胶原蛋白三螺旋重复蛋白 1; CTHRC1
HGNC 批准的基因符号:CTHRC1细胞遗传学位置:8q22.3 基因组坐标(GRCh38):8:103,371,537-103,382,988(来自 NCBI...
HGNC 批准的基因符号:CTHRC1细胞遗传学位置:8q22.3 基因组坐标(GRCh38):8:103,371,537-103,382,988(来自 NCBI...
TEN1,S. Pombe,17 号染色体开放解读码组 106 的同源物;C17ORF106HGNC 批准的基因符号:TEN1细胞遗传学位置:17q25.1 基因...
HGNC 批准的基因符号:GPR17细胞遗传学位置:2q14.3 基因组坐标(GRCh38):2:127,646,152-127,652,638(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:SNIP1细胞遗传学定位:1p34.3 基因组坐标(GRCh38):1:37,534,448-37,554,292(来自 NCBI)▼ ...
IL4 诱导的基因 1FIG1HGNC 批准的基因符号:IL4I1细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:49,889,653-49,...
HGNC 批准的基因符号:WRAP73细胞遗传学定位:1p36.32 基因组坐标(GRCh38):1:3,630,766-3,650,102(来自 NCBI)▼ ...
HPS4 基因光耳,小鼠,同源;LEHGNC 批准的基因符号:HPS4细胞遗传学位置:22q12.1 基因组坐标(GRCh38):22:26,443,108-26...
WNTLESS,果蝇,G 蛋白偶联受体 177 的同源物;GPR177均匀性中断,果蝇,同源物;埃维HGNC 批准的基因符号:WLS细胞遗传学定位:1p31.3 ...
miRNA199A1MIRN199A1HGNC 批准的基因符号:MIR199A1细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:10,817,4...
HGNC 批准的基因符号:NES细胞遗传学位置:1q23.1 基因组坐标(GRCh38):1:156,668,762-156,677,406(来自 NCBI)▼ ...
EIF3-p40EIF3-伽玛以前的真核翻译起始因子 3,亚基 3; EIF3S3,以前HGNC 批准的基因符号:EIF3H细胞遗传学位置:8q23.3-q24....
KIAA0359HGNC 批准的基因符号:KIF3B细胞遗传学位置:20q11.21 基因组坐标(GRCh38):20:32,277,650-32,335,010...
NAD(P)H:甲萘二酮氧化还原酶 1、二恶英诱导酶 2;NMOR2HGNC 批准的基因符号:NQO2细胞遗传学定位:6p25.2 基因组坐标(GRCh38):6...
小头畸形、癫痫发作、痉挛和脑钙化;MISSBC▼ 描述间脑-中脑交界处发育不良综合征-1(DMJDS1) 是一种常染色体隐性遗传神经发育障碍,其特征为进行性小头畸...
ZNF925HGNC 批准的基因符号:ZBTB42细胞遗传学位置:14q32.33 基因组坐标(GRCh38):14:104,800,553-104,804,71...
HGNC 批准的基因符号:AK9细胞遗传学位置:6q21 基因组坐标(GRCh38):6:109,492,854-109,691,201(来自 NCBI)▼ 说明...
细胞遗传学定位:11q21-q22 基因组坐标(GRCh38):11:93,000,000-110,600,000▼ 测绘普罗科彭科等人(2009) 检查了 10...
-ARP2此条目中代表的其他实体:ARP2/3 复杂,包括在内HGNC 批准的基因符号:ACTR2细胞遗传学位置:2p14 基因组坐标(GRCh38):2:65,...
低髓鞘性脑白质营养不良-15 是一种常染色体隐性遗传性神经退行性疾病,其特征是在生命的第一个或第二个十年中出现运动和认知障碍。 特征包括肌张力障碍、共济失调、痉挛...
面肩肱型肌营养不良症,1 型面肩肱型肌营养不良症;FSHD;FMD肌营养不良症,面肩肱型,1A 型;FSHD1A兰杜兹-德杰林肌营养不良症此条目中代表的其他实体:...
环孢菌素 A 相关解旋酶样蛋白;CAHLHGNC 批准的基因符号:YTHDC2细胞遗传学位置:5q22.2 基因组坐标(GRCh38):5:113,513,682...
MPS II猎人综合症艾杜糖酸 2-硫酸酯酶缺乏症IDS 缺乏症磺基糖醛酸硫酸酯酶缺乏症SIDS 缺乏症▼ 描述粘多糖贮积症 II(MPS2) 是一种罕见的 X ...
POLO样激酶;PLK丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶13;STPK13HGNC 批准的基因符号:PLK1细胞遗传学定位:16p12.2 基因组坐标(GRCh38):16:...
肽聚糖识别蛋白,长; PGPLHGNC 批准的基因符号:PGLYRP2细胞遗传学位置:19p13.12 基因组坐标(GRCh38):19:15,468,644-1...
电压门控钾通道 9.3; KV9.3HGNC 批准的基因符号:KCNS3细胞遗传学定位:2p24.2 基因组坐标(GRCh38):2:17,877,846-17,...
此条目中代表的其他实体:包含 APO-肌营养不良蛋白 1HGNC 批准的基因符号:DMD细胞遗传学位置:Xp21.2-p21.1 基因组坐标(GRCh38):X:...
间隙相关酪氨酸磷酸蛋白,62-KD有丝分裂中的 SRC 相关蛋白,68-KD;SAM68HGNC 批准的基因符号:KHDRBS1细胞遗传学定位:1p35.2 基因...
COX15,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:COX15细胞遗传学定位:10q24.2 基因组坐标(GRCh38):10:99,694,292-99,73...
在对近亲繁殖的阿米什社区的智力迟钝的调查中,埃尔德里奇等人(1968) 观察到一个家庭的 7 名同胞中有 4 名(2 名男性,2 名女性)也患有耳聋和近视。智力障...
SPINDLIN 家族,成员 2; SPIN2旋转2SPIN2,端粒复制HGNC 批准的基因符号:SPIN2B细胞遗传学位置:Xp11.21 基因组坐标(GRCh...