FGFR 底物 3FRS2-β； FRS2BSUC1 相关神经营养因子靶标 2； SNT2HGNC 批准的基因符号：FRS3细胞遗传学位置：6p21.1 基因组坐...

家族性惊恐症惊吓反应，夸张夸张的惊吓反应STHE婴儿僵硬综合症先天性僵人综合症科克病 hyperekplexia-1（HKPX1） 是由染色体 5q33 上 GL...

p32OKT8 T 细胞抗原T8 T 细胞抗原； CD8此条目中涉及的其他实体：包含 T 细胞抗原 LEU2； LEU2，包括包含 LEU2 T 淋巴细胞抗原HG...

HGNC 批准的基因符号：RAB18细胞遗传学位置：10p12.1 基因组坐标（GRCh38）：10:27,504,304-27,542,239（来自 NCBI）...

智力低下，常染色体隐性遗传 2智力低下，常染色体隐性遗传 2A； MRT2A 有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍 2（MRT2） 是由染色体 3p26 上编...

ENABLED，果蝇，同源ENA哺乳动物 ENABLED；MENANDPP1HGNC 批准的基因符号：ENAH细胞遗传学位置：1q42.12 基因组坐标（GRCh...

NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和 PYD 的蛋白质 5； NALP5母体，小鼠，同系物；MATERHGNC 批准的基因符号：NLRP5细胞遗传学位置：19...

组蛋白 H2A 去泛素酶； 2ADUBKIAA1915HGNC 批准的基因符号：MYSM1细胞遗传学位置：1p32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:58,65...

迪乔治综合征关键区基因 8HGNC 批准的基因符号：DGCR8细胞遗传学位置：22q11.21 基因组坐标（GRCh38）：22:20,080,241-20,11...

细胞色素c氧化酶I；CO1; COX1HGNC 批准的基因符号：MT-CO1▼ 说明细胞色素 c 氧化酶亚基 I（CO1 或 MTCO1）是呼吸复合物 IV 的 ...

起源识别复合物，亚基 1，酿酒酵母，同源物ORC1-样； ORC1LHGNC 批准的基因符号：ORC1细胞遗传学位置：1p32.3 基因组坐标（GRCh38）：1...

G 蛋白，α 亚基，Gq 类G-α-qHGNC 批准的基因符号：GNAQ细胞遗传学位置：9q21.2 基因组坐标（GRCh38）：9:77,716,097-78,...

甲酰胺转运酶缺乏症甲氨基谷氨酸尿FigLU-URIA有证据表明谷氨酸甲亚氨基转移酶缺乏症是由染色体 21q22 上 FTCD 基因（606806） 的纯合或复合杂...

结肠腺瘤性息肉病； APC家族性结肠息肉病； FPC息肉，肠腺瘤此条目中涉及的其他实体：加德纳综合症，包括； GS，已包含包括脑肿瘤息肉病综合征 2；包含 BTP...

基质细胞衍生因子 1； SDF1PRE-B 细胞生长刺激因子； PBSFHGNC 批准的基因符号：CXCL12细胞遗传学位置：10q11.21 基因组坐标（GRC...

DHFR 缺乏症 二氢叶酸还原酶缺乏引起的巨幼红细胞贫血是由染色体 5q 上的二氢叶酸还原酶基因（DHFR; 126060） 的纯合突变引起的。▼ 说明二氢叶酸还...

HGNC 批准的基因符号：HDAC11细胞遗传学位置：3p25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:13,480,306-13,506,416（来自 NCBI）▼...

碎屑，果蝇，同源物，2HGNC 批准的基因符号：CRB2细胞遗传学位置：9q33.3 基因组坐标（GRCh38）：9:123,354,065-123,380,32...

RBCC728HGNC 批准的基因符号：TRIM36细胞遗传学位置：5q22.3 基因组坐标（GRCh38）：5:115,124,772-115,180,294（...

KIAA0105HGNC 批准的基因符号：WTAP细胞遗传学位置：6q25.3 基因组坐标（GRCh38）：6:159,726,693-159,756,319（来...

肿瘤内皮标志物 6； TEM6HGNC 批准的基因符号：TNS3细胞遗传学位置：7p12.3 基因组坐标（GRCh38）：7:47,275,154-47,582,...

白血病、慢性淋巴癌▼ 正文慢性淋巴细胞白血病（CLL） 与多个基因的遗传和表观遗传变化相关。▼ 说明慢性淋巴细胞白血病（CLL） 是一种常见的 B 淋巴细胞肿瘤，...

TRAP/SMCC/PC2 子单元 p37； TRAP37SP1 转录激活所需的辅因子，亚基 8； CRSP8CRSP，34-KD 亚基； CRSP34HGNC ...

HD1减少钾依赖性 3，酵母，同系物 1； RPD3L1RPD3-LIKE 1HGNC 批准的基因符号：HDAC1细胞遗传学位置：1p35.2-p35.1 基因组...

HGNC 批准的基因符号：CATSPER2细胞遗传学位置：15q15.3 基因组坐标（GRCh38）：15:43,628,503-43,648,884（来自 NC...

IL5RHGNC 批准的基因符号：IL5RA细胞遗传学位置：3p26.2 基因组坐标（GRCh38）：3:3,066,324-3,110,374（来自 NCBI）...

视黄醇结合蛋白，细胞，2； RBPC2细胞视黄醇结合蛋白 2； CRBP2CRBPIIHGNC 批准的基因符号：RBP2细胞遗传学位置：3q23 基因组坐标（GR...

骨外粘液样软骨肉瘤（EMC） 可能是由导致融合基因的体细胞染色体易位引起的，最常见的是 NR4A3（600542） 和 EWS（EWSR1; 133450） 基因...

有证据表明对特发性全身性癫痫 15（EIG15） 的易感性是由染色体 9q22 上 RORB 基因（601972） 的杂合突变引起的。▼ 说明特发性全身性癫痫 1...

PRADER-WILLI 关键区域基因 1； PWCR1RNA，HBII-85 小核仁 snoRNA，HBII-85HGNC 批准的基因符号：SNORD116-1...