RNA

HGNC 批准的基因符号：RPL4细胞遗传学位置：15q22.31 基因组坐标（GRCh38）：15:66,498,014-66,504,854（来自 NCBI）...

锌指蛋白 393； ZNF393HGNC 批准的基因符号：KLF17细胞遗传学定位：1p34.1 基因组坐标（GRCh38）：1:44,043,926-44,13...

基质金属蛋白酶 14，膜型膜型基质金属蛋白酶 1MT1-MMPHGNC 批准的基因符号：MMP14细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14...

KIAA0041具有卷曲螺旋、锚蛋白重复序列和血小板-白细胞C 激酶底物同源结构域的ARF-GAP 2； ACAP2HGNC 批准的基因符号：ACAP2细胞遗传学...

HSN IF▼ 描述IF 型遗传性感觉神经病是一种影响下肢的常染色体显性遗传性感觉神经病。远端感觉障碍在生命的第二个或第三个十年变得明显，导致足部无痛溃疡且愈合不...

HGNC 批准的基因符号：RELL2细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:141,636,960-141,641,076（来自 NCBI）...

NFE2相关因素2；NRF2NFE2 相关转录因子 2HGNC 批准的基因符号：NFE2L2细胞遗传学位置：2q31.2 基因组坐标（GRCh38）：2:177,...

白血病、急性早幼粒细胞白血病急性早幼粒细胞白血病（APL） 与 2 个主要特征相关：粒细胞分化阻滞以及始终涉及 RARA 基因重排的相互和平衡易位（180240）...

SCA48 是一种常染色体显性神经退行性疾病，其特征是在中年时期出现步态共济失调和/或认知情感症状。患者可能会出现任一系统受累的情况，但大多数最终都会出现两个系统...

米拉贝洛等人 （2017） 报道了一对患有 DBA19 的母女（家族 NCI-138）。 母亲在 2 个月大时出现贫血，并在 18 岁时自然缓解，没有已知的复发情...

嗜酸性食管炎； EE细胞遗传学定位：7q11.2 基因组坐标（GRCh38）：7:72,700,000-77,900,000▼ 说明嗜酸性粒细胞性食管炎（EOE）...

PBDXHGNC 批准基因符号：XG细胞遗传学位置：Xp22.33 基因组坐标（GRCh38）：X:2,751,103-2,816,499（来自 NCBI）▼ 描...

果蝇蜗牛，2 的同源物；SNAIL2蛞蝓，鸡，同源物；SLUG神经嵴转录因子 SLUGHGNC 批准的基因符号：SNAI2细胞遗传学位置：8q11.21 基因组坐...

骨矿物质密度定量性状基因座；BMND绝经后骨质疏松症更年期骨质疏松症此条目中代表的其他实体：包括骨折、髋部、易感性▼ 临床特征Seeman 等人使用双光子吸收测定...

与细胞核相关的精子蛋白，X 染色体，家族成员 B1SPANXBHGNC 批准的基因符号：SPANXB1细胞遗传学位置：Xq27.1 基因组坐标（GRCh38）：X...

细胞分裂周期 14，酿酒酵母，同系物 BHGNC 批准的基因符号：CDC14B细胞遗传学位置：9q22.32-q22.33 基因组坐标（GRCh38）：9:96,...

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