NT

Other entities represented in this entry:包含 JAK2/ETV6 融合基因HGNC 批准的基因符号：JAK2细胞遗传学位...

小眼症，小鼠，同源物；MIHGNC 批准的基因符号：MITF细胞遗传学位置：3p13 基因组坐标（GRCh38）：3:69,739,463-69,968,331（...

卡尔扎瓦拉-平顿等人 （1995） 描述了一个家族，其中 3 代中有 7 名成员患有弥漫性体质血管角化瘤，其模式与常染色体显性遗传一致。 据了解，这 7 人中有 ...

脂多糖诱导的肿瘤坏死因子-α因子LPS 诱导的TNF-α因子溶酶体/晚期核内体的小完整膜蛋白；简单的HGNC 批准的基因符号：LITAF细胞遗传学位置：16p13...

肿瘤内皮标志物 8；TEM8炭疽毒素受体；ATRHGNC 批准的基因符号：ANTXR1细胞遗传学定位：2p13.3 基因组坐标（GRCh38）：2:69,013,...

帕金森病 1，常染色体显性路易体此条目中代表的其他实体：非典型帕金森病，包括▼ 描述帕金森病是继阿尔茨海默病（AD；104300）之后第二常见的神经源性疾病，影响...

HGNC 批准的基因符号：C2细胞遗传学位置：6p21.33 基因组坐标（GRCh38）：6:31,897,782-31,945,671（来自 NCBI）▼ 克隆...

CLC7HGNC 批准的基因符号：CLCN7细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:1,444,934-1,475,027（来自 NCB...

马丁等人（1977） 描述了一个有 7 人的亲属患有唇裂和前腭裂、眼距低下、小头畸形、智力低下、脊柱侧弯和慢性便秘的综合征。这种疾病与家族性前脑无裂畸形有相似之处...

癌胚抗原相关细胞粘附分子6非特异性交叉反应抗原；NCA正常交叉反应抗原CEA 样蛋白；CEALHGNC 批准的基因符号：CEACAM6细胞遗传学位置：19q13....

DDB，p127 亚基HGNC 批准的基因符号：DDB1细胞遗传学位置：11q12.2 基因组坐标（GRCh38）：11:61,299,450-61,333,10...

miRNA19B2MIRN19B2HGNC 批准的基因符号：MIR19B2细胞遗传学定位：Xq26.2 基因组坐标（GRCh38）：X:134,169,670-1...

HGNC 批准的基因符号：EBF2细胞遗传学位置：8p21.2 基因组坐标（GRCh38）：8:25,841,724-26,045,412（来自 NCBI）▼ 说...

ZFP703锌指肘相关脯氨酸结构域蛋白 1；ZEPO1; ZPO1NOCA 样锌指 1；NLZ1HGNC 批准的基因符号：ZNF703细胞遗传学位置：8p11.2...

垂体同源框 1；PTX1后脚，鼠，同源；BFT垂体 OTX染色体连锁因子；POTXHGNC 批准的基因符号：PITX1细胞遗传学位置：5q31.1 基因组坐标（G...

肌盲样蛋白 1肌盲样蛋白；MBNL肌盲，果蝇，同源物KIAA0428CUG 三联体重复扩增双链 RNA 结合蛋白；经验值HGNC 批准的基因符号：MBNL1细胞遗...

IH 型粘多糖贮积症；MPS1-H▼ 描述粘多糖病是一组遗传性疾病，由缺乏参与糖胺聚糖（GAG） 或粘多糖降解的特定溶酶体酶引起。部分降解的 GAG 的积累会干扰...

'哈布斯堡下巴'▼ 说明下颌前突是一种牙面部异常，其特征是下颌突出，下切牙经常与上切牙重叠。 突出的下颌是由下颌骨本身向前定位造成的（Stiles 和 Luke ...

HGNC 批准的基因符号：CCNT2细胞遗传学位置：2q21.3 基因组坐标（GRCh38）：2:134,918,809-134,959,341（来自 NCBI）...

  1. 1
  2. ...
  3. 84
  4. 85
  5. 86
  6. 87
  7. 88
  8. 89
  9. 90
  10. ...
  11. 220