lncRNA 13; LNC13细胞遗传学定位：2q12.1 基因组坐标（GRCh38）：2:102,100,001-105,300,000▼ 说明长链非编码 R...

旋转器，鼠，同源物有证据表明常染色体隐性遗传非综合征性耳聋 31（DFNB31） 是由染色体 9q32 上的 Whirlin 基因（WHRN; 607928） 纯...

有证据表明脑面骨骼综合征 2（COFS2） 是由染色体 19q13 上 DNA 修复基因 XPD（ERCC2; 126340） 的复合杂合突变引起的。 据报道，有...

NADH-辅酶q10氧化还原酶 1 β 亚复合物，10HGNC 批准的基因符号：NDUFB10细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:1...

具有倒置结构的膜相关鸟苷酸激酶 3；MAGI3KIAA1634HGNC 批准的基因符号：MAGI3细胞遗传学定位：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:1...

CHMP 家族，成员 4C染色质修饰蛋白 4CSNF7，酵母，3 的同源物SNF7-3HGNC 批准的基因符号：CHMP4C细胞遗传学位置：8q21.13 基因组...

丙酮酸脱氢酶，E1-α 多肽，睾丸特异性HGNC 批准的基因符号：PDHA2细胞遗传学位置：4q22.3 基因组坐标（GRCh38）：4:95,840,093-9...

PDZ 蛋白与 TC10 特异性相互作用；PIST融合在胶质母细胞瘤中；FIGCFTR 相关配体；CAL本条目中代表的其他实体：FIG/ROS1 FUSION G...

线粒体外膜70的转位，酵母，A的同源物；TOMM70AKIAA0719HGNC 批准的基因符号：TOMM70细胞遗传学位置：3q12.2 基因组坐标（GRCh38...

PICCOLO，鼠，同源物HGNC 批准的基因符号：PCLO细胞遗传学位置：7q21.11 基因组坐标（GRCh38）：7:82,754,012-83,162,8...

HGNC 批准的基因符号：PKD1L1细胞遗传学定位：7p12.3 基因组坐标（GRCh38）：7:47,774,614-47,960,906（来自 NCBI）▼...

平滑肌中含有 PR 结构域的蛋白质； PRISMHGNC 批准的基因符号：PRDM6细胞遗传学位置：5q23.2 基因组坐标（GRCh38）：5:123,089,...

SEST1p53 激活基因 26PA26HGNC 批准的基因符号：SESN1细胞遗传学位置：6q21 基因组坐标（GRCh38）：6:108,984,309-10...

ENIGMA 样 LIM 结构域蛋白ENIGMA 同源物；ENHHGNC 批准的基因符号：PDLIM5细胞遗传学位置：4q22.3 基因组坐标（GRCh38）：4...

HGNC 批准的基因符号：POMT2细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:77,274,956-77,320,883（来自 NCBI）...

谷氨酰-tRNA-GLN 酰胺转移酶，C 亚基，线粒体HGNC 批准的基因符号：GATC细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:120...

肌病、肌原纤维、纤维蛋白 C 相关纤维蛋白病、常染色体显性遗传有证据表明肌原纤维肌病 5（MFM5） 是由染色体 7q32 上 FLNC 基因（102565） 的...

snoRNA, U85HGNC 批准的基因符号：SCARNA10细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:6,510,222-6,510...

SORORINHGNC 批准的基因符号：CDCA5细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:65,061,093-65,084,040（来...

TRAF 和 TNF 受体相关蛋白；TTRAPHGNC 批准的基因符号：TDP2细胞遗传学定位：6p22.3 基因组坐标（GRCh38）：6:24,649,979...

分配缺陷蛋白 6，线虫，同源物，βPAR6-βHGNC 批准的基因符号：PARD6B细胞遗传学位置：20q13.13 基因组坐标（GRCh38）：20:50,73...

SH3 结构域蛋白 5；SH3D5CBL 相关蛋白；CAPSH3 域包含蛋白 12；SH3P12PONSINSORB1HGNC 批准的基因符号：SORBS1细胞遗...

KIN OF IRRE-LIKE; KIRRELNEPHRIN 样 1；NEPH1HGNC 批准的基因符号：KIRREL1细胞遗传学位置：1q23.1 基因组坐标...

有证据表明免疫缺陷 58（IMD58） 是由染色体 16q22 上的 CARMIL2 基因（610859） 纯合突变引起的。▼ 说明免疫缺陷-58是一种常染色体隐...

多指症、前轴拇指多指症此条目中代表的其他实体：THENAR HYPOPLASIA，包含于异常，包含于有证据表明轴前多指畸形 I（PPD1） 是由染色体 12q13...

X连锁帕金森病细胞遗传学位置：Xq21-q25 基因组坐标（GRCh38）：X:76,800,001-129,500,000有关帕金森病的表型描述和遗传异质性的讨...

先天性胰腺发育不全，伴有糖尿病和先天性心脏病胰腺发育不全和先天性心脏缺陷；PACHD有证据表明先天性心脏缺陷和其他先天性异常（HDCA） 是由染色体 18q11 ...

ERO1 样，α；ERO1LAERO1，酿酒酵母，αERO1-α的同源物HGNC 批准基因符号：ERO1A细胞遗传学位置：14q22.1 基因组坐标（GRCh38...

肿瘤抑制基因，HELA 细胞类型；TSHL宫颈癌，肿瘤抑制基因参与；CCTS细胞遗传学位置：11q13 基因组坐标（GRCh38）：11:63,600,001-7...

熔丝结合蛋白相互作用抑制子；FIRFBP 相互作用阻遏物SIAH 结合蛋白 1；SIAHBP1HGNC 批准的基因符号：PUF60细胞遗传学位置：8q24.3 基...