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细胞外基质（ECM）包含3到20纳米细丝的异质群体，Low（1962）称其为微细丝。直径为10 nm的微纤维存在于弹性和非弹性组织中，并且具有相似的结构和组成（如...

Ss血型抗原驻留在红细胞糖蛋白GYPB上。S和s抗原源自GYPB氨基酸29的多态性，其中S已达到met29而s已达到thr29。U抗原是指位于膜附近的GYPB中的...

骨形态发生蛋白7是调控分子的转化生长因子β（见TGFB1，190180）超家族的成员。参见112265。细胞遗传学位置：20q13.31 基因座标（GRCh38）...

DST基因编码dystonin（一种大蛋白，是plakin蛋白家族的成员），桥接细胞骨架细丝网络。不同的DST转录本在中枢神经系统，肌肉和皮肤中表达（Edvard...

E-钙粘着蛋白是一种跨膜糖蛋白，负责通过其胞外域中的Ca（2+）结合区域上皮细胞的物理连接。E-钙黏着蛋白介导的细胞之间的粘附受3种胞质蛋白（称为连环素α，β（见...

Ehlers-Danlos综合征的血管类型的特征是动脉和肠破裂，妊娠期间子宫破裂的主要并发症以及易瘀伤，皮肤薄且可见静脉和特征性面部特征的临床特征（Leistri...

常染色体显性小脑共济失调（ADCA）是由Harding（1983）在临床上分类的一组异质性疾病。进行性小脑共济失调是主要特征。在ADCA I中，步态和四肢小脑共济...

进行性核上性麻痹（PSP）是变性帕金森氏症的第二大最常见原因。除帕金森综合症外，临床症状还包括早期姿势不稳，核上凝视麻痹和认知能力下降。在神经病理学上，该疾病的特...

组织蛋白酶K（EC 3.4.22.38）是半胱氨酸蛋白酶的木瓜蛋白酶家族的成员，在破骨细胞功能中起重要作用（Gelb等，1996）。细胞遗传学位置：1q21.3 ...

有证据表明迟发性或散发性帕金森病（PD）可能具有多个遗传和/或环境原因。Phenotype-Gene Relationships Locat...

家族性地中海热（FMF）是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是腹膜，滑膜或胸膜反复发烧和发炎，并伴有疼痛。患有肾功能衰竭的淀粉样变性病是一种并发症，可能会发展而不会...

Charcot-Marie-Tooth病是一种感觉神经性周围性多神经病。夏科特-玛丽-牙齿疾病大约每2500个人中就有 1个人患此病，它是周围神经系统最常见的遗传...

至少在某些情况下，该综合征是由外周髓磷脂蛋白22基因（PMP22; 601097）的突变引起的。在这些情况下，继承是常染色体显性的。轻度耳聋有时与CMT的X连锁形...

Dejerine-Sottas神经病是一种婴儿时期发作的脱髓鞘性周围神经病。它可以显示常染色体显性或隐性遗传。由于严重的远端运动和感觉障碍，受影响的个体延迟了运动...

VIIa型遗传性远端运动神经病是一种常染色体显性遗传神经系统疾病，其特征是在第二个十年中逐渐发生远端远端肌肉消瘦和无力，影响上肢和下肢，并导致行走困难和手部抓地。...

DEAD框蛋白是推定的RNA解旋酶，具有8个高度保守的序列基序之一的特征性Asp-Glu-Ala-Asp（DEAD）框。p68蛋白是一种与增殖有关的核抗原，首先通...

按照惯例，名称CMT4适用于常染色体隐性形式的脱髓鞘性Charcot-Marie-Tooth病，这是一种周围神经病变，其特征是远端运动和感觉障碍导致步态困难并与足...

那些你必须了解的放疗技术

近年来，肿瘤的放疗新技术层出不穷，像伽玛刀、射波刀、质子刀等等。让饱受肿瘤折磨的患者对这些“刀”充满的希望，但是对这些“刀&r...

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