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维埃克综合症足部挛缩、肌肉萎缩和动眼神经失用失用、动眼神经,伴有先天性挛缩和肌肉萎缩迈尔斯-卡普特 X 连锁智力低下综合症; MCS精神发育迟滞,X 连锁,综合征...

miRNA98MIRN98HGNC 批准的基因符号:MIR98细胞遗传学位置:Xp11.22 基因组坐标(GRCh38):X:53,556,223-53,556,...

II 型眼皮肤白化病眼皮肤白化病,酪氨酸酶阳性白化病II此条目中涉及的其他实体:白化病,包括棕色眼皮肤;博卡,包括棕色眼皮肤白化病,包括II 型眼皮肤白化病(OC...

14 号染色体开放解读码组 11; C14ORF11HGNC 批准的基因符号:EAPP细胞遗传学位置:14q13.1 基因组坐标(GRCh38):14:34,51...

miRNA510HGNC 批准的基因符号:MIR510细胞遗传学位置:Xq27.3 基因组坐标(GRCh38):X:147,272,335-147,272,408...

HGNC 批准的基因符号:ITGA8细胞遗传学位置:10p13 基因组坐标(GRCh38):10:15,513,954-15,719,922(来自 NCBI)▼ ...

HGNC 批准的基因符号:PMM2细胞遗传学位置:16p13.2 基因组坐标(GRCh38):16:8,797,839-8,849,325(来自 NCBI)▼ 说...