C 型凝集素结构域家族 3,成员 B; CLEC3B
四连蛋白;TNAHGNC 批准的基因符号:CLEC3B细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:45,026,303-45,036,071(...
四连蛋白;TNAHGNC 批准的基因符号:CLEC3B细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:45,026,303-45,036,071(...
SPEEDY,XENOPUS,同源物,A; SPDYASPY1卵母细胞 G2/M 进展的快速诱导剂,爪蟾,同源物,ARINGO AHGNC 批准的基因符号:SPD...
HGNC 批准的基因符号:KLHL4细胞遗传学位置:Xq21.31 基因组坐标(GRCh38):X:87,517,802-87,670,050(来自 NCBI)▼...
UNC5,线虫,同源物,DUNC5H4HGNC 批准的基因符号:UNC5D细胞遗传学位置:8p12 基因组坐标(GRCh38):8:35,235,475-35,7...
视网膜非附着,非综合征性先天性; RNANC; NCRNA视网膜不附着和镰状脱离持续的胎儿血管 有证据表明常染色体隐性遗传持续性原发性玻璃体增生(PHPVAR) ...
β-半乳糖苷酶-1此条目中涉及的其他实体:包含弹性蛋白结合蛋白;包含 EBPS-GAL,包括包含弹性蛋白受体 1HGNC 批准的基因符号:GLB1细胞遗传学位置:...
p55RPN5HGNC 批准的基因符号:PSMD12细胞遗传学位置:17q24.2 基因组坐标(GRCh38):17:67,337,916-67,366,577(...
STAT 诱导的 STAT 抑制剂 3; SSI3细胞因子诱导的 SH2 蛋白 3; CIS3HGNC 批准的基因符号:SOCS3细胞遗传学位置:17q25.3 ...
HOX 反义基因间 RNA长基因间非编码 RNA HOTAIRlincRNA HOTAIRHGNC 批准的基因符号:HOTAIR细胞遗传学位置:12q13.13 ...
卷曲螺旋结构域蛋白 46; CCDC46MACOCOHGNC 批准的基因符号:CEP112细胞遗传学位置:17q24.1 基因组坐标(GRCh38):17:65,...
有证据表明对肌萎缩侧索硬化症 25(ALS25) 的易感性是由染色体 12q13 上的 KIF5A 基因(602821) 的杂合突变赋予的。有关肌萎缩侧索硬化症的...
伴有皮质下囊肿的空泡性巨脑性白质脑病LVMVL伴有肿胀和囊肿的白质脑病范德纳普病伴皮质下囊肿 1 的巨脑白质脑病(MLC1) 是由染色体 22q13 上的 MLC...
α-2,8-唾液酸转移酶 IIIST8SIA IIIHGNC 批准的基因符号:ST8SIA3细胞遗传学位置:18q21.31 基因组坐标(GRCh38):18:5...
12-(S)-羟基二十碳四烯酸受体12-(S)-HETE受体12-HETERHGNC 批准的基因符号:GPR31细胞遗传学位置:6q27 基因组坐标(GRCh38...
WOLFRAMINHGNC 批准的基因符号:WFS1细胞遗传学位置:4p16.1 基因组坐标(GRCh38):4:6,269,850-6,303,265(来自 N...
细胞色素 P450,亚科 IIS,多肽 1HGNC 批准的基因符号:CYP2S1细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:41,193,2...
RNA 聚合酶 III 转录本 3; Y3HGNC 批准的基因符号:RNY3细胞遗传学位置:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:148,983,755-...
有证据表明视神经萎缩 11(OPA11) 是由染色体 10p12 上的 YME1L1 基因(607472) 纯合突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。▼ 说明OP...
KIAA0989HGNC 批准的基因符号:AMOTL2细胞遗传学位置:3q22.2 基因组坐标(GRCh38):3:134,355,345-134,375,417...
小诱导细胞因子亚族 D,成员 1; SCYD1神经趋化素; NTT; NTN分形因子HGNC 批准的基因符号:CX3CL1细胞遗传学位置:16q21 基因组坐标(...
TSR3,氨基羧基丙基转移酶核糖体成熟因子ACP 转移酶 TSR3HGNC 批准的基因符号:TSR3细胞遗传学位置:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):1...
FBW7FBXW6; FBW6FBXO30; FBX30群岛,果蝇,同源;AGOCDC4,酿酒酵母,同源物SEL10,C. 线虫,同系物; SEL10HGNC 批...
miRNA143MIRN143HGNC 批准的基因符号:MIR143细胞遗传学位置:5q32 基因组坐标(GRCh38):5:149,428,918-149,42...
锌指蛋白 36,小鼠,同源物三四脯氨酸; TTPHGNC 批准的基因符号:ZFP36细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:39,406...
染色体 8q24.3 缺失综合征Verheij 综合征(VRJS) 可能是由染色体 8q24.3 上的 PUF60 基因(604819) 杂合突变引起的。相同的 ...
抗利尿激素受体; ADHR加压素 V2 受体; V2RHGNC 批准的基因符号:AVPR2细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:153,902...
KAISO基因;KAISOHGNC 批准的基因符号:ZBTB33细胞遗传学位置:Xq24 基因组坐标(GRCh38):X:120,250,812-120,258,...
甲状腺氧化酶1; THOX1HGNC 批准的基因符号:DUOX1细胞遗传学位置:15q21.1 基因组坐标(GRCh38):15:45,129,994-45,16...
癫痫性脑病,婴儿早期,87;EIEE87有证据表明发育性癫痫性脑病 87(DEE87) 是由染色体 6q21 上的 CDK19 基因(614720) 杂合突变引起...
HGNC 批准的基因符号:RPGR细胞遗传学位置:Xp11.4 基因组坐标(GRCh38):X:38,269,163-38,327,509(来自 NCBI)▼ 克...