溶质载体家族 39(锌转运蛋白),成员 11; SLC39A11
ZRT 和 IRT 样蛋白 11; ZIP1117 号染色体开放解读码组 26; C17ORF26HGNC 批准的基因符号:SLC39A11细胞遗传学位置:17q...
ZRT 和 IRT 样蛋白 11; ZIP1117 号染色体开放解读码组 26; C17ORF26HGNC 批准的基因符号:SLC39A11细胞遗传学位置:17q...
H4F5RELHGNC 批准的基因符号:SERF2细胞遗传学位置:15q15.3 基因组坐标(GRCh38):15:43,777,085-43,796,088(来...
肌钙蛋白 C,慢肌骨骼肌肌钙蛋白 C,心脏;TNCHGNC 批准的基因符号:TNNC1细胞遗传学定位:3p21.1 基因组坐标(GRCh38):3:52,451,...
KIAA1052HGNC 批准的基因符号:CEP164细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:117,316,345-117,413,2...
HVG2Vault RNA 成分 2; VAULTRC2HGNC 批准的基因符号:VTRNA1-2细胞遗传学位置:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:1...
A-激酶锚蛋白,110-KD; AKAP110纤维鞘蛋白,95-KD; FSP95精子卵母细胞结合蛋白 1; SOB1HGNC 批准的基因符号:AKAP3细胞遗传...
B型三聚细胞内阳离子通道;TRICBHGNC 批准的基因符号:TMEM38B细胞遗传学定位:9q31.2 基因组坐标(GRCh38):9:105,694,540-...
HZF8ZNF460HGNC 批准的基因符号:ZNF460细胞遗传学位置:19q13.43 基因组坐标(GRCh38):19:57,279,981-57,294,...
先天性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH) 是一种以 18 岁时性成熟缺失或不完全为特征的疾病,伴有循环促性腺激素和睾酮水平低下,且没有其他下丘脑-垂体轴...
DEFB122P防御素,β,22; DEFB22DEFB22PHGNC 批准的基因符号:DEFB122细胞遗传学位置:20q11.21 基因组坐标(GRCh38)...
2号染色体开放解读码组8; C2ORF8SAM依赖性甲基转移酶HGNC 批准的基因符号:THUMPD2细胞遗传学位置:2p22.1 基因组坐标(GRCh38):2...
精神分裂症 5 伴或不伴情感障碍精神分裂症易感位点,染色体 6q 相关细胞遗传学定位:6q13-q26 基因组坐标(GRCh38):6:69,200,000-16...
NOP58,酿酒酵母,同系物NOP5HGNC 批准的基因符号:NOP58细胞遗传学位置:2q33.1 基因组坐标(GRCh38):2:202,265,762-20...
HGNC 批准的基因符号:GPR84细胞遗传学位置:12q13.13 基因组坐标(GRCh38):12:54,362,444-54,365,223(来自 NCBI...
液泡蛋白分选 13,酵母,C 同源物KIAA1421HGNC 批准的基因符号:VPS13C细胞遗传学位置:15q22.2 基因组坐标(GRCh38):15:61,...
Other entities represented in this entry:染色体 1p32-p31 缺失综合征▼ 临床特征拉奥等人(2014) 报道了一名...
核糖体 RNA 加工蛋白 8,甲基转移酶,酿酒酵母,同源物核梅素;NMLKIAA0409HGNC 批准的基因符号:RRP8细胞遗传学位置:11p15.4 基因组坐...
拉塞尔-西尔弗综合症;RSS银罗素侏儒症▼ 描述Silver-Russell 综合征-1(SRS1) 是一种临床异质性疾病,其特征是严重的宫内生长迟缓、产后生长不...
KIAA1226神经降压素内肽酶血管紧张素结合蛋白; 氨基丁酸三磷酸盐HGNC 批准的基因符号:NLN细胞遗传学位置:5q12.3 基因组坐标(GRCh38):5...
HGNC 批准的基因符号:PRX细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:40,393,761-40,414,717(来自 NCBI)▼ ...
B 细胞易位基因 3神经上皮区域丰富; ANATOB5HGNC 批准的基因符号:BTG3细胞遗传学位置:21q21.1 基因组坐标(GRCh38):21:17,5...
HGNC 批准的基因符号:SERPINB12细胞遗传学位置:18q21.33 基因组坐标(GRCh38):18:63,519,163-63,569,328(来自 ...
ADP-核糖化因子 2,以前; ARF2HGNC 批准的基因符号:ARF4细胞遗传学定位:3p14.3 基因组坐标(GRCh38):3:57,571,362-57...
H3.5HGNC 批准的基因符号:H3-5细胞遗传学位置:12p11.21 基因组坐标(GRCh38):12:31,791,184-31,792,297(来自 N...
HGNC 批准的基因符号:CRYL1细胞遗传学位置:13q12.11 基因组坐标(GRCh38):13:20,403,668-20,525,856(来自 NCBI...
SMG1,线虫,PI3 激酶相关激酶 SMG1的同源物LAMBDA/IOTA 蛋白激酶 C 相互作用蛋白;LIPKIAA0421HGNC 批准的基因符号:SMG1...
上游刺激因子 1主要晚期转录因子;MLTFHGNC 批准的基因符号:USF1细胞遗传学位置:1q23.3 基因组坐标(GRCh38):1:161,039,250-...
T淋巴细胞激活基因519;TLA519D2S69ENKG5HGNC 批准的基因符号:GNLY细胞遗传学定位:2p11.2 基因组坐标(GRCh38):2:85,6...
XRCC4 样因子;XLFCERNUNNOSNEJ1,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:NHEJ1细胞遗传学位置:2q35 基因组坐标(GRCh38):2...
先天性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH) 是一种以 18 岁时性成熟缺失或不完全为特征的疾病,伴有循环促性腺激素和睾酮水平低下,且无其他下丘脑-垂体轴异...