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Wooster等(1995)通过定位克隆涉及冰岛乳腺癌家庭的染色体13q12-q13上的一个区域,确定了BRCA2基因(612555)。候选疾病基因可能位于D13...

连环蛋白被发现是与跨膜钙粘蛋白(见601120)蛋白的胞质结构域相连的蛋白(“ catena”在拉丁语中是“链” )。δ-catenin也称为CAS,p120(c...

成纤维细胞生长因子(FGFs;见131220)是一类多肽生长因子,涉及多种活动,包括有丝分裂,血管生成和伤口愈合。FGF受体(例如FGFR3)包含具有2个或3个免...

赖氨酰羟化酶(EC 1.14.11.4)通过X-lys-gly序列中赖氨酸残基的羟化作用,催化胶原蛋白和其他具有胶原样氨基酸序列的蛋白质中羟赖氨酸的形成。该酶是由...

一氧化氮(NO)解释了内皮衍生的舒张因子(EDRF)的生物活性,这是由Furchgott和Zawadzki(1980)以及Rapoport和Murad(1983)...

葡糖醛酸化是增强许多水溶性化合物的许多亲脂性异种生物和内生生物消除的主要途径。UDP-葡萄糖醛酸糖基转移酶(UGT,或UDPGT;EC 2.4.1.17)催化从核...

Ehlers-Danlos综合征(EDS)是一组可遗传的结缔组织疾病,它们具有皮肤过度伸展,关节活动过度和组织脆性的共同特征。脊柱后凸型EDS的主要特征是出生时出...

调节2种关键细胞周期调节途径,p53基因(TP53的CDKN2A基因编码的蛋白191170途径和RB1()614041)途径。通过使用共享的编码区和替代阅读框,C...

DMP1属于分泌的磷蛋白的小整合素结合配体N-连接糖蛋白(SIBLING)家族。SIBLINGs参与骨矿化(Ogbureke和Fisher的摘要,2007年)。细...

许多人类黑素瘤肿瘤表达的抗原在体外可被源自荷瘤患者的溶细胞性T淋巴细胞(CTL)识别。Van der Bruggen等(1991)鉴定了一个基因,该基因指导抗原M...

载脂蛋白B是乳糜微粒和低密度脂蛋白(LDL)上的主要载脂蛋白。它在血浆中以两种主要形式发生,即apoB48和apoB100。第一种仅由肠道合成,第二种仅由肝脏合成...

芳香酶(EC 1.14.14.1),也称为雌激素合成酶,是细胞色素P450超家族的成员。该酶催化雄激素向雌激素的转化,这是雌激素生物合成中的限速步骤(Harada...

2-5A依赖性RNase是干扰素调节的2-5A系统的组成部分,在干扰素的抗病毒和抗增殖作用中起作用。用干扰素处理细胞会导致2-5A依赖性RNase和一组由ATP产...

Cherif-Zahar等(1990)使用PCR扩增的编码Rh蛋白的已知N末端共同区域的DNA片段,从人骨髓cDNA文库中分离出编码人血型Rh多肽的cDNA克隆。...

纤维蛋白原是细胞外微纤维的主要组成成分,并在全身的弹性和非弹性结缔组织中广泛分布。该cDNA于1991年被鉴定,并与马凡氏综合征的基因座一致地作图。随后的研究证实...

纤维结缔组织是一种遗传性疾病,马凡综合症表现出惊人的多效性和临床变异性。主要特征出现在骨骼,眼和心血管三个系统中(McKusick,1972;Pyeritz和Mc...

髓磷脂蛋白零是外周髓磷脂的主要结构蛋白。细胞遗传学位置:1q23.3 基因座标(GRCh38):1:161,303,593-161,309,968Gene-Phe...

NADH:辅酶q10氧化还原酶(复合物I;EC 1.6.5.3)是内部线粒体膜结合的多亚基酶复合物。复合物I由至少41个亚基组成,其中7个由线粒体基因组编码。参见...

她的一个选择,为他人点亮生命之光

对于血液病患者来说造血干细胞意味着新生的可能捐献造血干细胞的人无疑是点亮他人生命之光的英雄 河南省第八百九十例非血缘关系造血干细胞捐献者 来自...

卢海林:专业经营是保险业转型的基础

野蛮生长透支发展根基看完案例不禁感慨万千,文中的艾杰其实就是业内无数个王杰、李杰、张杰……一场疫情,的确把所有的公司和机构推向了囧境。今年的二、三月份,因为疫情,...

买了多份保险,可以重复理赔吗?

相信大家都有这种疑问,同一种类的保险,购买了很多份不知道是否都能够全部理赔?可能是因为你为家人购买保险,但是不清楚他是否已经购买过此类保险,所以导致的险种的重复。...

常接触到的保险知识有哪些

保险行业高速发展的今天,已经有越来越多人都在关注保险的发展和产品的更新,丰富的产品带给客户良好体验的同时也有一些困扰。 我究竟需要什么保险?什么保险才真...

抗癌药物价格上升会带来什么影响?

癌症基本药物 抗癌药物的获取是一项重大挑战,特别是在资源匮乏的地区和新兴经济体。考虑到癌症是全球第二大死亡原因,因癌症死亡的人数逐渐增加,且一些癌症对治...