USH2A GENEUSH2; US2HGNC 批准的基因符号：USH2A细胞遗传学位置：1q41 基因组坐标（GRCh38）：1:215,622,890-216...

胎儿阿尔茨海默病抗原；FALZFAC1NURF301，果蝇，同源物；NURF301Bromodomain 和 PHD 域转录因子HGNC 批准的基因符号：BPTF...

miRNA122AmiRNA122MIRN122AMIR122HGNC 批准的基因符号：MIR122细胞遗传学位置：18q21.31 基因组坐标（GRCh38）：...

21 号染色体开放解读码组 2；C21ORF2HGNC 批准的基因符号：CFAP410细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标（GRCh38）：21:44,32...

PERIOD, DROSOPHILA, HOMOLOG OF, 3HGNC 批准的基因符号：PER3细胞遗传学定位：1p36.23 基因组坐标（GRCh38）：1...

GalNAc 转移酶 10；GalNAcT10HGNC 批准的基因符号：GALNT10细胞遗传学位置：5q33.2 基因组坐标（GRCh38）：5:154,190...

SEDLIN; SEDLHGNC 批准的基因符号：TRAPPC2细胞遗传学位置：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:13,712,242-13,734,...

H1 组蛋白家族，N 成员，睾丸特异性；H1FNT单倍体生殖细胞特异性核蛋白 1；HANP1HIST1H1T2；H1T2HGNC 批准的基因符号：H1-7细胞遗传...

PAN2 POLY（A） 特异性核糖核酸酶亚基泛素特异性蛋白酶 52：USP52KIAA0710HGNC 批准的基因符号：PAN2细胞遗传学位置：12q13.3 ...

皮质发育不良-局灶性癫痫综合征；CDFESCDFE 综合征▼ 描述皮特霍普金斯样综合征 1（PTHSL1） 是一种常染色体隐性神经发育障碍，其特征是精神运动发育迟...

反式 2-烯酰辅酶 A 还原酶，线粒体2-烯酰硫酯还原酶核受体结合因子 1；NRBF1HGNC 批准的基因符号：MECR细胞遗传学定位：1p35.3 基因组坐标（...

戊二酸血症 II；GA2戊二酸尿 IIGA II乙基丙二酸尿；EMA此条目中代表的其他实体：包括戊二酸血症 IIA；GA2A，包括ETFA 缺乏，包括戊二酸血症 ...

结直肠癌中的突变HGNC 批准的基因符号：MCC细胞遗传学位置：5q22.2 基因组坐标（GRCh38）：5:113,022,105-113,488,452（来自...

染色体传输保真度因子 18，酿酒酵母，同源物CTF18CHL12，酵母，同源物；CHL12HGNC 批准的基因符号：CHTF18细胞遗传学定位：16p13.3 基...

阿尔库弗里等人 （2016） 报道了 4 名巴勒斯坦近亲父母所生的姐妹患有神经发育障碍，其特征是婴儿期明显的精神运动发育迟缓、语言能力差以及在 8 至 9 岁左右...

HGNC 批准的基因符号：DLX3细胞遗传学位置：17q21.33 基因组坐标（GRCh38）：17:49,990,004-49,995,223（来自 NCBI）...

A2V-ATP酶HGNC 批准的基因符号：ATP6V0A2细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:123,712,352-123,76...

钠/牛磺胆酸盐共转运多肽；NTCP钠/牛磺胆酸盐共转运多肽，肝；NTCP1HGNC 批准的基因符号：SLC10A1细胞遗传学位置：14q24.1 基因组坐标（GR...

SH3 结构域蛋白 1B； SH3D1BSWAKIAA1256HGNC 批准的基因符号：ITSN2细胞遗传学位置：2p23.3 基因组坐标（GRCh38）：2:2...

白介素 27、EBI3 亚基IL27、EBI3 亚基白细胞介素 35、EBI3 亚基IL35、EBI3 亚基HGNC 批准的基因符号：EBI3细胞遗传学定位：19...

FRAS1 基因KIAA1500HGNC 批准的基因符号：FRAS1细胞遗传学位置：4q21.21 基因组坐标（GRCh38）：4:78,057,322-78,5...

Other entities represented in this entry:中毒性表皮坏死松解症，包括史蒂文斯-约翰逊综合征，包括卡马西平引起的过敏症候群中...

先天性氯化物腹泻，芬兰型先天性氯化物腹泻▼ 描述先天性分泌性氯化物腹泻是一种常染色体隐性遗传的严重慢性腹泻，其特征是排出大量含有高浓度氯化物的水样粪便，导致脱水、...

含血小板反应蛋白重复序列​​ 1；TSRC1HGNC 批准的基因符号：ADAMTSL4细胞遗传学位置：1q21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:150,549...

髓样囊性肾病 1；MCKD1MCKD髓质囊性肾病，常染色体显性遗传；ADMCKD1多囊肾，髓质型▼ 说明常染色体显性肾小管间质性肾病 2（ADTKD2） 的特点是...

钙粘蛋白，肝肠利钙粘蛋白人类肽转运蛋白1； HPT1前钙粘蛋白 16； CDH16HGNC 批准的基因符号：CDH17细胞遗传学位置：8q22.1 基因组坐标（G...

富含亮氨酸蛋白质，130-KD；LRP130HGNC 批准的基因符号：LRPPRC细胞遗传学位置：2p21 基因组坐标（GRCh38）：2:43,886,223-...

TST 反应性，不存在TST1细胞遗传学定位：11p14 基因组坐标（GRCh38）：11:27,200,000-31,000,000▼ 说明结核菌素皮肤试验（T...

增殖相关的 Ki-67 抗原；KI67单克隆抗体 Ki-67 鉴定的抗原；KIAMIB1 抗原；管理信息库1HGNC 批准的基因符号：MKI67细胞遗传学位置：1...

IIIG911 号染色体开放解读码组 66； C11ORF66HGNC 批准的基因符号：PPP1R32细胞遗传学位置：11q12.2 基因组坐标（GRCh38）：...