从未出现在有丝分裂基因 A 相关激酶 8JCK、小鼠肾囊肿素 9 的同源物中；NPHP9HGNC 批准的基因符号：NEK8细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐...

胚胎转向反转；INV肾囊肿素2；NPHP2HGNC 批准的基因符号：INVS细胞遗传学位置：9q31.1 基因组坐标（GRCh38）：9:100,099,242-...

IFT144HGNC 批准的基因符号：WDR19细胞遗传学位置：4p14 基因组坐标（GRCh38）：4:39,182,472-39,285,809（来自 NCB...

SYN16HGNC 批准的基因符号：STX16细胞遗传学位置：20q13.32 基因组坐标（GRCh38）：20:58,651,282-58,679,525（来自...

髓样囊性肾病 1；MCKD1MCKD髓质囊性肾病，常染色体显性遗传；ADMCKD1多囊肾，髓质型▼ 说明常染色体显性肾小管间质性肾病 2（ADTKD2） 的特点是...

肝肾酪氨酸血症富马酰乙酰乙酸酶缺乏症FAH 缺乏症I 型遗传性酪氨酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病，由酪氨酸降解的最后一种酶延胡索酰乙酰乙酸酶（FAH） 缺乏引起...

KIAA1052HGNC 批准的基因符号：CEP164细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:117,316,345-117,413,2...

Joubert 综合征-14 是一种常染色体隐性发育障碍，其特征为严重精神发育迟滞、脑成像中小脑蚓部和磨牙征（MTS） 发育不全、肌张力低下、婴儿期呼吸模式异常以...

Joubert 综合征 35（JBTS35） 是由染色体 10q24 上的 ARL3 基因（ 604695 ）中的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） ...

NPHP3 是肾脏和心血管发育所需的纤毛蛋白复合物的一部分（Hoff 等人，2013 年）。▼ 克隆与表达Omran 等人在患有青少年肾炎（NPHP3; 6043...

ANKS6 组装了肾脏和心血管发育所需的纤毛蛋白复合物（Hoff 等人，2013 年）。▼ 克隆与表达通过在 EST 数据库中搜索与大鼠 Pkdr1 相似的序列，...

GNAS 是一个复杂的印迹基因座，通过使用替代启动子和可变剪接产生多个转录本。来自 GNAS 的最充分表征的转录本 Gs-α 编码刺激性鸟嘌呤核苷酸结合蛋白（G ...

双侧纹状体齿状钙质沉着症，也称为特发性基底神经节钙化（IBGC），其特征在于不同脑区钙沉积的积累，并与神经退行性临床表型相关。IBGC的变化发生在没有钙或甲状旁腺...

有证据表明，特征与短指型 E 和 D（BDD; 113200 ）重叠的骨骼畸形是由染色体 2q31 上HOXD13 基因（ 142989 ）的杂合突变引起的。▼ ...

有证据表明系统性非神经性淀粉样变性可能是载脂蛋白 A1 基因（APOA1; 107680 ）、纤维蛋白原α-链基因（FGA; 134820 ） 或溶菌酶基因（LY...

Ia 型假性甲状旁腺功能减退症（PHP Ia） 是由导致母体等位基因GNAS 基因（ 139320 ）的 Gs-α 同种型功能丧失的突变引起的。这导致仅从父本等位...

nephronophthisis-1（NPHP1） 是由染色体 2q13 上编码 nephrocystin（ 607100 ）的基因的纯合或复合杂合突变或缺失引起...

有证据表明特发性基底神经节钙化-1（IBGC1） 是由染色体 8p11 上的 SLC20A2 基因（ 158378 ）的杂合突变引起的。 点...

有证据表明 1 型梅克尔综合征是由编码鞭毛器基底体蛋白质组（ MKS1 ; 609883 ） 染色体 17q22组分的基因中的纯合子或复合杂合子突变引起的。 ...

食管癌是常见的消化道肿瘤，中国是食管癌高发国家之一，世界上超过50%的食管癌发生在中国［1-3］。现阶段中国食管癌患者5年生存率为30.3%。食管癌有两种主要的病...

核受体肝细胞核因子4α（hepatocyte nuclear factor4α，HNF4α）作为重要的转录因子，其在前列腺癌中的作用及调控机制尚不清楚。探讨HNF...

01Lancet Oncol：RECIST标准不适合评估卵巢癌新辅助化疗疗效2020年12月22日，The Lancet Oncology在线公布ICON8研究的...

癌症一直是长期困扰人类的疾病之一，然而人们并没有被此打败。疫苗无疑是人类与疾病斗争最具里程碑意义的发明之一，同样的在癌症的治疗过程中，疫苗也发挥了举足轻重的作用！...

如果将人体当成一场“战疫”的缩影，那么当面对病毒或癌细胞攻击时，我们的社会也会启动“免疫反应”，成千上万的医务工作...

芥子碱硫氰酸盐抑制胶质瘤T98细胞的增殖、迁移与侵袭并促进其凋亡谢　明1，曾智锐2, 3，陈　鹏4，周　璐1，朱俊德1Sinapine thiocyanate i...

相对于“辅助治疗”， “新辅助治疗”对很多朋友来说比较陌生。其实，二者同属围术期治疗，不同的是，一个用在术前，一个用在术后。 一、深入认识非小细胞肺癌（NSCLC...

编者按：以线上形式举行的欧洲肿瘤内科学会（ESMO）2020年会上，众多中国研究被接受以电子壁报形式展示。本文选取探讨肠癌免疫治疗以及肿瘤免疫微环境方面的四项中国...

作者姓名：肖超群1，谢晓珍1，2，王志坚1作者单位：1. 南方医科大学南方医院妇产科;2. 南方医科大学附属佛山市妇幼保健院基金项目：国家自然科学基金（81971...

编者按：以线上形式举行的欧洲肿瘤内科学会（ESMO）2020年会上，众多中国研究被接受以电子壁报形式展示。本文选取探讨肠癌免疫治疗以及肿瘤免疫微环境方面的四项中国...

随着恶性肿瘤的治疗进入靶向时代，越来越多的肿瘤驱动基因变异被精准识别，越来越多的靶向药物获批上市。近日，一款自诞生之日就广受关注的药物——RET抑制剂Pralse...