与 POLG 相关的线粒体神经胃肠脑病综合征MNGIE，POLG 相关 有证据表明，表现为神经胃肠道脑病（MNGIE） 的线粒体 DNA 耗竭综合征 4B（MTD...

锌指蛋白 258； ZNF258锌指床结构域蛋白 7； ZBED7BUSTER2KIAA1353HGNC 批准的基因符号：ZMYM6细胞遗传学位置：1p34.3 ...

核蛋白定位 4，酿酒酵母，同源物NPL4，酿酒酵母，同源物KIAA1499HGNC 批准的基因符号：NPLOC4细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRC...

D-葡萄糖醛酸 C5-环向异构酶C5-EPIMERASE肝素/硫酸乙酰肝素葡萄糖醛酸 C5-环向异构酶硫酸乙酰肝素D-葡萄糖醛酸C5-差向异构酶；HSEPIKIA...

DBE 转录，非编码HGNC 批准的基因符号：DBET细胞遗传学位置：4q35.2 基因组坐标（GRCh38）：4:190,064,502-190,067,864...

La 核糖核蛋白结构域家族，成员 7用于 7SK 稳定性的 PTEFB 相互作用蛋白； PIP7SHGNC 批准的基因符号：LARP7细胞遗传学位置：4q25 基...

HGNC 批准的基因符号：MYL6细胞遗传学位置：12q13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:56,158,359-56,161,579（来自 NCBI）▼...

骨外粘液样软骨肉瘤（EMC） 可能是由导致融合基因的体细胞染色体易位引起的，最常见的是 NR4A3（600542） 和 EWS（EWSR1; 133450） 基因...

PRADER-WILLI 关键区域基因 1； PWCR1RNA，HBII-85 小核仁 snoRNA，HBII-85HGNC 批准的基因符号：SNORD116-1...

CAVINRNA 聚合酶 I 和转录释放因子； PTRFHGNC 批准的基因符号：CAVIN1细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:4...

运动神经元相关蛋白的存活； SMNRSMN相关蛋白HGNC 批准的基因符号：SMNDC1细胞遗传学位置：10q25.2 基因组坐标（GRCh38）：10:110,...

TET 癌基因家族，成员 2KIAA1546HGNC 批准的基因符号：TET2细胞遗传学位置：4q24 基因组坐标（GRCh38）：4:105,145,875-1...

GREMLIN 1 同源物，胱氨酸结超家族格林姆林胱氨酸结超家族 1，BMP 拮抗剂 1； CKTSF1B1HGNC 批准的基因符号：GREM1细胞遗传学位置：1...

SLICKHGNC 批准的基因符号：KCNT2细胞遗传学位置：1q31.3 基因组坐标（GRCh38）：1:196,225,779-196,608,440（来自 ...

UNR 相互作用蛋白； UNRIP具有 WD 重复序列的丝裂原激活蛋白激酶激活剂； MAWD带 WD 重复的 MAPK 激活器HGNC 批准的基因符号：STRAP...

B5R.1NAD（P）H：醌氧化还原酶 3 型，多肽 A2； NQO3A2HGNC 批准基因符号：CYB5R1细胞遗传学位置：1q32.1 基因组坐标（GRCh3...

血红素调节抑制剂；HRIHGNC 批准的基因符号：EIF2AK1细胞遗传学位置：7p22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:6,022,247-6,059,17...

UEV2 和含有 LDH 结构域的蛋白质泛素结合酶 E2 变体 3； UEV3ATTPHGNC 批准的基因符号：UEVLD细胞遗传学位置：11p15.1 基因组坐...

HGNC 批准的基因符号：SPRR4细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:152,968,750-152,972,574（来自 NCBI）...

淋巴上皮Kazal型相关抑制剂；LEKTIHGNC 批准的基因符号：SPINK5细胞遗传学位置：5q32 基因组坐标（GRCh38）：5:148,063,980-...

C1q/TNF 相关蛋白 11； CTRP11HGNC 批准的基因符号：C1QL4细胞遗传学位置：12q13.12 基因组坐标（GRCh38）：12:49,332...

FBX4HGNC 批准的基因符号：FBXO4细胞遗传学位置：5p13.1 基因组坐标（GRCh38）：5:41,925,281-42,040,404（来自 NCB...

G 蛋白偶联受体 24； GPR24SLC1MCHRHGNC 批准的基因符号：MCHR1细胞遗传学位置：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:40,6...

MATRILYSIN，子宫推定的金属蛋白酶 I；PUMP1HGNC 批准的基因符号：MMP7细胞遗传学位置：11q22.2 基因组坐标（GRCh38）：11:10...

转录因子 NF-Y、C 亚基CCAAT-结合因子，C 亚基； CBFCHGNC 批准基因符号：NFYC细胞遗传学位置：1p34.2 基因组坐标（GRCh38）：1...

β-2 外壳蛋白β-PRIME COPHGNC 批准的基因符号：COPB2细胞遗传学位置：3q23 基因组坐标（GRCh38）：3:139,357,406-139...

HGNC 批准的基因符号：MPZL3细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:118,226,690-118,252,365（来自 NCB...

与拓扑异构酶 II 相关的蛋白质，酿酒酵母，2 的同源物PAT1-LIKE 2PAT1AHGNC 批准的基因符号：PATL2细胞遗传学位置：15q21.1 基因组...

锌指 CW 结构域蛋白 3：ZCW3含有锌指 CW 结构域和卷曲螺旋结构域的蛋白质 1； ZCWCC1小睾丸，小鼠，同源物，2KIAA0852HGNC 批准的基因...

FEM1，线虫，同系物，B凋亡途径中的 FEM1 样蛋白，αF1A-αKIAA0396HGNC 批准的基因符号：FEM1B细胞遗传学位置：15q23 基因组坐标（...