叉头框蛋白 O4; FOXO4
骨髓/淋巴细胞或混合谱系白血病,转移至 7;MLLT7混合谱系白血病,转移, 7来自 X 染色体的 ALL1 融合基因;AFX1HGNC 批准的基因符号:FOXO...
骨髓/淋巴细胞或混合谱系白血病,转移至 7;MLLT7混合谱系白血病,转移, 7来自 X 染色体的 ALL1 融合基因;AFX1HGNC 批准的基因符号:FOXO...
细胞遗传学定位:2p12-p11.2 基因组坐标(GRCh38):2:74,800,001-91,800,000它代表连续基因删除综合症。▼ 临床特征Prashe...
RALBP1 的合作伙伴;POB1HGNC 批准的基因符号:REPS2细胞遗传学定位:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:16,946,658-17,1...
HGNC 批准基因符号:RAB29细胞遗传学定位:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:205,767,986-205,775,482(来自 NCBI)▼...
假氨基蝶呤综合征▼ 说明假氨基蝶呤综合征(aminopterinsyndromesineaminopterin;ASSA)是一种多发性先天性异常疾病,其特征是颅骨...
RAB5 相互作用蛋白 2RAS抑制剂JC265HGNC 批准的基因符号:RIN2细胞遗传学定位:20p11.23 基因组坐标(GRCh38):20:19,757...
SMALED脊髓性肌萎缩症,儿童期,近端,常染色体显性遗传脊髓性肌萎缩症,青少年,近端,常染色体显性遗传库格伯格-韦兰德综合征,常染色体显性遗传常染色体显性下肢为...
ATONAL,果蝇,同源物,7此条目中代表的其他实体:调节元件,顺式作用,增强子,ATOH7 上游 21.7 KB,包括;RECE-ATOH7,包括HGNC 批准...
GRP3KIAA0846HGNC 批准的基因符号:RASGRP3细胞遗传学定位:2p22.3 基因组坐标(GRCh38):2:33,436,348-33,564,...
促甲状腺素,β链促甲状腺激素-βHGNC 批准的基因符号:TSHB细胞遗传学定位:1p13.2 基因组坐标(GRCh38):1:115,029,826-115,0...
此处使用数字符号(#)是因为有证据表明原发性纤毛运动障碍-41(CILD41)是由染色体 17q12 上的 GAS2L2 基因(611398)纯合突变引起的。据报...
细胞遗传学位置:4q21 基因组坐标(GRCh38):4:75,300,001-87,100,000它代表连续基因删除综合症。▼ 临床特征Harada等(2002...
有证据表明对年龄相关性黄斑变性-4(ARMD4)的易感性是由染色体 1q31 上 CFH(134370)的变异赋予的。有关年龄相关性黄斑变性的表型描述和遗传异质性...
磷脂酰肌醇 3-激酶,催化,110-KD,δp110-δPI3K-δPIK3-δHGNC 批准的基因符号:PIK3CD细胞遗传学定位:1p36.22 基因组坐标(...
JEM1高尔基体蛋白 45HGNC 批准的基因符号:BLZF1细胞遗传学定位:1q24.2 基因组坐标(GRCh38):1:169,368,195-169,396...
丝氨酸蛋白酶抑制剂肽酶抑制剂,A 类,成员 7; SERPINA7T4结合球蛋白TBG、血清HGNC 批准的基因符号:SERPINA7细胞遗传学定位:Xq22.3...
ZESTE 增强剂,果蝇,同源物 2ENX1HGNC 批准的基因符号:EZH2细胞遗传学定位:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:148,807,383...
RAB11CHGNC 批准的基因符号:RAB25细胞遗传学定位:1q22 基因组坐标(GRCh38):1:156,061,160-156,070,504(来自 N...
HGNC 批准基因符号:FYCO1细胞遗传学定位:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:45,917,903-45,995,824(来自 NCBI)▼ ...
ADP-核糖基化因子样 4;ARL4HGNC 批准的基因符号:ARL4A细胞遗传学定位:7p21.3 基因组坐标(GRCh38):7:12,686,903-12,...
囊肾病,成人;多囊肾病成人多囊肾 I 型;APKD1患有 POTTER III 型多囊肾病, 前该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明常染色体显性多囊肾病-1伴...
V-AKT 鼠胸腺瘤病毒癌基因同源物 1癌基因AKT1蛋白激酶 B-αPKB-αRAC 丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶HGNC 批准的基因符号:AKT1细胞遗传学定位:1...
有证据表明尿苷-胞苷尿症(URCTU)是由染色体15q25上的SLC28A1基因(606207)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明尿苷-胞苷尿症(URCTU)是一...
视神经萎缩,先天性或婴儿早期,常染色体隐性遗传细胞遗传学定位:8q21-q22 基因组坐标(GRCh38):8:72,000,001-105,100,000关于视...
IVA 型瓦登堡综合征瓦登堡综合征伴先天性巨结肠症,4A 型瓦登堡-沙综合症沙瓦登堡综合症WS4瓦登堡综合征 4A 型(WS4A)是由内皮素 B 受体基因(EDN...
NANCE-HORAN 综合症白内障牙科综合症白内障,X染色体连锁,有哈钦森牙齿中眼白内障综合征Nance-Horan 综合征(NHS)是由染色体 Xp22 上的...
LHFP 样蛋白 1HGNC 批准的基因符号:LHFPL1细胞遗传学定位:Xq23 基因组坐标(GRCh38):X:112,630,648-112,679,938...
I-KAPPA-B-相互作用 RAS 样蛋白 1KAPPA-B-RAS1KBRAS1HGNC 批准的基因符号:NKIRAS1细胞遗传学定位:3p24.2 基因组坐...
磷脂酶 C LIKE-4;PLCL4HGNC 批准的基因符号:PLCH2细胞遗传学定位:1p36.32 基因组坐标(GRCh38):1:2,415,943-2,5...
ARF-GAP、RHO-GAP、ANKYRIN REPEAT 和中间-白细胞C 分裂底物同源域-含蛋白2;ARAP2KIAA0580HGNC 批准的基因符号:AR...