HGNC 批准的基因符号：AMBN细胞遗传学位置：4q13.3 基因组坐标（GRCh38）：4:70,592,255-70,607,287（来自 NCBI）▼ 克...

CMKBR2CKR2单核细胞趋化蛋白 1 受体MCP1 受体此条目中代表的其他实体：CCR2A，包括；CKR2A，包括CCR2B，包括；CKR2B，包括HGNC ...

p27（KIP1）KIP1HGNC 批准的基因符号：CDKN1B细胞遗传学定位：12p13.1 基因组坐标（GRCh38）：12:12,717,367-12,72...

死亡/H BOX 48；DDX48NUK34核基质蛋白 265；NMP265KIAA0111HGNC 批准的基因符号：EIF4A3细胞遗传学位置：17q25.3 ...

蛋白质磷酸酶 1，调节亚基 28；PPP1R28HGNC 批准的基因符号：ELFN1细胞遗传学位置：7p22.3 基因组坐标（GRCh38）：7:1,666,06...

RAS样GTP酶基因；RLGPHGNC 批准的基因符号：RAB40AL细胞遗传学位置：Xq22.1 基因组坐标（GRCh38）：X:102,937,271-102...

亚氨基酸、脯氨酸和羟脯氨酸与甘氨酸共享肾小管重吸收机制。 亚氨基甘氨酸尿症（IG） 是一种良性先天性氨基酸转运错误，也是新生儿和 6 个月以下婴儿的正常现象（Ch...

神经生长因子，β 亚基；NGFBHGNC 批准的基因符号：NGF细胞遗传学定位：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:115,285,914-115,33...

ANAMORSINHGNC 批准的基因符号：CIAPIN1细胞遗传学位置：16q21 基因组坐标（GRCh38）：16:57,428,186-57,447,384...

粘膜相关淋巴组织淋巴瘤易位基因 1MLT副壳酶此条目中代表的其他实体：包含 MALT1/API2 融合基因HGNC 批准的基因符号：MALT1细胞遗传学位置：18...

OTULIN相关的自身炎症综合征；ORASOTULIPENIA▼ 描述自身炎症、脂膜炎和皮肤病综合征（AIPDS） 是一种常染色体隐性遗传自身炎症性疾病，其特征是...

HGNC 批准的基因符号：RASEF细胞遗传学位置：9q21.32 基因组坐标（GRCh38）：9:82,979,588-83,063,171（来自 NCBI）▼...

泛素特异性蛋白酶，43-KD；UBP43干扰素刺激基因，43-KD；ISG43HGNC 批准的基因符号：USP18细胞遗传学位置：22q11.21 基因组坐标（G...

诱饵受体 3； DCR3TR6HGNC 批准的基因符号：TNFRSF6B细胞遗传学位置：20q13.33 基因组坐标（GRCh38）：20:63,696,651-...

DNA 修复率正常的色素性干皮病DNA 合成缺陷导致的光敏性▼ 描述着色性干皮病是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是对阳光的敏感性增加和 DNA 修复缺陷。有关该...

前体 mRNA 切割因子 Im，68-KD 亚基； CIM68HGNC 批准的基因符号：CPSF6细胞遗传学位置：12q15 基因组坐标（GRCh38）：12:6...

载脂蛋白 E 缺乏或缺陷由于载脂蛋白 Ed 缺陷导致的β-脂蛋白异常血症家族性高β-和前β脂蛋白血症家族性高胆固醇血症伴高脂血症高脂血症伴家族性高胆固醇性黄瘤病B...

RAS相关蛋白17； RRP17HGNC 批准的基因符号：RASL10B细胞遗传学位置：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:35,731,638-35,...

V-CRK 禽肉瘤病毒 CT10 癌基因同源物样癌基因 CRKLHGNC 批准的基因符号：CRKL细胞遗传学位置：22q11.21 基因组坐标（GRCh38）：2...

V-SIS 血小板衍生生长因子，β 多肽血小板衍生生长因子，B 链PDGF，B 链PDGF2癌基因 SIS猿肉瘤病毒癌基因同系物；SSV此条目中代表的其他实体：包...

HtrA，大肠杆菌，同源物；HTRA蛋白酶，丝氨酸，11；PRSS11HGNC 批准的基因符号：HTRA1细胞遗传学位置：10q26.13 基因组坐标（GRCh3...

HGNC 批准的基因符号：RASGEF1A细胞遗传学位置：10q11.21 基因组坐标（GRCh38）：10:43,194,534-43,267,064（来自 N...

HGNC 批准的基因符号：RAB30细胞遗传学位置：11q14.1 基因组坐标（GRCh38）：11:82,973,132-83,071,896（来自 NCBI）...

HGNC 批准的基因符号：KIF9细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:47,227,997-47,282,846（来自 NCBI）▼ ...

转录因子 NFIBHGNC 批准的基因符号：NFIB细胞遗传学位置：9p23-p22.3 基因组坐标（GRCh38）：9:14,081,842-14,532,07...

同源基因 11-LIKE 2；HOX11L2呼吸神经元同源基因，小鼠，同源物；RNXHGNC 批准的基因符号：TLX3细胞遗传学位置：5q35.1 基因组坐标（G...

ATP-GRASP 含蛋白 1； ATPGD1KIAA1394HGNC 批准的基因符号：CARNS1细胞遗传学位置：11q13.2 基因组坐标（GRCh38）：1...

膀胱癌 1 中删除；DBC1膀胱癌染色体区域候选 1 中缺失；DBCCR1HGNC 批准的基因符号：BRINP1细胞遗传学位置：9q33.1 基因组坐标（GRCh...

ARF 样 6BBS3 基因HGNC 批准的基因符号：ARL6细胞遗传学定位：3q11.2 基因组坐标（GRCh38）：3:97,762,580-97,812,5...

西斯泰亚等人（2010）报道了 4 名不相关的努南综合征先证者。 一名先证者有一位受影响的母亲。 患者年龄从3.3岁到50岁不等。 所有患者均具有典型且略有差异的...