有证据表明 Cowden 综合征-1（CWS1） 是由染色体 10q23 上PTEN 基因（ 601728 ）中的杂合种系突变引起的。 点位...

眼睑下垂、上睑下垂和内眦反综合征，无论是卵巢早衰（BPES I 型）还是不伴卵巢早衰（BPES II 型），都是由 FOXL2 基因的杂合突变引起的（ 60559...

数字符号（＃）用于与无脑畸形-1（ANPH1）通过在TRIM36基因（纯合子突变引起此条因证据609317上个5q22染色体）。曾报道过一名这样的患者。 ...

Beckwith-Wiedemann 综合征（BWS） 可由染色体 11p15.5 区域内印记基因的突变或缺失引起。涉及的特定基因包括 p57（KIP2）（CDK...

数字符号（#） 与此条目一起使用 Potocki-Shaffer 综合征是一种连续的基因缺失综合征，涉及染色体 11p11.2 上的基因。 ...

数字符号（＃）用于因证据这个条目hyperphosphatemic家族肿瘤钙质沉着-1（HFTC1）通过在GALNT3基因（纯合或杂合化合物突变引起601756）...

多个基因的突变与肺癌有关。种系和体细胞突变已经在EGFR（被鉴定131550）和p53（TP53; 191170）的基因，和体细胞突变已经在KRAS（被鉴定190...

有或没有强直性舌炎（CPX） 的 X 连锁腭裂是由染色体 Xq21 上的 TBX22 基因（ 300307 ）突变引起的。 点位 表...

有证据表明孤立的颅缝早闭-1（CRS1） 是由染色体 7p21 上TWIST1 基因（ 601622 ）的杂合突变引起的。 点位 表...

随着科技的进步，癌症的疗法也日新月异。免疫治疗、靶向治疗等癌症新疗法的出现，让癌症的治疗有了很大的进步。如今，2021年也已过去了一半。在这半年中又有哪些癌症新疗...

肺癌仍是威胁我国居民生命健康的头号恶性肿瘤。中国临床肿瘤学会（CSCO）青年专家委员会肺癌组梳理了我国临床肿瘤学 2020 年 1 月 1 日至 2020 年 1...

第三代靶向药物奥希替尼耐药之后怎么办？有这么一款药可以解决这个问题了。肺癌中的非小细胞肺癌是主要的亚型，其中非小细胞肺腺癌中的50%具有EGFR基因的突变，这个基...

三阴性乳腺癌（TNBC）是指雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）和人表皮生长因子受体2（HER2）均为阴性的一类特殊乳腺癌。由于无相应的治疗靶点，患者具有较差预...

单克隆抗体（MAb）在治疗肿瘤、自身免疫和炎症疾病中的使用迅速增加，导致全球超敏反应急剧增加，使MAb作为一线治疗的使用变得复杂，并限制了患者的生存和生活质量。过...

化疗是中晚期实体瘤患者，最常用的传统治疗，对控制症状、延缓肿瘤进展、一定程度延长患者生存期等方面，具有重大意义。不过，化疗相关的不良反应，诸如恶心、呕吐、腹泻、乏...

近日，上海市交通大学附属胸科医院陆舜教授作为第一作者兼通讯作者在《柳叶刀·呼吸医学》（The Lancet Respiratory Medicine, IF=30...

食管癌是常见的消化道肿瘤，中国是食管癌高发国家之一，世界上超过50%的食管癌发生在中国［1-3］。现阶段中国食管癌患者5年生存率为30.3%。食管癌有两种主要的病...

不可否认，以针对PD-1/L1为代表的免疫检查点治疗（以下简称免疫治疗）已经成为了肿瘤治疗的重要模式。作为一种相对较新的治疗方式，免疫治疗在为肿瘤患者带来长期获益...

子宫颈癌发病率居女性生殖系统恶性肿瘤第2位，根据世界卫生组织（World Health Organization，WHO）的数据，全球每年有新增病例53万，约25...

卵巢癌是严重威胁妇女健康的恶性肿瘤之一，发病率在女性生殖系统恶性肿瘤中位居第3 位，病死率居妇科恶性肿瘤之首。卵巢癌发病隐匿，因目前尚缺乏有效的筛查及早期诊断措施...

子宫肉瘤约占所有女性生殖道恶性肿瘤的1%，占子宫体恶性肿瘤的3%~7%［1］，其病因尚不明确。长期使用他莫昔芬可使子宫肉瘤的发病风险增加3倍；接受盆腔放射治疗者远...

2021年6月9日，《人类生殖》医学期刊发表一项关于饮酒与受孕概率的研究，此研究表明：想要怀孕的女性应避免过度摄入酒精量，尤其是在后半段月经周期期间，适量摄入也会...

2021年5月28日，美国食品药品监督管理局（FDA）批准Sotorasib用于治疗既往至少接受过一次系统治疗的携带KRAS g12c突变局部晚期或转移性非小细胞...

卵巢癌是妇科常见恶性肿瘤，是继乳腺癌、子宫颈癌和子宫内膜癌之后发病率排名第4位的女性肿瘤，也是排名第3位的致死性女性肿瘤，死亡率仅次于乳腺癌和子宫颈癌。2020年...

当今炙手可热的癌症免疫治疗排行榜中，除了出镜率高的免疫检查点PD-（L）1抑制剂和细胞免疫疗法（CAR-T等）外，治疗性癌症疫苗不但榜上有名，还享有癌症免疫疗法圣...

辅酶Q10辅酶Q10是一种脂溶性醌类化合物, 又名辅酶q10、癸烯酸和维生素Q10, 它作为人体中唯一的辅酶Q类物质, 参与线粒体氧化磷酸化与ATP的产生过程, ...

黄体酮通用名称：黄体酮 英文名称：Progesterone 汉语拼音：HuangTiTong适应症：主要促进并维持妊娠前期的子宫变化，用于习惯性流产，先兆性流产，...

编码雄激素受体（AR）的基因，或者称为二氢睾酮受体，位于X染色体上。它是雄激素不敏感综合征（AIS：300068），前身为睾丸女性化综合征（TFM），并在肯尼迪脊...

杨弘教授指出对于局部晚期食管癌的治疗模式是以综合治疗模式为主，近年来的研究进展相当迅速，使得CSCO指南的更新亦紧随时代的脚步，那么，新版本指南的更新主要包括如下...

“近期提醒：五一前确保自己有足够的药！印度最近医疗快崩溃了，吃印度仿制药的请注意，有条件的囤一些吧。”4月27日，一位名为“全年见喜”的网友发布上述微博。和他一样...