DEAH框解旋酶8; DHX8
DEAH框 多肽 8死亡/H框 8; DDX8PRP22,酿酒酵母,同源物RNA解旋酶1; HRH1HGNC 批准的基因符号:DHX8细胞遗传学位置:17q21....
DEAH框 多肽 8死亡/H框 8; DDX8PRP22,酿酒酵母,同源物RNA解旋酶1; HRH1HGNC 批准的基因符号:DHX8细胞遗传学位置:17q21....
泛素结合蛋白 P62;P62HGNC 批准的基因符号:SQSTM1细胞遗传学位置:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:179,806,393-179,8...
ARP3HGNC 批准的基因符号:ACTR3细胞遗传学位置:2q14.1 基因组坐标(GRCh38):2:113,889,934-113,962,596(来自 N...
急性感染引起的脑病(疱疹特异性),对 2 敏感,包括;IIAE2,包括单纯疱疹病毒脑炎,易感性,2,包括肺炎,感染(病毒)引起,易感性,包括有证据表明免疫缺陷 8...
高迁移率基团蛋白质 IC;HMGIC高迁移率组蛋白 HMGIC 断点与良性脂肪瘤相关; BABLLIPO此条目中代表的其他实体:HMGIC/LPP 融合基因,含H...
有证据表明圆锥角膜-1(KTCN1) 是由染色体 20p11 上的 VSX1 基因(605020) 杂合突变引起的。▼ 描述圆锥角膜是最常见的角膜营养不良,是一种...
长非编码RNA APTR长链RNAAPTRHGNC 批准的基因符号:APTR细胞遗传学位置:7q11.23 基因组坐标(GRCh38):7:77,657,660-...
RAJAB 间质性肺病伴脑钙化;RILDBCRajab 综合征发育迟缓、身材矮小、小头畸形和脑钙化,以前是伴有脑、肝和肺异常的神经发育障碍;NEDBLLA,以前有...
纤维蛋白样;FBNL肌节蛋白 3; FBLN3S1-5HGNC 批准的基因符号:EFEMP1细胞遗传学定位:2p16.1 基因组坐标(GRCh38):2:55,8...
CASP12P1HGNC 批准的基因符号:CASP12细胞遗传学位置:11q22.3 基因组坐标(GRCh38):11:104,883,286-104,898,4...
TIKI2HGNC 批准的基因符号:TRABD2B细胞遗传学定位:1p33 基因组坐标(GRCh38):1:47,760,528-47,997,385(来自 NC...
EPICARDIN足细胞表达 1;POD1胶囊蛋白HGNC 批准的基因符号:TCF21细胞遗传学位置:6q23.2 基因组坐标(GRCh38):6:133,889...
HGNC 批准的基因符号:E2F7细胞遗传学位置:12q21.2 基因组坐标(GRCh38):12:77,021,251-77,065,569(来自 NCBI)▼...
PCBCCAPB有证据表明对前列腺癌/脑癌的易感性与染色体 1p36 上 EPHB2 基因(600997) 的体细胞突变有关。▼ 测绘由于在一些针对前列腺癌高风险...
跨膜蛋白 16A;TMEM16AHGNC 批准的基因符号:ANO1细胞遗传学位置:11q13.3 基因组坐标(GRCh38):11:69,965,997-70,1...
脂质运载蛋白相互作用膜受体; LIMRKIAA1174HGNC 批准的基因符号:LMBR1L细胞遗传学位置:12q13.12 基因组坐标(GRCh38):12:4...
血小板-白细胞C 激酶底物 同源域含有蛋白,视网膜,1;PHR1KPL1大黄素 1;EVT1HGNC 批准的基因符号:PLEKHB1细胞遗传学位置:11q13.4...
KIAA1888HGNC 批准的基因符号:ABCA5细胞遗传学位置:17q24.3 基因组坐标(GRCh38):17:69,244,311-69,327,133(...
血清素 5-HT-3E 受体HGNC 批准的基因符号:HTR3E细胞遗传学位置:3q27.1 基因组坐标(GRCh38):3:184,097,064-184,10...
神经肿瘤腹侧抗原 2星形细胞 NOVA1 样基因;ANOVAHGNC 批准的基因符号:NOVA2细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19...
NOP17,酿酒酵母,同源物; NOP17HGNC 批准的基因符号:PIH1D1细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:49,446,...
核糖体 RNA 加工蛋白 42,酿酒酵母,同源物; RRP42KIAA0116HGNC 批准的基因符号:EXOSC7细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(G...
甲状腺激素受体,α-1 样;THRALREV-ERBA-αREV-ERB-αERBA 相关 1;EAR1HGNC 批准的基因符号:NR1D1细胞遗传学位置:17q...
真核翻译起始因子 4G;EIF4GEIF4-伽玛EIF4GIHGNC 批准的基因符号:EIF4G1细胞遗传学位置:3q27.1 基因组坐标(GRCh38):3:1...
MINDINM-SPONDINHGNC 批准的基因符号:SPON2细胞遗传学定位:4p16.3 基因组坐标(GRCh38):4:1,166,932-1,208,8...
HGNC 批准的基因符号:RNR5细胞遗传学定位:22p12 基因组坐标(GRCh38):22:4,300,001-9,400,000通过原位退火方法,可以证明编...
奥拉等人(2000) 在患有 Salla 病或婴儿唾液酸贮积症的患者中发现了 SLC17A5 的大量突变。所有 80 名芬兰 Salla 病患者均具有 R39C ...
CXADR 样膜蛋白脂肪细胞特异性粘附分子;ASAM脂肪细胞粘附分子;ACAMHGNC 批准的基因符号:CLMP细胞遗传学位置:11q24.1 基因组坐标(GRC...
富含半胱氨酸的清道夫受体家族,成员 SP-αSP-α细胞凋亡抑制剂6; API6巨噬细胞凋亡抑制剂; AIMHGNC 批准的基因符号:CD5L细胞遗传学位置:1q...
蛋白酶体激活剂 28-γ; PA28GPA28-伽玛调节伽玛KI抗原HGNC 批准的基因符号:PSME3细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38...