神经鞘脂贮积症
神经鞘脂(sphingolipid) 是一类复合脂,其共同结构是酰基鞘氨醇(ceramide) 。酰基鞘氨醇是由鞘氨醇(sphingosine) 通过氨基与脂肪酸...
神经鞘脂(sphingolipid) 是一类复合脂,其共同结构是酰基鞘氨醇(ceramide) 。酰基鞘氨醇是由鞘氨醇(sphingosine) 通过氨基与脂肪酸...
假肥大性肌营养不良,也称Duchenne型肌营养不良症(DMD)(OMIM310200)。是最常见的一类进行性肌营养不良症。患病率为3.3/10万,占出生男婴的2...
Y染色体微缺失(YCM)是一种常见的导致男性不育的病因,这意味着致病的男性很难生育后代。常见的YCM患者临床症状包括少精症和无精症,以及精子形态异常/游动缓慢。少...