PML

核糖体蛋白、线粒体、L12； RPML12L12 核糖体蛋白，细菌，同源物HGNC 批准的基因符号：MRPL12细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRC...

瞬时受体电位阳离子通道，粘脂蛋白亚族，成员 3；TRPML3HGNC 批准的基因符号：MCOLN3细胞遗传学定位：1p22.3 基因组坐标（GRCh38）：1:8...

用于受体激活的 SMAD 锚定； SARAMADH 相互作用蛋白； MADHIP受体激活锚HGNC 批准的基因符号：ZFYVE9细胞遗传学定位：1p32.3 基因...

检查点激酶 2，S. Pombe，同源物CHK2RAD53，S. Cerevisiae，同源物；RAD53CDS1，S. Pombe，同系物HGNC 批准的基因符...

SIRT1 是一种应激反应和染色质沉默因子。它是一种 NAD（+） 依赖性组蛋白脱乙酰酶，参与各种核事件，如转录、DNA 复制和 DNA 修复（Abdelmohs...

使用 CCG1（TAF1; 313650 ） 作为酵母 2-杂交筛选中的诱饵，然后进行 EST 数据库分析，Munakata 等人（2000）克隆了 ASF1A，...

常染色体隐性遗传性低髓性脑白质营养不良 3（HLD3） 是由染色体 4q24 上的 AIMP1 基因（ 603605 ） 的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符...

TOP3A 基因编码拓扑异构酶 III α，它作为 BTRR 复合物的一部分与 BLM（RECQL3; 604610 ） 结合，促进由同源重组介导的双链 DNA ...

粘蛋白构成了一个与瞬时受体电位超家族同源的阳离子通道蛋白家族。在哺乳动物中，粘磷脂家族包括 3 个成员，MCOLN1（ 605248 ）、MCOLN2 和 MCO...

生长因子受体酪氨酸激酶家族包括几个具有不同结构特征的类别。Ullrich 和 Schlessinger（1990）区分了 4 个类别。一类由 ERBB 系列（ 1...

LOXL1 属于一组负责催化原弹性蛋白（ 130160 ）的赖氨酸残基氧化脱氨的蛋白质。反过来，这种脱氨基作用会导致弹性蛋白聚合物纤维的自发交联和形成（Hewit...

F13B 基因编码因子 XIII（ EC 2.3.2.13 ）的 B 亚基，这是凝血级联反应中产生的最后一种酶。它是纤维蛋白连接酶的酶原，纤维蛋白连接酶是一种转谷...

RUNX1T1 属于转录辅阻遏物家族，其与结合到靶基因启动子的转录因子和组蛋白去乙酰化酶（HDAC；见601241）相互作用，这对阻遏物功能的执行至关重要（Kum...

中性粒细胞弹性蛋白酶（ EC 3.4.21.37 ） 是中性粒细胞和单核细胞颗粒的丝氨酸蛋白酶（ Horwitz et al., 1999 ）。它的关键生理作用是...

SAP25 是参与转录抑制的 SIN3（参见 SIN3A, 607776）辅抑制因子复合物的核心成分（Shiio 等，2006）。▼ 克隆与表达 ------ S...

PML 肿瘤抑制蛋白对于形成称为 PML 核体（PML-NB） 的动态大分子核结构至关重要。PML-NBs 也被称为核域 10、Kremer 小体和 PML 致癌...

来自Pegoraro 等人研究的细胞系（1984）显示 t（8;14） 和 t（14;18） 易位，这分别是 Burkitt 淋巴瘤（见113970）和滤泡性淋巴...

各种细胞细胞细胞和囊泡沿着细胞质中的微管转移。同样，内质视网膜（ER）、微管组织中心的高尔吉组装以及微管沿岸溶酶体的对齐都是相关过程。器官的转移需要一种特殊的微管...

白细胞分化抗原CD200在血液系统肿瘤中广泛表达，对B细胞淋巴增殖性疾病、多发性骨髓瘤以及急性白血病的诊断、微小残留病的监测及预后评估具有重要的意义。另外，CD2...

脊髓小脑性共济失调7（SCA7）是一种常染色体显性遗传性神经退行性疾病，其特征是成年人发作性小脑性共济失调与色素性黄斑营养不良有关。在对共济失调的分类中，Hard...

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