OPS成骨不全，眼部形式骨质疏松症-假性神经胶质瘤综合征是由染色体 11q13 上编码低密度脂蛋白受体相关蛋白 5（LRP5；603506） 的基因纯合或复合杂合...

智力低下，常染色体显性遗传 14；MRD14此条目中代表的其他实体：染色体 1p36.11 复制综合症，包括在内有证据表明 Coffin-Siris 综合征 2（...

细胞遗传学定位：Xp21.3 基因组坐标（GRCh38）：X:24,900,001-29,300,000自然绝经年龄与染色体 Xp21.3 的变异有关。 其他与自...

纹状体中富含 RAS 同源物； RHES肿瘤内皮标志物 2； TEM2HGNC 批准的基因符号：RASD2细胞遗传学位置：22q12.3 基因组坐标（GRCh38...

二肽基肽酶 IV 相关蛋白 2； DPRP2HGNC 批准的基因符号：DPP9细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:4,675,227...

嗜酸性粒细胞分化因子；EDFHGNC 批准的基因符号：IL5细胞遗传学位置：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:132,541,445-132,556,...

自噬相关 FYVE 蛋白；ALFY蓝奶酪，果蝇，同源物；BCHSHGNC 批准的基因符号：WDFY3细胞遗传学位置：4q21.23 基因组坐标（GRCh38）：4...

溶基质素 I；STMY1；STR1；SL1TRANSINHGNC 批准的基因符号：MMP3细胞遗传学位置：11q22.2 基因组坐标（GRCh38）：11:102...

HGNC 批准的基因符号：MS4A8细胞遗传学位置：11q12.2 基因组坐标（GRCh38）：11:60,699,612-60,715,807（来自 NCBI）...

NIK-和IKBKB-结合蛋白；NIBPKIAA1882HGNC 批准的基因符号：TRAPPC9细胞遗传学位置：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:13...

中心体蛋白，215-KD；CEP215KIAA1633HGNC 批准的基因符号：CDK5RAP2细胞遗传学位置：9q33.2 基因组坐标（GRCh38）：9:12...

HGNC 批准的基因符号：CCDC39细胞遗传学位置：3q26.33 基因组坐标（GRCh38）：3:180,614,008-180,679,489（来自 NCB...

TSTARETOILESALPSLM2HGNC 批准的基因符号：KHDRBS3细胞遗传学位置：8q24.23 基因组坐标（GRCh38）：8:135,457,45...

NPAP60，大鼠，同系物； NPAP60LHGNC 批准的基因符号：NUP50细胞遗传学位置：22q13.31 基因组坐标（GRCh38）：22:45,163,...

硫酸软骨素蛋白聚糖，与黑色素瘤相关；MCSP；MCSPGMEL-CSPGMSK16硫酸软骨素蛋白聚糖 NG2，大鼠，同系物；NG2HGNC 批准的基因符号：CSP...

X 框结合蛋白 2；XBP2HGNC 批准的基因符号：XBP1细胞遗传学位置：22q12.1 基因组坐标（GRCh38）：22:28,794,560-28,800...

HGNC 批准的基因符号：ADAMTS15细胞遗传学位置：11q24.3 基因组坐标（GRCh38）：11:130,448,645-130,476,645（来自 ...

ADDISON 病和脑硬化症SIEMERLING-CREUTZFELDT 病BRONZE SCHILDER 病黑皮病性脑白质营养不良本条目中代表的其他实体：肾上腺...

双细胞内血管性血友病因子域 A 蛋白； DVWADIVALOC344875HGNC 批准的基因符号：COL6A4P1细胞遗传学定位：3p25.1 基因组坐标（GR...

晚期包膜蛋白 6； LEP6HGNC 批准的基因符号：LCE1F细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:152,775,140-152,77...

GDP-β-L-岩藻糖焦磷酸化酶； 绿色荧光蛋白HGNC 批准的基因符号：FPGT细胞遗传学定位：1p31.1 基因组坐标（GRCh38）：1:74,198,24...

SIRP-伽玛信号调节蛋白，β-2； SIRPB2HGNC 批准的基因符号：SIRPG细胞遗传学定位：20p13 基因组坐标（GRCh38）：20:1,629,1...

MARCH IV; MARCH4KIAA1399HGNC 批准的基因符号：MARCHF4细胞遗传学位置：2q35 基因组坐标（GRCh38）：2:216,257,...

衔接蛋白，162-KD；AP162KIAA0356HGNC 批准的基因符号：PLEKHM1细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:45...

TECR 样蛋白TER 样蛋白；TERL类固醇 5-α-还原酶 2-LIKE 2；SRD5A2L2GPSN2 类；GPSN2LHGNC 批准的基因符号：TECRL...

SEC15，酿酒酵母，B 的同源物； SEC15BKIAA0919HGNC 批准的基因符号：EXOC6B细胞遗传学定位：2p13.2 基因组坐标（GRCh38）：...

泛素结合酶 E2L 1泛素结合酶 L-UBC；UBCLUBC4，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：UBE2L1细胞遗传学位置：14q22.3 基因组坐标（...

miRNA451MIR451HGNC 批准的基因符号：MIR451A细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:28,861,369-28,...

原钙粘蛋白，Y 染色体；PCDHY原钙粘蛋白 22，前；PCDH22，前HGNC 批准的基因符号：PCDH11Y细胞遗传学位置：Yp11.2 基因组坐标（GRCh...

SLP2副蛋白靶标 7；PARATARG7帕拉塔格7HGNC 批准的基因符号：STOML2细胞遗传学定位：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:35,09...