SCM 多梳类蛋白 2; SCML2
中腿上的性梳,果蝇,同源样 2HGNC 批准的基因符号:SCML2细胞遗传学定位:Xp22.13 基因组坐标(GRCh38):X:18,239,313-18,35...
中腿上的性梳,果蝇,同源样 2HGNC 批准的基因符号:SCML2细胞遗传学定位:Xp22.13 基因组坐标(GRCh38):X:18,239,313-18,35...
HGNC 批准的基因符号:FGF10细胞遗传学位置:5p12 基因组坐标(GRCh38):5:44,300,247-44,389,420(来自 NCBI)▼ 克隆...
B 细胞 CLL/淋巴瘤 11BCTIP2,小鼠,同系物;CTIP2辐射诱导肿瘤抑制基因 1;RIT1HGNC 批准的基因符号:BCL11B细胞遗传学位置:14q...
葡萄糖-6-磷酸酶,催化,1;G6PC1G6PT,前HGNC 批准基因符号:G6PC1细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:42,9...
异质核核糖核蛋白 G;HNRNPG本条目中代表的其他实体:RNA 结合基序蛋白、X 染色体、RETROGENE、包括;RBMXRT,包含RNA 结合基序蛋白,X ...
干扰素、白细胞α-干扰素;干扰素;IFNAIFN-αIFN,白细胞;IFL本条目中涉及的其他实体:INTERFERON、α、PSEUDOGENE 22、INCLU...
HOOK,果蝇,同源物,3HK3HGNC 批准的基因符号:HOOK3细胞遗传学位置:8p11.21 基因组坐标(GRCh38):8:42,896,978-43,0...
牙齿发育,选择性,4,有或没有外胚层发育不良侧切牙,缺乏侧切牙,钉住或缺失的继牙,发育有证据表明伴或不伴外胚层发育不良(STHAG4) 的选择性牙齿发育不全 4(...
趋化因子、CXC 基序、受体 7;CXCR7趋化因子孤儿受体 1;CMKOR1G 蛋白偶联受体 159;GPR159RDC1HGNC 批准的基因符号:ACKR3细...
耳聋,X 连锁 2,感觉神经性先天性;DFN2有证据表明 X 连锁耳聋 - 1(DFNX1) 是由染色体 Xq22 上 PRPS1 基因(311850) 的功能丧...
*APOLLONBRUCE, 小鼠, HOMOLOG OF; BRUCEKIAA1289HGNC 批准的基因符号:BIRC6细胞遗传学位置:2p22.3 基因组坐...
额鼻发育不良和 Virchow-Robin 间隙扩张▼ 临床特征Sener(1994) 描述了一名患有面部畸形、牙齿发育不全、牙齿咬合和颊系带的女孩。 此外,她的...
四姐妹综合症,常染色体隐性遗传有证据表明四肢综合症 1(TETAMS1) 是由染色体 17q21 上的 WNT3 基因(165330) 纯合突变引起的。据报道,就...
硫酸根阴离子转运蛋白1;SAT1HGNC 批准的基因符号:SLC26A1细胞遗传学定位:4p16.3 基因组坐标(GRCh38):4:978,991-993,40...
MSRHGNC 批准的基因符号:MTRR细胞遗传学位置:5p15.31 基因组坐标(GRCh38):5:7,850,859-7,901,113(来自 NCBI)▼...
锌指蛋白 6;ZNF6CMPX1HGNC 批准的基因符号:ZNF711细胞遗传学位置:Xq21.1 基因组坐标(GRCh38):X:85,243,991-85,2...
CORESTKIAA0071HGNC 批准的基因符号:RCOR1细胞遗传学位置:14q32.31-q32.32 基因组坐标(GRCh38):14:102,592,...
致命的短肢颈椎侏儒症,托伦斯型致畸性发育不良,托伦斯变异此条目中代表的其他实体:包括卢顿型颈阔椎致死性骨骼发育不良; PLSDL,包括包括卢顿变异型致畸发育不良T...
HGNC 批准的基因符号:SDR39U1细胞遗传学位置:14q12 基因组坐标(GRCh38):14:24,439,766-24,442,843(来自 NCBI)...
Other entities represented in this entry:ACHROMATOPSIA 5(包括在内);ACHM5,包括▼ 说明视锥细胞感光...
Other entities represented in this entry:系统性红斑狼疮,抵抗,1,包括▼ 测绘系统性红斑狼疮(SLE; 152700) ...
前体 mRNA 处理因子 6,酿酒酵母,同源物;PRP6雄激素受体 N 末端结构域反式激活蛋白 1;ANT1TOMSNRNP10220 号染色体开放解读码组 14...
ETS 变异基因 6易位、ETS、白血病; 电话TEL1致癌基因此条目中代表的其他实体:包含 ETV6/PDGFRB 融合基因包含 ETV6/MN1 融合基因包含...
HGNC 批准的基因符号:ATXN7细胞遗传学定位:3p14.1 基因组坐标(GRCh38):3:63,863,143-64,003,461(来自 NCBI)▼ ...
分化抑制剂 1HGNC 批准的基因符号:ID1细胞遗传学位置:20q11.21 基因组坐标(GRCh38):20:31,605,288-31,606,509(来自...
伴有轴后多指畸形的 DWM皮尔奎因综合症Dandy-Walker 畸形(220200) 的特点是后颅窝囊肿与第四脑室连续,可能代表 Magendie 孔和 Lus...
单极抑郁症本条目中涉及的其他实体:季节性情感障碍,包括;悲伤,包括在内重度抑郁症的一个易感位点(MDD1; 608520) 已被定位到染色体 12q22-q23....
Other entities represented in this entry:骨髓纤维化伴骨髓化生,包括; MMM,包括在内许多骨髓纤维化病例与 9p 染色体...
KIAA0093HGNC 批准的基因符号:NEDD4细胞遗传学位置:15q21.3 基因组坐标(GRCh38):15:55,826,916-55,993,611(...
常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫 46(SPG46) 是一种神经退行性疾病,其特征是在儿童时期出现缓慢进行性痉挛性截瘫和小脑体征。部分患者存在认知障碍、白内障,脑部影...