多囊素2; PKD2
PKD2 基因PC2TRPP2HGNC 批准的基因符号:PKD2细胞遗传学位置:4q22.1 基因组坐标(GRCh38):4:88,007,635-88,077,...
PKD2 基因PC2TRPP2HGNC 批准的基因符号:PKD2细胞遗传学位置:4q22.1 基因组坐标(GRCh38):4:88,007,635-88,077,...
GM2-神经节细胞增多症,II 型氨基己糖苷酶 A 和 B 缺乏症本条目中涉及的其他实体:SANDHOFF 病,成人型,包含SANDHOFF 病,青少年型,包含S...
XT2UDP-D-木糖:蛋白聚糖核心蛋白 β-D-木糖基转移酶 2HGNC 批准的基因符号:XYLT2细胞遗传学位置:17q21.33 基因组坐标(GRCh38)...
精神发育迟滞,X染色体连锁 98;MRX98有证据表明 X 连锁智力发育障碍 98(XLID98) 是由染色体 Xq13 上的 KIAA2022 基因(NEXMI...
T框 6HGNC 批准的基因符号:TBX6细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:30,085,793-30,091,924(来自 NC...
11 号染色体开放解读码组 70;C11ORF70HGNC 批准的基因符号:CFAP300细胞遗传学位置:11q22.1 基因组坐标(GRCh38):11:102...
ITSNSH3 结构域蛋白 1A;SH3D1ASRC 同源性 3 域包含蛋白SH3P17HGNC 批准的基因符号:ITSN1细胞遗传学位置:21q22.11 基因...
掌跖角化症 I掌跖角化症 I;SPPK1角化病、掌跖、条纹 I 型;KPPS1掌跖纹状角化症 I(PPKS1) 是由染色体 18q12 上的 DSG1 基因(12...
空泡心肌病和肌病、X连锁假糖原增多症 IIANTOPOL 疾病不伴有酸性麦芽糖酶缺乏症的溶酶体糖原储存疾病,以前称为糖原储存疾病 IIb;GSD2B,以前称为GS...
高迁移率组蛋白 4;HMG4非组酮染色体蛋白 HMG4染色体蛋白、非组酮、HMG4HMG2AHGNC 批准的基因符号:HMGB3细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐...
质子/氨基酸转运蛋白 2;PAT2TRAMDORIN 1HGNC 批准的基因符号:SLC36A2细胞遗传学位置:5q33.1 基因组坐标(GRCh38):5:15...
视黄酸诱导剂 1HGNC 批准的基因符号:RAI1细胞遗传学定位:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:17,681,458-17,811,453(来...
SPG7基因截肢蛋白;PGN细胞基质粘附调节剂;CMAR细胞粘附调节剂;CARHGNC 批准的基因符号:SPG7细胞遗传学位置:16q24.3 基因组坐标(GRC...
GTARHGNC 批准的基因符号:ANKRD17细胞遗传学位置:4q13.3 基因组坐标(GRCh38):4:73,073,376-73,258,798(来自 N...
FHD基因2HGNC 批准的基因符号:FRG2细胞遗传学位置:4q35.2 基因组坐标(GRCh38):4:190,024,367-190,027,256(来自 ...
草酸中毒 II甘油酸尿乙醛酸还原酶/羟基丙酮酸还原酶缺乏症D-甘油酸脱氢酶缺乏症有证据表明 II 型原发性高草酸尿症(HP2) 是由染色体 9p13 上的乙醛酸还...
细胞遗传学定位:3p22.2 基因组坐标(GRCh38):3:36,400,001-39,300,000▼ 说明发育性髋关节发育不良(DDH) 是一种使人衰弱的疾...
这个时代对女性要求真的很高,如果你选择做一个职场女性,会有人说你不顾家庭是个糟糕的妈妈。如果你选择成为一个全职妈妈,又有人会觉得生儿育女是女人应尽的本分,不算是一...
跨膜蛋白 5;TMEM5HGNC 批准的基因符号:RXYLT1细胞遗传学位置:12q14.2 基因组坐标(GRCh38):12:63,779,909-63,809...
转运蛋白相关蛋白,δ 亚基;TRAPDHGNC 批准的基因符号:SSR4细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:153,794,159-153,...
PR 域锌指蛋白 13HGNC 批准的基因符号:PRDM13细胞遗传学定位:6q16.2 基因组坐标(GRCh38):6:99,606,833-99,615,56...
UCHL5-相互作用蛋白; UCHL5IPUCH37-相互作用蛋白1; UIP1HGNC 批准的基因符号:HAUS7细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh...
里奇耶里-科斯塔-佩雷拉综合征;RCPS有证据表明具有下颌裂和肢体异常的 Robin 序列是由染色体 17q25 上的 EIF4A3 基因(608546) 的纯合...
SNF5,酵母,同源物;SNF5整合相互作用器 1;INI1恶性横纹肌瘤抑制剂HGNC 批准的基因符号:SMARCB1细胞遗传学位置:22q11.23 基因组坐标...
HGNC 批准的基因符号:IVD细胞遗传学位置:15q15.1 基因组坐标(GRCh38):15:40,405,795-40,435,947(来自 NCBI)▼ ...
UNC13,线虫,DMUNC13-4的同源物HGNC 批准的基因符号:UNC13D细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:75,827,...
POMT1 相关先天性肌营养不良症这种智力发育受损的先天性肌营养不良-肌营养不良症(B1 型;MDDGB1)是由染色体 9q34 上编码 O-甘露糖基转移酶蛋白的...
智力发育受损、肠病、耳聋、周围神经病、鱼鳞病和角皮病智力低下、肠病、耳聋、周围神经病、鱼鳞病和角皮病变异性红角化症 3; EKV3变异性红角化病,卡穆拉斯卡型有证...
神经元蜡样质脂褐质沉积症 7(CLN7) 是由 MFSD8 基因(611124) 的纯合或复合杂合突变引起,该基因编码染色体 4q28 上的假定溶酶体转运蛋白。▼...
节点,小鼠,同系物HGNC 批准的基因符号:NODAL细胞遗传学位置:10q22.1 基因组坐标(GRCh38):10:70,431,936-70,447,951...