(313440)...