原发性肺动脉高压,2; PPH2
有证据表明原发性肺动脉高压 2(PPH2) 是由染色体 13q13 上的 SMAD9 基因(603295) 杂合突变引起的。有关原发性肺动脉高压的一般表型描述和遗...
有证据表明原发性肺动脉高压 2(PPH2) 是由染色体 13q13 上的 SMAD9 基因(603295) 杂合突变引起的。有关原发性肺动脉高压的一般表型描述和遗...
主动脉羧肽酶样蛋白;ACLPHGNC 批准的基因符号:AEBP1细胞遗传学位置:7p13 基因组坐标(GRCh38):7:44,104,345-44,114,56...
HGNC 批准的基因符号:ZNF91细胞遗传学位置:19p12 基因组坐标(GRCh38):19:23,305,004-23,395,471(来自 NCBI)...
包含载脂蛋白(a);Apo(a),包含脂蛋白类型--Lp 系统,包含HGNC 批准的基因符号:LPA细胞遗传学定位:6q25.3-q26 基因组坐标(GRCh38...
IDAS多西林;MCIHGNC 批准的基因符号:MCIDAS细胞遗传学位置:5q11.2 基因组坐标(GRCh38):5:55,219,564-55,227,31...
BIG2,大鼠,同系物;BIG2HGNC 批准的基因符号:CNTN4细胞遗传学位置:3p26.3-p26.2 基因组坐标(GRCh38):3:2,098,866-...
叉头,果蝇,同源物样 14;FKHL14间充质叉头 1;MFH1HGNC 批准的基因符号:FOXC2细胞遗传学位置:16q24.1 基因组坐标(GRCh38):1...
含锌指和 BTB 结构域的蛋白质 7;ZBTB7HIV-1 短转录结合因子 1 诱导子HIV-1 IST 结合因子 1;FBI1白血病/淋巴瘤相关因素;LRFPO...
OTITIS MEDIA,慢性/复发性COME/ROM有证据表明,12p13 号染色体上的 A2ML1 基因(610627) 的变异可能导致对中耳炎的易感性。▼ ...
HGNC 批准的基因符号:DLX5细胞遗传学位置:7q21.3 基因组坐标(GRCh38):7:97,020,396-97,024,831(来自 NCBI)▼ 克...
PKD2 基因PC2TRPP2HGNC 批准的基因符号:PKD2细胞遗传学位置:4q22.1 基因组坐标(GRCh38):4:88,007,635-88,077,...
GM2-神经节细胞增多症,II 型氨基己糖苷酶 A 和 B 缺乏症本条目中涉及的其他实体:SANDHOFF 病,成人型,包含SANDHOFF 病,青少年型,包含S...
XT2UDP-D-木糖:蛋白聚糖核心蛋白 β-D-木糖基转移酶 2HGNC 批准的基因符号:XYLT2细胞遗传学位置:17q21.33 基因组坐标(GRCh38)...
精神发育迟滞,X染色体连锁 98;MRX98有证据表明 X 连锁智力发育障碍 98(XLID98) 是由染色体 Xq13 上的 KIAA2022 基因(NEXMI...
T框 6HGNC 批准的基因符号:TBX6细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:30,085,793-30,091,924(来自 NC...
11 号染色体开放解读码组 70;C11ORF70HGNC 批准的基因符号:CFAP300细胞遗传学位置:11q22.1 基因组坐标(GRCh38):11:102...
ITSNSH3 结构域蛋白 1A;SH3D1ASRC 同源性 3 域包含蛋白SH3P17HGNC 批准的基因符号:ITSN1细胞遗传学位置:21q22.11 基因...
掌跖角化症 I掌跖角化症 I;SPPK1角化病、掌跖、条纹 I 型;KPPS1掌跖纹状角化症 I(PPKS1) 是由染色体 18q12 上的 DSG1 基因(12...
空泡心肌病和肌病、X连锁假糖原增多症 IIANTOPOL 疾病不伴有酸性麦芽糖酶缺乏症的溶酶体糖原储存疾病,以前称为糖原储存疾病 IIb;GSD2B,以前称为GS...
高迁移率组蛋白 4;HMG4非组酮染色体蛋白 HMG4染色体蛋白、非组酮、HMG4HMG2AHGNC 批准的基因符号:HMGB3细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐...
质子/氨基酸转运蛋白 2;PAT2TRAMDORIN 1HGNC 批准的基因符号:SLC36A2细胞遗传学位置:5q33.1 基因组坐标(GRCh38):5:15...
视黄酸诱导剂 1HGNC 批准的基因符号:RAI1细胞遗传学定位:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:17,681,458-17,811,453(来...
SPG7基因截肢蛋白;PGN细胞基质粘附调节剂;CMAR细胞粘附调节剂;CARHGNC 批准的基因符号:SPG7细胞遗传学位置:16q24.3 基因组坐标(GRC...
GTARHGNC 批准的基因符号:ANKRD17细胞遗传学位置:4q13.3 基因组坐标(GRCh38):4:73,073,376-73,258,798(来自 N...
FHD基因2HGNC 批准的基因符号:FRG2细胞遗传学位置:4q35.2 基因组坐标(GRCh38):4:190,024,367-190,027,256(来自 ...
草酸中毒 II甘油酸尿乙醛酸还原酶/羟基丙酮酸还原酶缺乏症D-甘油酸脱氢酶缺乏症有证据表明 II 型原发性高草酸尿症(HP2) 是由染色体 9p13 上的乙醛酸还...
细胞遗传学定位:3p22.2 基因组坐标(GRCh38):3:36,400,001-39,300,000▼ 说明发育性髋关节发育不良(DDH) 是一种使人衰弱的疾...
这个时代对女性要求真的很高,如果你选择做一个职场女性,会有人说你不顾家庭是个糟糕的妈妈。如果你选择成为一个全职妈妈,又有人会觉得生儿育女是女人应尽的本分,不算是一...
跨膜蛋白 5;TMEM5HGNC 批准的基因符号:RXYLT1细胞遗传学位置:12q14.2 基因组坐标(GRCh38):12:63,779,909-63,809...
转运蛋白相关蛋白,δ 亚基;TRAPDHGNC 批准的基因符号:SSR4细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:153,794,159-153,...