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多聚（A）聚合酶相关结构域蛋白5； PAPD5PAP 相关结构域蛋白 5拓扑异构酶相关功能蛋白4-2； TRF4-2TUT酶3； TUT3GLD4HGNC 批准的...

赖氨酸特异性脱甲基酶 4BJumonji 结构域蛋白 2B；JMJD2BKIAA0876HGNC 批准的基因符号：KDM4B细胞遗传学定位：19p13.3 基因组...

蛋白质磷酸酶 1，调节亚基 62；PPP1R62KIAA1569HGNC 批准的基因符号：CEP192细胞遗传学位置：18p11.21 基因组坐标（GRCh38）...

miRNA200BMIR200BHGNC 批准的基因符号：MIR200B细胞遗传学定位：1p36.33 基因组坐标（GRCh38）：1:1,167,103-1,1...

念珠菌患者出生时头发正常，但在出生后的最初几个月内，头发会变得脆弱易碎，容易断裂并产生不同程度的营养不良性脱发。在最温和的情况下，仅涉及头皮的枕骨区域；然而，在严...

STN2STONED B，果蝇，同源物； STNBHGNC 批准的基因符号：STON2细胞遗传学位置：14q31.1 基因组坐标（GRCh38）：14:81,26...

KIAA0041具有卷曲螺旋、锚蛋白重复序列和血小板-白细胞C 激酶底物同源结构域的ARF-GAP 2； ACAP2HGNC 批准的基因符号：ACAP2细胞遗传学...

Other entities represented in this entry:腹壁缺陷，包括▼ 描述腹裂是一种腹壁先天性缺陷，发生在正常闭合的脐环的侧面，通常...

NFE2相关因素2；NRF2NFE2 相关转录因子 2HGNC 批准的基因符号：NFE2L2细胞遗传学位置：2q31.2 基因组坐标（GRCh38）：2:177,...

Other entities represented in this entry:先天性纤维蛋白原生成低下症，包括▼ 说明遗传性纤维蛋白原疾病影响循环纤维蛋白原的...

果蝇蜗牛，2 的同源物；SNAIL2蛞蝓，鸡，同源物；SLUG神经嵴转录因子 SLUGHGNC 批准的基因符号：SNAI2细胞遗传学位置：8q11.21 基因组坐...

钙粘蛋白，成骨细胞OB-钙粘蛋白；CDHOBHGNC 批准的基因符号：CDH11细胞遗传学位置：16q21 基因组坐标（GRCh38）：16:64,943,752...

骨矿物质密度定量性状基因座；BMND绝经后骨质疏松症更年期骨质疏松症此条目中代表的其他实体：包括骨折、髋部、易感性▼ 临床特征Seeman 等人使用双光子吸收测定...

PCLD4 是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是成人发病的胆管上皮产生的肝囊肿。有些患者可能会出现一些肾囊肿，但这些通常是偶然的，不会导致肾功能衰竭（Cnosse...

Morimura 等人使用单链构象技术（1999） 在 182 名不相关的显性遗传性色素性视网膜炎患者、182 名隐性色素性视网膜炎患者、383 名单纯性色素性视...

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