RAB39B,RAS 致癌基因家族成员
RAB 蛋白,例如 RAB39B,是参与调节膜隔室之间的囊泡转移的小 GTP 酶(Cheng 等人,2002)。▼ 克隆与表达在对人类胎儿大脑 cDNA 文库进行...
RAB 蛋白,例如 RAB39B,是参与调节膜隔室之间的囊泡转移的小 GTP 酶(Cheng 等人,2002)。▼ 克隆与表达在对人类胎儿大脑 cDNA 文库进行...
NAMPT( EC 2.4.2.12 ) 酶将烟酰胺(维生素 B3)转化为烟酰胺单核苷酸。NAMPT 是烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(NAD+) 生物合成途径的限速成分(...
ZNF580 是一种 C2H2 型锌指蛋白,预计可作为参与内皮细胞增殖和迁移的转录调节因子发挥作用( Sun et al., 2010 )。▼ 克隆与表达孙等人(...
双特异性磷酸酶(DSP) 使磷酸酪氨酸和磷酸丝氨酸/苏氨酸残基去磷酸化,并参与多种细胞过程,包括信号转导、肌节蛋白聚合、mRNA 加工、细胞周期调节和细胞凋亡。D...
共济失调蛋白-2 是由 ATXN2 基因编码的蛋白质,含有一个聚谷氨酰胺束,其长扩增(大于 33 个重复)导致脊髓小脑 ataxia-2(SCA2; 183090...
有关自然杀伤(NK) 细胞 Ig 样受体 KIR 家族的背景信息,请参阅 KIR2DL1( 604953 )。▼ 克隆与表达Wagtmann 等人使用 KIR2D...
约翰逊等人(1992)发现 GC 结合因子(GCF; 189901 ) 的 cDNA,一种转录阻遏物,与 Northern 印迹上的 1.2-、3.0- 和 4....
Nagase 等人通过对从大小分级的人脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序(1998)克隆了 ANKRD12,他们将其命名为 KIAA0874。推导出的蛋白质含...
许多跨膜蛋白靶向细胞表面被认为依赖于货物受体对它们的识别,货物受体与高尔基复合体远端顺行交通的转换因子机制相互作用。Consortin(CNST) 是一种完整的膜...
CUX2 基因编码一种转录因子,该因子在大脑皮层神经元层的树突分支、脊柱发育和突触形成中起重要作用(Chatron 等人的总结,2018 年)。▼ 克隆与表达夸金...
FUT9 是几种 α-3-岩藻糖基转移酶之一,可催化 Lewis 抗原生物合成的最后一步,即向前体多糖中添加岩藻糖。FUT9 合成 LeX 寡糖(CD15),它在...
Nakatsu 等人使用 XPA( 611153 ) 作为诱饵对 HeLa cDNA 文库进行酵母 2-杂交分析,然后进行 RACE PCR(2000)克隆了 X...
复发性葡萄胎 1(HYDM1) 是由染色体 19q13 上的 NLRP7 基因( 609661 ) 中的纯合或复合杂合突变引起的,因此该条目使用了数字符号(#)。...
FOXP3 是转录因子叉翼螺旋家族的成员,在天然存在的 CD4( 186940 ) 阳性/CD25(IL2RA; 147730 ) 阳性 T 调节细胞(Tregs...
PIWIL4 属于 Argonaute 蛋白家族,其在生殖系干细胞的发育和维持中发挥作用(Sasaki 等,2003)。▼ 克隆与表达Sasaki 等人通过搜索与...
Nagase 等人通过对从大小分级的成人脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序(2000)克隆了 KIAA1402。RT-PCR ELISA 检测到所有组织和特定...
鞭毛内转移(IFT) 复合物对于初级纤毛的功能至关重要。IFT52 编码 IFT-B 复合体的核心亚基,参与顺行转移。在 IFT-B 复合物中,IFT52 与 I...
胸苷激酶-2(TK2) 是一种线粒体脱氧核糖核苷激酶,可磷酸化胸苷、脱氧胞苷和脱氧尿苷,以及抗病毒和抗癌核苷类似物(Johansson 和 Karlsson,19...
瘦素是一种 16 kD 的蛋白质,通过抑制食物摄入和刺激能量消耗在调节体重中发挥关键作用。瘦素产生的缺陷导致啮齿动物和人类严重的遗传性肥胖。除了对体重的影响外,瘦...
MMEL1 是一种 II 型膜结合锌依赖性金属蛋白酶( Voisin et al., 2004 )。▼ 克隆与表达池田等人(1999)克隆的小鼠 Mmel1,他们...
碳水化合物中的硫酸盐基团赋予糖蛋白、糖脂和蛋白聚糖高度特异性的功能,对细胞间相互作用、信号转导和胚胎发育至关重要。磺基转移酶,例如 CHST9,进行碳水化合物的硫...
通过在 EST 数据库中搜索染色体 6q25 上可能与喉鳞状细胞癌(LSCC) 相关的基因,然后进行 RT-PCR,Qiu 等人(2003)克隆了 MYCT1,他...
OPA1 基因编码一种定位于线粒体内膜并调节几个重要细胞过程的蛋白质,包括线粒体网络的稳定性、线粒体生物能量输出和线粒体嵴空间内促凋亡细胞色素 c 氧化酶分子的隔...
PCID2 在未成熟和早期 B 淋巴细胞中表达,并调节有丝分裂检查点蛋白 MAD2(MAD2L1; 601467 ) 的表达( Nakaya et al., 20...
轴型脊柱干骺端发育不良(SMDAX) 是由染色体 21q22 上C21ORF2 基因(CFAP410; 603191 ) 的纯合或复合杂合突变引起的。C21ORF...
EWS 基因(EWSR1; 133450 ) 在尤文肉瘤( 612219 ) 的染色体断点处发现并定位到 22 号染色体;FUS/TLS 基因( 137070 )...
MARCH8 是膜结合 E3 泛素连接酶 MARCH 家族的成员( EC 6.3.2.19 )。MARCH 酶添加泛素(参见191339)以靶向底物蛋白中的赖氨酸...
IBSP 或骨唾液蛋白(BSP) 是一种约 70 kD 的酸性糖蛋白,经过广泛的翻译后修饰。它构成人体骨骼中约 12% 的非胶原蛋白,由骨骼相关细胞类型合成,包括...
整合素是一大类细胞表面糖蛋白,可介导细胞与细胞和细胞与基质的粘附。所有整联蛋白都是由相互非共价结合的α亚基(例如ITGAV;193210 )和β亚基(例如ITGB...
Suzuki 和 Naitoh(1990)分离出对应于整合素 β-4(ITGB4) 的 cDNA。整合素 β-4 蛋白包含推定的信号序列以及跨膜结构域,该结构域将...