什么是威尔逊病？威尔逊病（Wilson）又称肝豆状核变性综合症，WD和Wilson病，是一种罕见的遗传疾病，约有三万人患病。威尔逊病患者的身体储存太多的矿物铜。铜...

苯丙酮尿症由挪威化学家Folling于1934年首先报道，因发现尿液中含苯丙酮酸而命名为苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）,又称高苯丙氨酸血症（...

枫糖尿病（MSUD）是一种潜在的致命疾病，影响人体分解三种氨基酸的方式：亮氨酸，异亮氨酸和缬氨酸。当它们不被用于构建蛋白质时，这三种氨基酸可以被回收或分解成能量。...

成骨不全病（osteogenesisimperfectas,OI）（OMIM166200）是一种主要累及骨骼、肌腱、筋膜、韧带、牙本质和巩膜等的疾病，典型特征为骨...

脆性X染色体是指在Xq27～Xq28带之间的染色体呈细丝样，导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂。故称脆性部位（fragilesite）。将...

白癜风（vitiligo）一般是指广义白癜风，是由于进行性自身免疫性黑色素细胞的损害而导致皮肤、头发、口腔黏膜的脱色素病变。通常累计全身多个部位，呈双侧分布，可能...

老年性痴呆症（dementia），又称早老性痴呆，阿而茨海默氏病（Alzheimerdisease）,简称AD（OMIM104300），是成年型痴呆症的常见病因。...

t淋巴细胞 肥大细胞 嗜酸性粒细胞哮喘（asthma）是由肥大细胞、嗜酸性粒细胞和T淋巴细胞等多种细胞参与的慢性气道炎症。其临床特点为慢性气道炎症、可逆性气道阻...

6q24相关的一过性新生儿糖尿病是一种在婴儿中发生的糖尿病。这种形式的糖尿病的特征在于激素胰岛素短缺导致的高血糖水平（高血糖症）。胰岛素控制多少葡萄糖（一种糖）从...

Prader-Willi综合征是由15号染色体某区域的某些活性基因缺失而诱发的。此区域位于15号染色体的长臂上，在医学上被记为15q11-q13。尽管诱发此两类染...

X染色体上的少量遗传物质发生重复，就会引发此病，患儿的体格特点是病态地生长过快。患儿的典型症状是：脑下垂体肿大，该部位出现垂体腺瘤（一种恶性肿瘤）。脑垂体是位于颅...

伴X染色体过度生长症概述X染色体上的少量遗传物质发生重复，就会引发此病，患儿的体格特点是病态地生长过快。患儿的典型症状是：脑下垂体肿大，该部位出现垂体腺瘤（一种恶...

如果你有体味，可能你的基因的原因什么是TMAU？TMAU是一种遗传疾病。例如：特定的遗传基因阻碍人体分解能力三甲胺（TMA）主要存在于胆碱丰富的食物中，鸡蛋、小麦...

囊性纤维化遗传疾病有希望得到改善，并可能延长患者的生命。在一项研究中的新英格兰医学杂志露面，研究人员报告做了实验口服MED物ivacaftor，前身为VX-770...

什么是PGD（Preimplantation Genetic Diagnosis 胚胎植入前遗传学诊断） PGS是针对胚胎所有染色体的筛查，可以查看染色体的对数是...

什么是遗传性疾病？遗传疾病是由DNA序列远离正常序列的变化全部或部分引起的疾病。遗传性疾病可以由一个基因突变（单基因疾病），多基因突变（多因子遗传病），基因突变和...

虽然许多疾病常常会提出这样一个问题：如何获取，一个通常的条件是预先确定的。遗传病症的个体的DNA，在遗传异常引起的。所述改变可以是突变基因或以单个的多一个完整的染...

遗传筛查是对人群中遗传病致病基因或易感基因进行检测。近年来随着个体化医学的发展，遗传筛查还包括对遗传多态性的检测，来评价与某些疾病的相关性和对某些MED物的反应性...

临床上判断单基因病的遗传方式常用系谱分析法。系谱（pedigree）或称家图是指对某遗传病患者家族各成员的发病情况进行详细调查，再以特定的符号和格式绘制成反映家族...

8 年前，她体重 63 kg，身高 163 cm，妊娠后体重进行性增加约 36 kg，可是产后，她的体重最重竟达 91 kg。 本来以为自己只是长胖了，...

【摘要】肿瘤免疫疗法已经成为肿瘤学中最有希望的方法之一，肿瘤的免疫疗法包括激活免疫系统以诱导肿瘤免疫监视或逆转肿瘤免疫逃逸。近年来，卵巢癌的治疗策略发生了变化。早...