miRNA137MIRN137HGNC 批准的基因符号：MIR137细胞遗传学定位：1p21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:98,046,069-98,04...

V-KIT HARDY-ZUCKERMAN 4 猫肉瘤病毒癌基因同源物KIT 癌基因肥大细胞生长因子受体干细胞因子受体；SCFRHGNC 批准的基因符号：KIT细...

丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病。特征表型是可变的，但可能包括儿童早期发育迟缓、癫痫发作、肌张力低下、腹泻、呕吐、代谢性酸中毒、低血糖、酮症、尿...

MKS3 基因MECKELINHGNC 批准的基因符号：TMEM67细胞遗传学位置：8q22.1 基因组坐标（GRCh38）：8:93,754,843-93,83...

诱饵受体 3； DCR3TR6HGNC 批准的基因符号：TNFRSF6B细胞遗传学位置：20q13.33 基因组坐标（GRCh38）：20:63,696,651-...

LDH，睾丸形态； LDHXHGNC 批准基因符号：LDHC细胞遗传学位置：11p15.1 基因组坐标（GRCh38）：11:18,412,297-18,452,...

洛伊登综合症▼ 说明白质脑病、发育迟缓和阵发性神经退行综合征（LEUDEN） 的特点是儿童早期明显的整体发育迟缓，随后出现与全身应激（如发热感染）相关的阵发性神经...

HGNC 批准的基因符号：ZCCHC8细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:122,471,599-122,501,183（来自 N...

BRM/SWI2相关基因1；BRG1SNF2-βHGNC 批准的基因符号：SMARCA4细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:10,9...

EXP4KIAA1721HGNC 批准的基因符号：XPO4细胞遗传学位置：13q12.11 基因组坐标（GRCh38）：13:20,777,328-20,902,...

DNA 修复率正常的色素性干皮病DNA 合成缺陷导致的光敏性▼ 描述着色性干皮病是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是对阳光的敏感性增加和 DNA 修复缺陷。有关该...

肿瘤进展基因座 2；TPL2大阪癌甲状腺癌基因；COT癌基因 COT尤文肉瘤转化体；ESTHGNC 批准的基因符号：MAP3K8细胞遗传学位置：10p11.23 ...

COQ9，酿酒酵母16 号染色体开放解读码组 49 的同源物；C16ORF49HGNC 批准的基因符号：COQ9细胞遗传学位置：16q21 基因组坐标（GRCh3...

前体 mRNA 切割因子 Im，68-KD 亚基； CIM68HGNC 批准的基因符号：CPSF6细胞遗传学位置：12q15 基因组坐标（GRCh38）：12:6...

蛋白激酶，有丝分裂原激活，13； PRKM13应激激活蛋白激酶 4； SAPK4p38-δHGNC 批准的基因符号：MAPK13细胞遗传学位置：6p21.31 基...

LET7，线虫，同源物，I； LET7ImiRNA LET7IMIRLET7IHGNC 批准的基因符号：MIRLET7I细胞遗传学位置：12q14.1 基因组坐标...

锌指蛋白 147；ZNF147雌激素反应性手指蛋白； EFPHGNC 批准的基因符号：TRIM25细胞遗传学位置：17q22 基因组坐标（GRCh38）：17:5...

17 号染色体开放解读码组 42； C17ORF42HGNC 批准的基因符号：TEFM细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:30,89...

伴有癫痫发作和/或大头畸形的门静脉高压糖基磷脂酰肌醇缺乏症；通用PID▼ 描述糖基磷脂酰肌醇是一种糖脂，可将 150 多种蛋白质锚定在细胞表面，这些蛋白质被称为 ...

伴有癫痫、痉挛和脑萎缩的神经发育障碍（NEDESBA） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是出生后不久就会出现严重的整体发育受损。受影响的个体在生命的第一年出现癫...

POLYDOM选择素样成骨细胞衍生的蛋白质； SELOBHGNC 批准的基因符号：SVEP1细胞遗传学位置：9q31.3 基因组坐标（GRCh38）：9:110,...

miRNA574MIR574-5p此条目中代表的其他实体：包含 MICRO RNA 574-3p； MIR574-3p，包括在内HGNC 批准的基因符号：MIR5...

MIR4435-2 宿主基因miRNA4435-2 宿主基因长非编码RNA病态lncRNA 病态BIM 引起的死亡的骨髓 RNA 调节因子HGNC 批准的基因符号...

钙调蛋白，中性，非平滑肌钙调蛋白 H2，小鼠，同系物HGNC 批准的基因符号：CNN2细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:1,026...

RNA, U7 SMALL NUCLEAR, 1; RNU7-1RNU7U7.1HGNC 批准的基因符号：RNU7-1细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标...

液泡蛋白分选 16，酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：VPS16细胞遗传学定位：20p13 基因组坐标（GRCh38）：20:2,840,744-2,866,...

载脂蛋白 E 缺乏或缺陷由于载脂蛋白 Ed 缺陷导致的β-脂蛋白异常血症家族性高β-和前β脂蛋白血症家族性高胆固醇血症伴高脂血症高脂血症伴家族性高胆固醇性黄瘤病B...

BREFELDIN A 抑制鸟嘌呤核苷酸交换蛋白 2；BIG2HGNC 批准的基因符号：ARFGEF2细胞遗传学位置：20q13.13 基因组坐标（GRCh38）...

RAS相关蛋白17； RRP17HGNC 批准的基因符号：RASL10B细胞遗传学位置：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:35,731,638-35,...

CYCLOPHILIN GHGNC 批准的基因符号：PPIG细胞遗传学位置：2q31.1 基因组坐标（GRCh38）：2:169,584,342-169,641,...