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环指基序是一个独特的锌螯合结构域，参与介导蛋白质-DNA 和蛋白质-蛋白质相互作用。RING finger protein-18 属于 RBCC（RING fin...

OPRM1 基因编码 mu 阿片受体，这是最常用的阿片类药物（包括吗啡、海洛因、芬太尼和美沙酮）的主要作用位点。它还是内源性阿片肽 β-内啡肽（见 POMC，17...

自然杀伤（NK） 细胞表达激活和抑制细胞表面受体。抑制性信号受体都具有基于细胞质免疫受体酪氨酸的抑制基序或 ITIM，而激活受体缺乏 ITIM 并与包含基于免疫受...

腺苷酸激酶缺乏引起的溶血性贫血是由染色体 9q34 上AK1 基因（ 103000 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。▼ 临床特征...

II 型成骨不全症（OI2） 是由 COL1A1 基因（ 120150 ） 或 COL1A2 基因（ 120160 ） 中的杂合突变引起的。▼ 说明II 型成骨不...

孤立的生长激素缺乏 II 型（IGHD2） 是由染色体 17q23 上的 GH1 基因（ 139250 ） 的杂合突变引起的，因此在此条目中使用了数字符号（#）。...

HTT 基因编码亨廷顿蛋白，这是一种普遍表达的核蛋白，可与许多转录因子结合以调节转录。亨廷顿蛋白 N 末端聚谷氨酰胺束的异常扩张导致亨廷顿病（ 143100 ），...

Magee 和 DeJong（1965）报道了一个家庭，其中 18 名成员超过 5 代，在 2 岁时出现双侧足下垂。一些受影响的成员后来出现了手指伸展的轻度麻痹和...

STAU2 基因编码一种与人类 STAU1（ 601716 ） 和 Drosophila staufen 同源的蛋白质，这是一种双链 RNA 结合蛋白，用于将母体...

斯蒂万诺维奇等人（1994）发现 SOX2 基因编码一个 317 个氨基酸的蛋白质。▼ 基因家族有关 SOX 基因家族的讨论，请参见 SOX1（ 602148 ）...

微小 RNA（miRNA） 是 20 到 25 个核苷酸的非编码 RNA，可调节基因表达。全长 miR24-1 前体被加工成 2 个成熟的 miRNA，miR18...

使用简并寡核苷酸的 PCR，Schweikart 等人（1994）确定了 G 蛋白偶联受体家族的淋巴特异性成员。他们表明该受体已被Birkenbach 等人孤立鉴...

PLD6 是磷脂酶 D 酶家族（ EC 3.1.4.4 ） 的线粒体成员。PLD6 在线粒体的细胞质表面将心磷脂转化为磷脂酸，从而诱导线粒体融合（ Choi et...

限制性皮肤病 1（RSDM1） 是由染色体 1p34 上的 ZMPSTE24 基因（ 606480 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）...

微管往往在功能上不同，并参与有丝分裂、细胞运动、细胞内运动和其他生物过程。微管的主要成分是不同的 α 和 β 微管蛋白异构体，它们通常是细胞类型特异性的。Lewi...

通过对从大小分级的脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序，Ishikawa 等人（1997）克隆了 SETBP1，他们将其命名为 KIAA0437。RT-PCR ...

椒盐发育退化综合征（SPDRS） 是由 ST3GAL5 基因（ 604402 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的，该基因编码唾液酸转移酶 9（SIAT9），也在染色...

常染色体显性帕金森病 8（PARK8） 是由染色体 12q12 上编码 dardarin的 LRRK2 基因（ 609007 ） 中的杂合突变引起的。有关帕金森病...

Int 癌基因，包括 Int1，首先被确定为小鼠乳腺肿瘤病毒（MMTV） 在乳腺癌中插入激活的靶标。Int2（见164950）和 Int3（见164951）基本上...

Isx 是一种肠道特异性转录因子（ Choi et al., 2006 ）。▼ 克隆与表达Choi 等人使用表达谱来识别参与小鼠消化道发育的转录因子（2006）发...

Leber 先天性黑朦 4（LCA4） 是由染色体 17p13 上编码芳烃相互作用蛋白样 1（AIPL1; 604392 ） 的基因中的纯合或复合杂合突变引起的。...

肌球蛋白是分子马达，在与肌节蛋白丝相互作用时，利用 ATP 水解产生的能量产生机械力。有关肌球蛋白的更多背景信息，请参阅 MYO1A（ 601478 ）。▼ 克隆...

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