痉挛性截瘫 5A（SPG5A） 是由染色体 8q12 上 CYP7B1 基因（603711） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述痉挛性截瘫 5A（SPG5A） 是...

N-乙酰葡糖胺磷酸变位酶 1；AGM1HGNC 批准的基因符号：PGM3细胞遗传学定位：6q14.1 基因组坐标（GRCh38）：6:83,148,705-83,...

共济失调-毛细血管扩张 D 组相关蛋白；ATDCHGNC 批准的基因符号：TRIM29细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:120,1...

PRP朊病毒相关蛋白；普里普HGNC 批准的基因符号：PRNP细胞遗传学定位：20p13 基因组坐标（GRCh38）：20:4,686,456-4,701,588...

环加氧酶2；COX2前列腺素 G/H 合成酶 2；PGHS2PHS II糖皮质激素调节的炎症性前列腺素 G/H 合酶；格瑞普高斯HGNC 批准的基因符号：PTGS...

有证据表明复杂皮质发育不良伴其他脑畸形 1（CDCBM1） 是由染色体 16q24 上 TUBB3 基因（602661） 的杂合突变引起的。▼ 描述复杂性皮质发育...

激活素 A 受体，II 型样激酶 1；AVRLK1激活素受体样激酶 1；ALK1HGNC 批准的基因符号：ACVRL1细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标...

球形红细胞增多症，遗传性，4；HS44 型球形红细胞增多症（SPH4） 是由染色体 17q21 上的带 3 基因（SLC4A1、EPB3；109270）的杂合突变...

垂体特异性转录因子 1；PIT1生长激素因子 1；GHF1HGNC 批准的基因符号：POU1F1细胞遗传学定位：3p11.2 基因组坐标（GRCh38）：3:87...

发作性睡病综合症 1此条目中代表的其他实体：猝倒症，包括此条目中使用了数字符号（#），因为有证据表明 narcolepsy-1（NRCLP1） 是由染色体 17q...

选择性 T 细胞缺陷； STCD以选择性 T 细胞缺陷（STCD） 为特征的免疫缺陷 48（IMD48） 是由染色体 2q11 上的 ZAP70 基因（17694...

驱动蛋白，重链，神经元特异性；NKHCHGNC 批准的基因符号：KIF5A细胞遗传学位置：12q13.3 基因组坐标（GRCh38）：12:57,550,044-...

HPRTHGPRTHGNC 批准的基因符号：HPRT1细胞遗传学位置：Xq26.2-q26.3 基因组坐标（GRCh38）：X:134,460,165-134,5...

罗伯茨综合征SC 海蜇综合征与唇腭裂相关的长骨缺陷SC 假沙利度胺综合征有证据表明 Roberts-SC 海藻综合症（RBS） 是由染色体 8p21 上的 ESC...

ATP 结合框，亚科 C，成员 7；ABCC7HGNC 批准的基因符号：CFTR细胞遗传学位置：7q31.2 基因组坐标（GRCh38）：7:117,480,02...

HGNC 批准的基因符号：ZNF91细胞遗传学位置：19p12 ​​基因组坐标（GRCh38）：19:23,305,004-23,395,471（来自 NCBI）...

发育调控内皮细胞基因座 1；DEL1HGNC 批准的基因符号：EDIL3细胞遗传学位置：5q14.3 基因组坐标（GRCh38）：5:83,940,554-84,...

IDAS多西林；MCIHGNC 批准的基因符号：MCIDAS细胞遗传学位置：5q11.2 基因组坐标（GRCh38）：5:55,219,564-55,227,31...

对阵发性睡眠性血红蛋白尿 1（PNH1） 的易感性是由染色体 Xp22 上 PIGA 基因（311770） 的体细胞突变赋予的。▼ 说明阵发性睡眠性血红蛋白尿（P...

11 号染色体开放解读码组 70；C11ORF70HGNC 批准的基因符号：CFAP300细胞遗传学位置：11q22.1 基因组坐标（GRCh38）：11:102...

掌跖角化症 I掌跖角化症 I；SPPK1角化病、掌跖、条纹 I 型；KPPS1掌跖纹状角化症 I（PPKS1） 是由染色体 18q12 上的 DSG1 基因（12...

前田综合征皮质下血管性脑病、进行性脑血管疾病伴薄皮、脱发和椎间盘疾病有证据表明伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性脑动脉病（CARASIL） 是由染色体 10q...

硫胺转运蛋白 1；THTR1；THT1HGNC 批准的基因符号：SLC19A2细胞遗传学位置：1q24.2 基因组坐标（GRCh38）：1:169,463,909...

miRNA499MIRN499HGNC 批准的基因符号：MIR499A细胞遗传学位置：20q11.22 基因组坐标（GRCh38）：20:34,990,376-3...

这个时代对女性要求真的很高，如果你选择做一个职场女性，会有人说你不顾家庭是个糟糕的妈妈。如果你选择成为一个全职妈妈，又有人会觉得生儿育女是女人应尽的本分，不算是一...

AHUS，易感性, 4编码补体因子 B（CFB；138470） 的基因突变可能导致对非典型溶血性尿毒症综合征 4（AHUS4） 的易感性。有关 aHUS 遗传异质...

与 ACTH 无关的大结节性肾上腺皮质增生症与促肾上腺皮质激素无关的大结节性肾上腺增生症 与促肾上腺皮质激素无关的大结节性肾上腺增生症库欣综合征，肾上腺，由于 A...

细胞遗传学定位：19p13.1-p12 基因组坐标（GRCh38）：19:12,600,001-24,200,000▼ 说明结合核酸的锌指蛋白（ZNF）执行许多关...

TTP1α-生育酚转移蛋白；ATTPα-TTPHGNC 批准的基因符号：TTPA细胞遗传学位置：8q12.3 基因组坐标（GRCh38）：8:63,058,409...

扭转，果蝇，同源物，1 个转录因子扭转；捻HGNC 批准的基因符号：TWIST1细胞遗传学位置：7p21.1 基因组坐标（GRCh38）：7:19,113,047...