PDGFR

肌纤维瘤病、青少年纤维瘤病、先天性全身性；细胞生长因子婴儿肌纤维瘤病 1（IMF1） 是由染色体 5q32 上的 PDGFRB 基因（173410） 杂合突变引起...

HGNC 批准的基因符号：SNX15细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:65,027,439-65,040,572（来自 NCBI）...

白血病，急性髓性白血病此条目中代表的其他实体：白血病、急性髓系白血病、易感性，包括▼ 正文有证据表明急性髓系白血病 ( AML ) 可能是由染色体 19p13 上...

有证据表明胃肠道间质瘤（GIST） 可能是由染色体 4q12 上的 KIT 基因（164920） 的杂合种系突变引起。GIST 也见于 KIT 基因体细胞突变的患...

miRNA219-1MIRN219-1HGNC 批准的基因符号：MIR219A1细胞遗传学位置：6p21.32 基因组坐标（GRCh38）：6:33,207,83...

ETS 变异基因 6易位、ETS、白血病； 电话TEL1致癌基因此条目中代表的其他实体：包含 ETV6/PDGFRB 融合基因包含 ETV6/MN1 融合基因包含...

脊髓衍生生长因子 B；SCDGFB虹膜表达的生长因子；IEGFHGNC 批准的基因符号：PDGFD细胞遗传学位置：11q22.3 基因组坐标（GRCh38）：11...

Other entities represented in this entry:包含 FIP1L1/PDGFRA 融合基因HGNC 批准的基因符号：FIP1L1...

在转染原癌基因期间重新排列此条目中代表的其他实体：包含 RET/ELKS 融合基因HGNC 批准的基因符号：RET细胞遗传学位置：10q11.21 基因组坐标（G...

人胚胎激酶；HEK受体酪氨酸激酶 HEKEPH 样酪氨酸激酶 1； ETK1HEK4TYRO4HGNC 批准的基因符号：EPHA3细胞遗传学定位：3p11.1 基...

彭蒂宁综合征▼ 描述Penttinen 综合征的特征是过早衰老的外观，包括脂肪萎缩、表皮和真皮萎缩，以及类似疤痕的肥厚性病变、头发稀疏、突眼、颧骨发育不全和明显的...

系统性硬化症是一种临床异质性结缔组织疾病，其特征是免疫激活、血管损伤以及皮肤和主要内脏器官的纤维化。临床和实验数据表明，该疾病是多因素的，涉及遗传和环境因素（Fo...

SOD1 基因编码超氧化物歧化酶-1（ EC 1.15.1.1 ），这是一种主要的细胞质抗氧化酶，可将超氧自由基代谢为分子氧和过氧化氢，从而提供对氧毒性的防御（N...

先天性膈疝（CDH）是指一组先天性膈肌结构完整性缺陷，通常与致死性肺发育不全和肺动脉高压有关。新生儿的患病率从 2,500 分之一到 4,000 分之一，死亡率为...

人糖皮质激素受体属于核受体的类固醇/甲状腺/视黄酸超家族，并作为配体依赖性转录因子发挥作用，正向或负向调节糖皮质激素反应基因的表达（Charmandari 总结，...

神经胶质瘤可作为 Li-Fraumeni 综合征 1（LFS1; 151623 ） 的一部分发展，这是一种由染色体 17p13 上的 TP53 基因（ 19117...

通过用小鼠 Flt3 探针筛选胎盘 cDNA 文库，Galland 等人（1992）分离出一个编码假定受体型酪氨酸激酶的人类基因。该分子细胞内部分的氨基酸序列推导...

生长因子受体酪氨酸激酶家族包括几个具有不同结构特征的类别。Ullrich 和 Schlessinger（1990）区分了 4 个类别。一类由 ERBB 系列（ 1...

鲁塔等人（1988）使用 v-fms 致癌基因作为探针，通过在松弛严格条件下杂交，从人内皮细胞 cDNA 文库中分离出一个新基因。对 2-kb cDNA 插入片段...

髓母细胞瘤可能由染色体 10q24 上的 SUFU 基因（ 607035 ）、染色体 13q13 上的 BRCA2 基因（ 600185 ） 和染色体 9q31 ...

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