高迁移率基团蛋白质 IC；HMGIC高迁移率组蛋白 HMGIC 断点与良性脂肪瘤相关； BABLLIPO此条目中代表的其他实体：HMGIC/LPP 融合基因，含H...

CA XIIHGNC 批准的基因符号：CA12细胞遗传学位置：15q22.2 基因组坐标（GRCh38）：15:63,321,378-63,381,846（来自 ...

CIA2B具有序列相似性的家族96，成员B； FAM96BMSS19-18 KD 相互作用蛋白； MIP18HGNC 批准的基因符号：CIAO2B细胞遗传学位置：...

ATP 结合框，亚科 C，成员 7；ABCC7HGNC 批准的基因符号：CFTR细胞遗传学位置：7q31.2 基因组坐标（GRCh38）：7:117,480,02...

SNF5，酵母，同源物；SNF5整合相互作用器 1；INI1恶性横纹肌瘤抑制剂HGNC 批准的基因符号：SMARCB1细胞遗传学位置：22q11.23 基因组坐标...

与 MYC 相关的蛋白质；PAMKIAA0916HGNC 批准的基因符号：MYCBP2细胞遗传学位置：13q22.3 基因组坐标（GRCh38）：13:77,04...

多发性皮肤和子宫平滑肌瘤 1，伴或不伴肾细胞癌；MCUL1平滑肌瘤病和肾细胞癌，遗传性；LRCC平滑肌瘤，多发性皮肤；LRCC伴或不伴肾细胞癌的多发性皮肤和子宫平...

CA XIIHGNC 批准的基因符号：CA12细胞遗传学位置：15q22.2 基因组坐标（GRCh38）：15:63,321,378-63,381,846（来自 ...

重组激活基因组 1；RCH1SRP1-α导入 α-1QIP2HGNC 批准的基因符号：KPNA2细胞遗传学位置：17q24.2 基因组坐标（GRCh38）：17:...

HGNC 批准的基因符号：USP45细胞遗传学位置：6q16.2 基因组坐标（GRCh38）：6:99,432,324-99,515,769（来自 NCBI）▼ ...

霍克等人（2017） 报道了一名 47 岁的东印度裔女性患有成人发病的脊髓小脑性共济失调。 她的早期发育史完全正常，她在 28 岁时首次注意到平衡和步态困难。这种...

LINE-1.2 逆转录转座元件；L1.2细胞遗传学定位：22q11-q12 基因组坐标（GRCh38）：22:23,100,000-37,200,000▼ 描述...

黑色素瘤和肾细胞癌，易感性▼ 说明恶性黑色素瘤是一种称为黑色素细胞的色素生成细胞肿瘤，最常发生在皮肤中，但也可能发生在眼睛、耳朵、胃肠道、软脑膜以及口腔和生殖器粘...

染色体早凝伴小头畸形和智力低下染色体早凝综合征PCC 综合征▼ 说明原发性小头畸形是指出生时头围比年龄和性别相关平均值低 3 个标准差（SD） 以上的临床表现。原...

FANCONI 贫血相关多肽，250-KD；FAAP250KIAA1596HGNC 批准的基因符号：FANCM细胞遗传学位置：14q21.2 基因组坐标（GRCh...

P53转化相关蛋白 53；TRP53HGNC 批准的基因符号：TP53细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,668,420-7,6...

HGNC 批准的基因符号：C19orf48细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:50,797,703-50,804,593（来自 N...

丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶12；STK12极光相关激酶 2；ARK2AURORA/IPL1 样激酶 2；AIK2AIM1，RAT，同源物； AIM1HGNC 批准的基...

诱饵受体 3； DCR3TR6HGNC 批准的基因符号：TNFRSF6B细胞遗传学位置：20q13.33 基因组坐标（GRCh38）：20:63,696,651-...

骨髓衰竭综合征 2 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征为三系骨髓衰竭、学习障碍和小头畸形。 皮肤特征和染色体断裂增加不是特征（Tummala 等，2014）。有关...

切除修复交叉互补，第 6 组RAD26，酿酒酵母，同系物CSB基因此条目中代表的其他实体：包含 PIGGYBAC 转座元件衍生 3；PGBD3，包含CSB/PGB...

SLX1 结构特异性核酸内切酶亚基，酿酒酵母，B 的同源物含有 GIY-YIG 结构域的蛋白 2；GIYD2HGNC 批准的基因符号：SLX1B细胞遗传学定位：1...

从未出现在有丝分裂基因 A 相关激酶 8JCK、小鼠肾囊肿素 9 的同源物中；NPHP9HGNC 批准的基因符号：NEK8细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐...

Tuo 等人在 460 例老年性黄斑变性晚期病例、269 例年龄匹配的对照、57 例存档的 ARMD 病例和 18 例年龄匹配的非 ARMD 对照的队列中（200...

RAD51, S. CEREVISIAE, HOMOLOG OF, DS.CEREVISIAE RAD51-LIKE 3的同源物；RAD51L3TRADHGNC ...

程序性细胞死亡 1 配体 1；PDCD1LG1PDCD1配体1；PDCD1L1程序性死亡配体 1；PDL1B7 同系物 1；B7H1HGNC 批准的基因符号：CD...

HNRPA2B1此条目中代表的其他实体：包含异质核核糖核蛋白 A2；HNRPA2，包括异质核核糖核蛋白 B1，包括；HNRPB1，包括HGNC 批准的基因符号：H...

ADP-核糖基转移酶样 2；ADPRTL2ADP-核糖基转移酶 2；腺苷二磷酸RT2HGNC 批准的基因符号：PARP2细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标...

PAN2 POLY（A） 特异性核糖核酸酶亚基泛素特异性蛋白酶 52：USP52KIAA0710HGNC 批准的基因符号：PAN2细胞遗传学位置：12q13.3 ...

CSA 基因CKN1 基因HGNC 批准的基因符号：ERCC8细胞遗传学位置：5q12.1 基因组坐标（GRCh38）：5:60,866,453-60,945,0...