HGNC 批准的基因符号：SLC26A9细胞遗传学位置：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:205,913,052-205,943,456（来自 NCB...

PTPL1 相关的 RHOGAP1；PARG1HGNC 批准的基因符号：ARHGAP29细胞遗传学位置：1p22.1-p21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:...

脆弱位点，叶酸型，稀有，FRA（10）（q23.3），候选基因 1FRA10A，候选基因 1染色体 10 开放解读码组 4；C10ORF4本条目中代表的其他实体：...

HGNC 批准的基因符号：GRB14细胞遗传学位置：2q24.3 基因组坐标（GRCh38）：2:164,492,417-164,621,482（来自 NCBI）...

肌酸转运蛋白；CT1；CRTR；CRTHGNC 批准的基因符号：SLC6A8细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:153,687,926-15...

夜盲症，先天性静止性，视紫红质相关 常染色体显性先天性静止性夜盲症是由编码视紫红质（RHO; 180380） 的基因突变引起的。其他形式的常染色体显性 CSNB ...

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 32（COXPD32） 是由染色体 16q13 上 MRPS34 基因（611994） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明联合氧化磷...

KIAA0561HGNC 批准的基因符号：MAST3细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:18,097,778-18,151,687...

NOTCH2 N 末端样蛋白 CHGNC 批准的基因符号：NOTCH2NLC细胞遗传学位置：1q21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:149,390,621-...

DUSP25低分子质量双特异性磷酸酶 3；LDP3VH1 样磷酸酶 Z；VHZHGNC 批准的基因符号：DUSP23细胞遗传学位置：1q23.2 基因组坐标（GR...

CAB1，酵母，同源物；CAB1HGNC 批准的基因符号：NPDC1细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:137,039,463-137,...

自闭症此条目中代表的其他实体：自闭症，易感性，1，包括；AUTS1，包括自闭症谱系障碍，包括；ASD（包括）▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍（PDD），通...

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 42（COXPD42） 是由染色体 12q24 上 GATC 基因（617210） 的纯合突变引起的。▼ 说明联合氧化磷酸化缺陷 4...

肾-肝-胰发育不良伴丹迪-沃克囊肿戈德斯顿综合征 有证据表明梅克尔综合征 7 型（MKS7） 是由染色体 3q22 上的 NPHP3 基因（608002） 纯合突...

异柠檬酸脱氢酶，NADP（+） 特异性，线粒体；IDPMHGNC 批准的基因符号：IDH2细胞遗传学位置：15q26.1 基因组坐标（GRCh38）：15:90,...

先天性贝利-布洛赫肌病；MYPBB美洲原住民肌病；NAM先天性肌病，伴有肌病面容、脊柱侧凸和恶性高热有证据表明先天性肌病 13（CMYP13） 是由染色体 12q...

ABELSON 鼠白血病病毒癌基因同源物 1转化基因：癌基因 ABL鼠白血病病毒艾贝尔森株； ABL本条目中代表的其他实体：ABL1/BCR 融合基因，包括ABL...

有机阴离子转运体2A1；OATP2A1前列腺素转运蛋白；PGT溶质载体家族 21（前列腺素转运蛋白），前成员 2；SLC21A2，以前HGNC 批准的基因符号：S...

MPDHGNC 批准的基因符号：MVD细胞遗传学位置：16q24.2 基因组坐标（GRCh38）：16:88,651,940-88,663,091（来自 NCBI...

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 25（COXPD25） 是由染色体 2q33 上的 MARS2 基因（609728） 的复合杂合突变引起的。 据报道，就有这样一个家...

PKC2PKC-ZETA本条目中代表的其他实体：PKM-ZETA，包括HGNC 批准的基因符号：PRKCZ细胞遗传学定位：1p36.33 基因组坐标（GRCh38...

NF-KAPPA-B 受体激活剂；RANK骨细胞分化因子受体；ODFRPDB2 基因转录子杂合性缺失，18 号染色体，1 区；LOH18CR1骨肉瘤肿瘤抑制因子；...

VELI 相关 MAGUK 1； VAM1与 LIN7 2 相关的蛋白质，小鼠，同源物； PALS2HGNC 批准的基因符号：PALS2细胞遗传学定位：7p15....

多种类型的垂体腺瘤（PITA3） 是由染色体 20q13 上的 GNAS 基因（139320） 的体细胞突变引起的。▼ 说明GNAS 基因的体细胞突变主要见于分泌...

晚期内体/溶酶体转换因子、MAPK 和 MTOR 激活剂 1p27（Kip1）-来自 RHOA 的释放因子； p27RF-Rho与耐去垢剂膜和核内体相关的蛋白质；...

PENDRINPDS GENEHGNC 批准的基因符号：SLC26A4细胞遗传学位置：7q22.3 基因组坐标（GRCh38）：7:107,660,828-107...

菱形相关蛋白 4；RRP4菱形样蛋白 4；RHBDL4HGNC 批准的基因符号：RHBDD1细胞遗传学位置：2q36.3 基因组坐标（GRCh38）：2:226,...

硫酸软骨素蛋白聚糖6；CSPG6BAMACAN; BAM人类染色体相关多肽；HCAPHGNC 批准的基因符号：SMC3细胞遗传学位置：10q25.2 基因组坐标（...

II 类交易者；C2TA主要组织相容性复合物，II 类，反式激活剂；MHC2TAMHC II 类反式激活剂HGNC 批准的基因符号：CIITA细胞遗传学位置：16...

有证据表明 2 号银屑病（PSORS2） 是由染色体 17q25 上的 CARD14 基因（607211） 杂合突变引起。有关银屑病的表型描述和遗传异质性的讨论，...