骨质疏松症-假性神经胶质瘤综合征; OPPG
OPS成骨不全,眼部形式骨质疏松症-假性神经胶质瘤综合征是由染色体 11q13 上编码低密度脂蛋白受体相关蛋白 5(LRP5;603506) 的基因纯合或复合杂合...
OPS成骨不全,眼部形式骨质疏松症-假性神经胶质瘤综合征是由染色体 11q13 上编码低密度脂蛋白受体相关蛋白 5(LRP5;603506) 的基因纯合或复合杂合...
Other entities represented in this entry:包括高骨量;HBM,包括骨质疏松症,易感性,包括约翰逊等人(1997) 描述了一...
低密度脂蛋白受体(LDLR) 家族的成员是在受体介导的内吞过程中结合和内化配体的细胞表面蛋白。为了在 11q13 中鉴定 I 型糖尿病 IDDM4( 600319...
常染色体显性遗传性骨内膜肥厚是由染色体 11q13 上的 LRP5 基因( 603506 ) 的杂合突变引起的,因此该条目使用了数字符号(#)。许多其他以骨密度增...
骨质疏松症-假性胶质瘤综合征是由染色体 11q13 上编码低密度脂蛋白受体相关蛋白 5(LRP5; 603506 )的基因中的纯合子或复合杂合子突变引起的。 ...