赫曼斯基-普德拉克综合征 7; HPS7
有证据表明 Hermansky-Pudlak 综合征 7(HPS7) 是由染色体 6p22 上的 DTNBP1 基因(607145) 纯合突变引起的。▼ 说明赫曼...
有证据表明 Hermansky-Pudlak 综合征 7(HPS7) 是由染色体 6p22 上的 DTNBP1 基因(607145) 纯合突变引起的。▼ 说明赫曼...
BING2HGNC 批准的基因符号:DAXX细胞遗传学位置:6p21.32 基因组坐标(GRCh38):6:33,318,558-33,322,959(来自 NC...
α-KLOTHOHGNC 批准的基因符号:KL细胞遗传学位置:13q13.1 基因组坐标(GRCh38):13:33,016,243-33,066,143(来自 ...
鳞状细胞癌相关癌基因 3; SCCRO3HGNC 批准的基因符号:DCUN1D3细胞遗传学定位:16p12.3 基因组坐标(GRCh38):16:20,854,9...
此条目使用了数字符号(#),因为衰老代表了一种似乎与线粒体 DNA 变化相关的表型。▼ 描述生命过程中线粒体 DNA(mtDNA) 的渐进性损伤被认为会导致衰老过...
中心体富含亮氨酸重复和卷曲螺旋结构域的蛋白质; CLERKKIAA1764HGNC 批准的基因符号:LRRCC1细胞遗传学位置:8q21.2 基因组坐标(GRCh...
起源识别复合物相关蛋白; ORCA兽人相关蛋白质着丝粒蛋白 33HGNC 批准的基因符号:LRWD1细胞遗传学位置:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:...
LBA细胞分裂周期 4 样蛋白;CDC4LCDC4 样蛋白HGNC 批准的基因符号:LRBA细胞遗传学位置:4q31.3 基因组坐标(GRCh38):4:150,...
KIAA1107AP2-相互作用的网格蛋白-内吞蛋白; APACHEHGNC 批准的基因符号:BTBD8细胞遗传学定位:1p22.1 基因组坐标(GRCh38):...
精氨酸琥珀酶HGNC 批准的基因符号:ASL细胞遗传学位置:7q11.21 基因组坐标(GRCh38):7:66,075,819-66,093,576(来自 NC...
两性蛋白诱导基因和开放解读码组; AMIGOALIVIN 2; ALI2KIAA1163HGNC 批准的基因符号:AMIGO1细胞遗传学定位:1p13.3 基因组...
SLAPHGNC 批准的基因符号:SLMAP细胞遗传学定位:3p14.3 基因组坐标(GRCh38):3:57,756,309-57,930,013(来自 NCB...
KIAA2022HGNC 批准的基因符号:NEXMIF细胞遗传学位置:Xq13.3 基因组坐标(GRCh38):X:74,732,856-74,925,452(来...
胎盘蛋白 11; PP11HGNC 批准基因符号:ENDOU细胞遗传学位置:12q13.11 基因组坐标(GRCh38):12:47,709,734-47,725...
KIAA1961HGNC 批准的基因符号:FNIP1细胞遗传学位置:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:131,641,714-131,797,017(...
F7 缺乏症低促转化血症因子 VII 缺乏是由染色体 13q34 上编码凝血因子 7(F7; 613878) 的基因纯合或复合杂合突变引起的。▼ 描述因子 VII...
p73 样肿瘤蛋白;TP73Lp53 相关蛋白 p63;p63KETHGNC 批准的基因符号:TP63细胞遗传学定位:3q28 基因组坐标(GRCh38):3:1...
肝细胞核因子3-β;HNF3BHGNC 批准的基因符号:FOXA2细胞遗传学位置:20p11.21 基因组坐标(GRCh38):20:22,580,998-22,...
HPK1-相互作用蛋白,55-KD; HIP55HGNC 批准的基因符号:DBNL细胞遗传学位置:7p13 基因组坐标(GRCh38):7:44,044,702-...
HGNC 批准的基因符号:DNASE1L3细胞遗传学定位:3p14.3 基因组坐标(GRCh38):3:58,192,257-58,210,972(来自 NCBI...
前梯度 2,爪蟾,同源物AG2HGNC 批准的基因符号:AGR2细胞遗传学定位:7p21.1 基因组坐标(GRCh38):7:16,791,811-16,804,...
Split 6 的转导蛋白样增强子格劳乔相关基因 6; GRG6HGNC 批准的基因符号:TLE6细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19...
椭圆形细胞增多症,恒河猴连锁型红细胞膜的蛋白质 4.1,缺陷4.1-减特质4.1- 特质有证据表明椭圆形红细胞增多症-1(EL1) 是由染色体 1p35 上编码红...
HGNC 批准的基因符号:TIGIT细胞遗传学位置:3q13.31 基因组坐标(GRCh38):3:114,294,028-114,310,288(来自 NCBI...
干扰素,β-2;IFNB2B 细胞分化因子B 细胞刺激因子 2;BSF2肝细胞刺激因子;HSF杂交瘤生长因子;HGFHGNC 批准的基因符号:IL6细胞遗传学定位...
E3 泛素蛋白连接酶 TRIM63无名指蛋白 28;RNF28横纹肌环锌指蛋白;SMRZ肌肉特异性无名指蛋白 1;MURF1HGNC 批准的基因符号:TRIM63...
蛋白质酪氨酸磷酸酶,受体型,F 多肽相互作用蛋白 α-2PTPRF 相互作用蛋白 α-2利普林-α-2HGNC 批准的基因符号:PPFIA2细胞遗传学位置:12q...
miRNA296MIRN296HGNC 批准的基因符号:MIR296细胞遗传学位置:20q13.32 基因组坐标(GRCh38):20:58,817,615-58...
STAT 诱导的 STAT 抑制剂 2;SSI2;STATI2细胞因子诱导的 SH2 蛋白 2;CIS2HGNC 批准的基因符号:SOCS2细胞遗传学位置:12q...
施瓦赫曼钻石综合症;SDS胰腺功能不全和骨髓功能障碍SHWACHMAN-BODIAN 综合征先天性胰腺脂肪瘤Shwachman-Diamond 综合征 - 1(S...