细胞周期 D1; CCND1
甲状旁腺腺瘤 1; PRAD1B 细胞 CLL/淋巴瘤 1; BCL1B细胞白血病1此条目中涉及的其他实体:包含 CCND1/IGHG1 融合基因包含 CCND1...
甲状旁腺腺瘤 1; PRAD1B 细胞 CLL/淋巴瘤 1; BCL1B细胞白血病1此条目中涉及的其他实体:包含 CCND1/IGHG1 融合基因包含 CCND1...
HGNC 批准的基因符号:FANCD2细胞遗传学位置:3p25.3 基因组坐标(GRCh38):3:10,026,437-10,101,932(来自 NCBI)▼...
SCA17基因HGNC 批准的基因符号:TBP细胞遗传学位置:6q27 基因组坐标(GRCh38):6:170,554,369-170,572,859(来自 NC...
混合谱系激酶 1; MLK1HGNC 批准的基因符号:MAP3K9细胞遗传学位置:14q24.2 基因组坐标(GRCh38):14:70,722,526-70,8...
多个 PDZ 结构域蛋白MUPP1HGNC 批准的基因符号:MPDZ细胞遗传学位置:9p23 基因组坐标(GRCh38):9:13,105,707-13,279,...
多发性溶骨发育不良,遗传性扩张; HEPODMCCABE 病家族性扩张性骨质溶解; EOF有证据表明家族性扩张性骨溶解(FEO) 是由染色体 18q21 上的 R...
P5内质网蛋白 5; ERP5HGNC 批准的基因符号:PDIA6细胞遗传学位置:2p25.1 基因组坐标(GRCh38):2:10,783,391-10,837...
串联 PH 域蛋白 2;TAPP2HGNC 批准的基因符号:PLEKHA2细胞遗传学位置:8p11.22 基因组坐标(GRCh38):8:38,901,346-3...
ITBA2 基因DXS9879EHGNC 批准的基因符号:LAGE3细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:154,477,775-154,47...
丙酮酸脱氢酶复合物,E1β多肽; PHE1BHGNC 批准的基因符号:PDHB细胞遗传学位置:3p14.3 基因组坐标(GRCh38):3:58,427,630-...
多系统蛋白质病 1; MSP1肌营养不良,肢带,伴有佩吉特骨病页面样肌萎缩侧索硬化症页面样神经骨骼综合症下运动神经元变性伴佩吉特样骨病有证据表明佩吉特病和额颞叶痴...
富含肠和肾的 PDZ 蛋白;IKEPPHGNC 批准的基因符号:NHERF4细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:119,185,47...
有证据表明脑海绵状血管瘤 3(CCM3) 是由染色体 3q26 上的 PDCD10 基因(609118) 杂合突变引起的。有证据表明,涉及双等位基因种系和体细胞突...
OCRL 基因OCRL1HGNC 批准的基因符号:OCRL细胞遗传学位置:Xq26.1 基因组坐标(GRCh38):X:129,540,259-129,592,5...
HGNC 批准的基因符号:FRMPD2细胞遗传学位置:10q11.22 基因组坐标(GRCh38):10:48,156,559-48,274,895(来自 NCB...
PDI3HGNC 批准的基因符号:PADI3细胞遗传学位置:1p36.13 基因组坐标(GRCh38):1:17,249,098-17,284,233(来自 NC...
CASK-相互作用蛋白,98-KD; CIP98KIAA1526HGNC 批准的基因符号:WHRN细胞遗传学位置:9q32 基因组坐标(GRCh38):9:114...
白血病,幼年型粒单核细胞此条目中涉及的其他实体:包括慢性粒细胞白血病; CMML,包括有证据表明幼年型粒单核细胞白血病(JMML) 可能是由染色体 11q23 上...
HGNC 批准的基因符号:TFAP2B细胞遗传学位置:6p12.3 基因组坐标(GRCh38):6:50,818,355-50,847,619(来自 NCBI)▼...
SPEEDY、非洲爪蟾、同系物、C卵母细胞 G2/M 进展的快速诱导剂,爪蟾,同源物,CRINGO CSPEEDY B4HGNC 批准的基因符号:SPDYC细胞遗...
PRXI增殖相关基因A; PAGA天然致命物增强因子A; NKEFAHGNC 批准的基因符号:PRDX1细胞遗传学位置:1p34.1 基因组坐标(GRCh38):...
RNA 相关蛋白 55; RAP55HGNC 批准的基因符号:LSM14A细胞遗传学位置:19q13.11 基因组坐标(GRCh38):19:34,172,504...
SYNOVIOLINHRD1,酿酒酵母,同源物; HRD1KIAA1810HGNC 批准的基因符号:SYVN1细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh...
阿斯伯格综合症,X 连锁,易感性,1,以前,包括;以前包含的 ASPGX1对 X 连锁自闭症 1(AUTSX1) 的易感性是由染色体 Xq13 上的 NLGN3(...
这种常染色体隐性早发性帕金森病(PARK7) 是由染色体 1p36 上 DJ1(PARK7) 基因(602533) 的纯合或复合杂合突变引起。据报道,双基因形式的...
PDS5,内聚力维持调节剂,酿酒酵母,B 的同源物雄激素诱导的前列腺增殖关闭相关蛋白APRINAS3HGNC 批准的基因符号:PDS5B细胞遗传学位置:13q13...
表面活性剂、肺相关蛋白 D 结合蛋白糖蛋白340GP340HGNC 批准的基因符号:DMBT1细胞遗传学位置:10q26.13 基因组坐标(GRCh38):10:...
B 细胞刺激因子 1; BSF1HGNC 批准的基因符号:IL4细胞遗传学位置:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:132,673,989-132,68...
UBAPHGNC 批准的基因符号:UBAP1细胞遗传学位置:9p13.3 基因组坐标(GRCh38):9:34,179,005-34,252,523(来自 NCB...
GPR158-LIKE; GPR158LGPR158L1HGNC 批准的基因符号:GPR179细胞遗传学位置:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:38,...