L1细胞粘附分子
L1 细胞粘附分子是结构相关的完整膜糖蛋白亚组之一,属于一大类免疫球蛋白超家族细胞粘附分子(CAM),可介导细胞表面的细胞间粘附。L1CAM 主要存在于几个物种的...
L1 细胞粘附分子是结构相关的完整膜糖蛋白亚组之一,属于一大类免疫球蛋白超家族细胞粘附分子(CAM),可介导细胞表面的细胞间粘附。L1CAM 主要存在于几个物种的...
ZNF503 或 NLZ2 属于 NET 转录调节因子家族,其中包括 Drosophila Noca 和 Elb、线虫 Tlp1 和脊椎动物 NLZ 蛋白(Per...
MYOD1 基因仅在骨骼肌中表达,它编码的蛋白质属于肌源性分化和修复所必需的转录因子家族(Shukla 等人的总结,2019 年)。▼ 克隆与表达戴维斯等人(19...
Ozaki 等人使用差异 mRNA 展示来识别睾丸特异性转录本(1996)克隆了 CCT6B,他们称之为 TSA303。推导出的 540 个氨基酸蛋白质的计算分子...
顶端膜 Na+/H+ 交换剂参与肾和肠上皮细胞的跨上皮、电中性 Na+ 吸收。顶端 Na+/H+ 交换活性在药理学上不同于基底外侧 Na+/H+ 交换活性,特别是...
ADF(肌节蛋白解聚因子)/cofilin 家族(见601442)由肌节蛋白动力学的刺激响应介质组成。ADF/cofilin 蛋白被 LIM 结构域激酶-1(LI...
哺乳动物核糖体是 4 种 RNA 种类(见180450)和大约 80 种不同蛋白质(包括 RPS5)的大分子组装体。▼ 克隆与表达通过从人类结肠直肠 cDNA 文...
ARHGEF2 基因编码 Rho 鸟嘌呤核苷酸交换因子 2,它是催化 GDP 替换为与 Rho 相关蛋白结合的 GTP 的蛋白质家族的一部分,从而控制 Rho G...
剪接体因子 SMU1 和 RED(IK;600549)相互作用以调节甲型流感病毒(见614680)感染(Fournier 等人,2014 年)。▼ 克隆与表达使用...
德莱西亚等人(1996)确定了皮质抑素,一种大鼠神经肽,与生长抑素( 182450 )具有很强的结构相似性。14 个氨基酸的神经肽是由 112 个氨基酸的前体 p...
SLC52A3(RFT2, RFVT3) 是一种介导细胞摄取核黄素的跨膜蛋白。水溶性维生素核黄素转化为辅酶黄素单核苷酸(FMN) 和黄素腺嘌呤二核苷酸(FAD),...
颅缝早闭 4(CRS4) 是由染色体 19q13 上的 ERF 基因( 611888 )中的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。▼ 说明颅缝早闭是颅...
线粒体 UMP-CMP 激酶( EC 2.7.2.14 ) 是核苷酸合成补救途径的一个组成部分。补救途径的其他酶包括胸苷激酶-2(TK2; 188250 )、脱氧...
间α-胰蛋白酶抑制剂(ITI)是结构相关的血浆丝氨酸蛋白酶抑制剂家族,参与细胞外基质稳定和预防肿瘤转移。ITI 家族包含由一条轻链(见176870)和数量不定的重...
肥胖主要是多基因和多因素性状。一些基因的遗传变异与肥胖的易感性相关,这是一种单基因性状(参见体重指数(BMI),606641)。以肥胖为主要特征的常染色体隐性遗传...
通过筛选 EST cDNA 数据库与整合素的序列同源性(参见147557),Berg 等人(1999)从人破骨细胞瘤、胎肺和脐静脉内皮 cDNA 文库中鉴定出重叠...
在高等真核细胞的核膜处,核层和异染色质与内核膜相邻。使用核纤层蛋白 B 受体(LBR; 600024 ) 的核质 N 末端,一种内核膜的整合蛋白,作为 HeLa ...
7SK 是一种丰富的 snRNA,最初由Zieve 和 Penman(1976)描述。他们确定 7SK RNA 是由 RNA Pol III 转录的。7SK RN...
通过数据库分析和人脑 mRNA 的 RT-PCR,Craxton(2001)克隆了 SYT14L 的部分序列,他们称之为 CHR415SYT。人体组织的 Nort...
乳糜泻,也称为乳糜泻和麸质敏感性肠病,是一种受环境和遗传因素影响的小肠多因素疾病。其特征在于摄入小麦面筋或相关的黑麦和大麦蛋白后小肠黏膜的炎症损伤导致吸收不良(F...
WDR62 基因编码一种定位于中心体和细胞核的蛋白质,这取决于细胞期和细胞类型(Bhat 等人的总结,2011)。▼ 克隆与表达比尔古瓦尔等人(2010)在小头畸...
NFKB1( 164011 ) 或 NFKB2( 164012 ) 与 REL( 164910 )、RELA( 164014 ) 或 RELB( 604758 )...
先天性关节弯曲伴前角细胞病(CAAHD) 是由染色体 9q34 上GLE1 基因( 603371 ) 的纯合或复合杂合突变引起的。致死性先天性挛缩综合征-1(LC...
TCF20 包含超过 1,900 个氨基酸并具有多个功能域。根据其与其他因子的相互作用,预计它会作为转录激活因子或阻遏因子发挥作用(Gburcik 等人的总结,2...
多聚体(例如,SDC1;186355 )是跨膜蛋白聚糖,其将结构上异质的硫酸乙酰肝素链置于细胞表面,并将高度保守的多肽置于细胞质中。多功能硫酸乙酰肝素部分支持分子...
趋化因子是一个低分子量(8 至 11 kD)家族,结构相关的蛋白质具有多种促炎活性。CC 趋化因子亚家族的成员,如 CCL18,在其前 2 个半胱氨酸之间没有插入...
FSCN2 或视网膜肌成束蛋白是肌节蛋白捆绑蛋白肌成束蛋白(FSCN1; 602689 ) 的光感受器特异性旁系同源物。Fascins 将 F-肌节蛋白交联成动态...
DCHS1 基因编码属于原钙粘蛋白超家族的跨膜细胞粘附分子。DCHS1 是 FAT4( 612411 ) 的配体,它是另一种原钙粘蛋白;DCHS1 和 FAT4 ...
长链非编码 RNA(lncRNA),如 LOXL1AS1,长度超过 200 个核苷酸,可以通过改变染色质修饰、RNA 成熟和转运或蛋白质合成来调节基因转录和/或翻...
趋化因子介导免疫细胞迁移到受感染或发炎的组织中以启动有效的免疫反应。趋化因子受体 CXCR3 优先由 T helper-1(Th1) 细胞表达,并严重参与它们向发...