尿斑2; UPK2
UP2UPIIHGNC 批准的基因符号:UPK2细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:118,956,297-118,958,558(...
UP2UPIIHGNC 批准的基因符号:UPK2细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:118,956,297-118,958,558(...
肝肾酪氨酸血症富马酰乙酰乙酸酶缺乏症FAH 缺乏症I 型遗传性酪氨酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病,由酪氨酸降解的最后一种酶延胡索酰乙酰乙酸酶(FAH) 缺乏引起...
HGNC Approved Gene Symbol: SOX7细胞遗传学位置:8p23.1 基因组坐标(GRCh38):8:10,723,767-10,730,5...
胰岛素受体缺陷,伴有胰岛素抵抗性糖尿病和黑棘皮病糖尿病,胰岛素抵抗性,伴有黑棘皮病,A 型伊朗,A 型▼ 临床特征Kahn 等人(1976)将胰岛素抵抗和黑棘皮病...
β-KLOTHO; BKLHGNC 批准的基因符号:KLB细胞遗传学位置:4p14 基因组坐标(GRCh38):4:39,406,929-39,451,532(来...
HGNC 批准的基因符号:CCNA1细胞遗传学位置:13q13.3 基因组坐标(GRCh38):13:36,430,487-36,442,869(来自 NCBI)...
配对域基因 HuP2;HUP2此条目中代表的其他实体:包含 PAX3/FKHR 融合基因HGNC 批准的基因符号:PAX3细胞遗传学位置:2q36.1 基因组坐标...
miRNA214MIRN214HGNC 批准的基因符号:MIR214细胞遗传学位置:1q24.3 基因组坐标(GRCh38):1:172,138,797-172,...
FMRP 相互作用蛋白,82-KD82-FIPKIAA1321增殖诱导基因 1; PIG1HGNC 批准的基因符号:NUFIP2细胞遗传学位置:17q11.2 基...
APS I自身免疫性多内分泌病-念珠菌病-外胚层营养不良;APECED自身免疫性多腺体综合征,I 型多腺体自身免疫综合征,I 型PGA I肾上腺皮质功能减退症伴甲...
HGNC 批准的基因符号:PKP2细胞遗传学位置:12p11.21 基因组坐标(GRCh38):12:32,790,754-32,896,776(来自 NCBI)...
病毒性 IAP 相关因素; VIAFPHLP2AHGNC 批准的基因符号:PDCL3细胞遗传学位置:2q11.2 基因组坐标(GRCh38):2:100,562,...
混合谱系蛋白激酶 3; MLK3蛋白质酪氨酸激酶 PTK1; PTK1HGNC 批准的基因符号:MAP3K11细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh...
DBF 型锌指结构域蛋白 2KIAA1571此条目中代表的其他实体:包括 ZDBF2 的长异构体;包括丽兹HGNC 批准的基因符号:ZDBF2细胞遗传学位置:2q...
V-MYC 禽类骨髓细胞瘤病病毒癌基因同源物,肺癌衍生V-MYC 禽类骨髓细胞瘤病病毒癌基因同源物 1,肺癌衍生;MYCL1禽类骨髓细胞瘤病毒癌基因同源物 1,肺...
HGNC 批准的基因符号:DVL3细胞遗传学位置:3q27.1 基因组坐标(GRCh38):3:184,155,376-184,173,613(来自 NCBI)果...
Bond 等人将肿瘤加速形成的易感性联系起来(2004) MDM2 基因存在多态性,Mitchell 等人(1995) 已定位到染色体 12q14.3-q15。▼...
赫曼斯基-普德拉克综合征(HPS)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,其特征是血小板缺陷和眼皮肤白化病。HPS2 与其他形式的 HPS 的不同之处在于,它包括免疫缺...
细胞质激活和增殖相关蛋白 1CAPRIN 1膜成分、染色体 11、表面标记 1;M11S1GPI 锚定膜蛋白 1;GPIAP1GPI 锚定膜蛋白,137-KD;G...
CYCKHGNC 批准的基因符号:CCNK细胞遗传学位置:14q32.2 基因组坐标(GRCh38):14:99,481,408-99,512,439(来自 NC...
QRFP 前体蛋白神经肽 RF-酰胺肽前体P518 前体蛋白此条目中代表的其他实体:神经肽 RF-酰胺肽,包括P518,包括RF-酰胺肽,包括 26-氨基酸;26...
HGNC 批准的基因符号:PRPS2细胞遗传学位置:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:12,791,411-12,824,221(来自 NCBI)▼ ...
p59HGNC 批准的基因符号:ILK细胞遗传学位置:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:6,603,747-6,610,872(来自 NCBI)▼...
线粒体复合物 V(ATP 合酶)缺乏症,TMEM70 型脑心肌病,线粒体,新生儿,由于 ATP 合酶缺乏症▼ 临床特征Cizkova 等人(2008) 报道了来自...
MOTHERS AGAINST DECAPENTAPLEGIC, DROSOPHILA, HOMOLOG OF, 4; MADH4SMA 和 MAD 相关蛋白 4...
中心体蛋白,110-KD;CP110KIAA0419HGNC 批准的基因符号:CCP110细胞遗传学定位:16p12.3 基因组坐标(GRCh38):16:19,...
HGNC 批准的基因符号:UBL4B细胞遗传学位置:1p13.3 基因组坐标(GRCh38):1:110,112,442-110,113,946(来自 NCBI)...
斑点,140-KD淋巴限制性 SP100 同系物; LYSP100HGNC 批准的基因符号:SP140细胞遗传学位置:2q37.1 基因组坐标(GRCh38):2...
模糊,果蝇,同源物HGNC 批准的基因符号:FUZ细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:49,806,865-49,817,375(...
MIR31 宿主基因长非编码 RNA MIR31HGlncRNA MIR31HG-LOC554202HGNC 批准的基因符号:MIR31HG细胞遗传学位置:9p2...