鸟嘌呤核苷酸交换因子，神经元EPH受体相互作用交换蛋白EPHEXINEPHEXIN 1HGNC 批准的基因符号：NGEF细胞遗传学位置：2q37.1 基因组坐标（...

肾母细胞瘤Wilms 肿瘤 1（WT1） 是由染色体 11p13 上 WT1 基因（607102） 的杂合突变引起的。▼ 描述肾母细胞瘤是儿童最常见的肾肿瘤，发病...

PRKWNK3KIAA1566HGNC 批准的基因符号：WNK3细胞遗传学定位：Xp11.22 基因组坐标（GRCh38）：X:54,192,823-54,358...

施瓦赫曼钻石综合症；SDS胰腺功能不全和骨髓功能障碍SHWACHMAN-BODIAN 综合征先天性胰腺脂肪瘤Shwachman-Diamond 综合征 - 1（S...

磷脂酰肌醇 3-激酶相关 p85-α；GRB1磷脂酰肌醇 3-激酶，调节亚基，85-KD，αp85-αHGNC 批准的基因符号：PIK3R1细胞遗传学定位：5q1...

PTEN1在多种晚期癌症中发生突变 1；10 号染色体上的MMAC1磷酸酶和张力蛋白同源物缺失HGNC 批准的基因符号：PTEN细胞遗传学位置：10q23.31 ...

鞭毛内转移 172，衣藻，选择性肢体结合因子的同源物，大鼠，同源物；SLBKIAA1179HGNC 批准的基因符号：IFT172细胞遗传学位置：2p23.3 基因...

CD300BCLM7触发骨髓细胞5上表达的受体； TREM5骨髓细胞表达的免疫受体3； IREM3白细胞单免疫球蛋白样受体 5； LMIR5HGNC 批准的基因符...

HGNC 批准的基因符号：RUFY1细胞遗传学位置：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:179,550,554-179,610,012（来自 NCBI）...

EPH相关受体酪氨酸激酶配体5；EPH相关激酶5的EPLG5配体；LERK5HTK 配体；HTKLHGNC 批准的基因符号：EFNB2细胞遗传学位置：13q33....

二酰甘油激酶，δ，110-KD，以前； DAGK4，前身DGK-δ，前身HGNC 批准的基因符号：DGKQ细胞遗传学位置：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）...

有证据表明，immunodeficiency-66（IMD66） 是由染色体 22q13 上的 MKL1 基因（606078） 纯合突变引起的。 据报道，有一名这...

EPH相关受体酪氨酸激酶配体3；EPH相关激酶3的EPLG3配体；LERK3EFL2EHK1 配体；EHK1LHGNC 批准的基因符号：EFNA3细胞遗传学位置：...

PPNOCN/OFQ此条目中代表的其他实体：含有诺西肽 含有诺西他汀HGNC 批准的基因符号：PNOC细胞遗传学定位：8p21.1 基因组坐标（GRCh38）：8...

肿瘤性钙质沉着症，高磷酸盐血症，家族性；HFTC肿瘤性钙质沉着，伴有高磷酸盐血症肿瘤性钙质沉着，原发性高磷酸盐血症；PHPTC脂肪钙肉芽肿病 TEUTSCHLAE...

免疫缺陷，变异性，伴有 1、9 和 16 号染色体着丝粒不稳定着丝粒不稳定，免疫缺陷综合征；CIID免疫缺陷综合症，变异免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部异常综合征-1...

ITSNSH3 结构域蛋白 1A；SH3D1ASRC 同源性 3 域包含蛋白SH3P17HGNC 批准的基因符号：ITSN1细胞遗传学位置：21q22.11 基因...

DGK-ETAHGNC 批准的基因符号：DGKH细胞遗传学位置：13q14.11 基因组坐标（GRCh38）：13:42,040,070-42,256,584（来...

这个时代对女性要求真的很高，如果你选择做一个职场女性，会有人说你不顾家庭是个糟糕的妈妈。如果你选择成为一个全职妈妈，又有人会觉得生儿育女是女人应尽的本分，不算是一...

ZYKLOPEN; ZPHGNC 批准的基因符号：HEPHL1细胞遗传学位置：11q21 基因组坐标（GRCh38）：11:94,021,354-94,114,2...

智力低下，常染色体显性遗传 55，伴有癫痫发作有证据表明伴有癫痫发作的常染色体显性智力发育障碍 55（MRD55） 是由染色体 6q22 上的 NUS1 基因（6...

嗜酸性粒细胞分化因子；EDFHGNC 批准的基因符号：IL5细胞遗传学位置：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:132,541,445-132,556,...

该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明常染色体隐性遗传的感音神经性语前非综合征性耳聋（DFNB21） 是由编码 α-tectorin（TECTA; 60257...

前脑无裂畸形，家族性 ALOBARHPE，家族性；HPECARHINENCEPHALYCYCLOPIADEMYER 序列细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标...

常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫 46（SPG46） 是一种神经退行性疾病，其特征是在儿童时期出现缓慢进行性痉挛性截瘫和小脑体征。部分患者存在认知障碍、白内障，脑部影...

线粒体解偶联蛋白 1；MUP1线粒体硫胺焦磷酸盐载体；TPC以前的线粒体脱氧核苷酸载体； DNC, 前HGNC 批准的基因符号：SLC25A19细胞遗传学位置：1...

HGNC 批准的基因符号：USP45细胞遗传学位置：6q16.2 基因组坐标（GRCh38）：6:99,432,324-99,515,769（来自 NCBI）▼ ...

RNA、U 小核、出口转换因子； RNUXAHGNC 批准的基因符号：PHAX细胞遗传学位置：5q23.2 基因组坐标（GRCh38）：5:126,600,946...

MDS1/EVI1 样基因 1；梅尔1HGNC 批准的基因符号：PRDM16细胞遗传学位置：1p36.32 基因组坐标（GRCh38）：1:3,069,202-3...

雷帕霉素的哺乳动物靶标FKBP12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1；FRAP1FK506 结合蛋白 12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1FRAPFRAP2RAFT1此条目...