桥本甲状腺炎
DeGroot 等人在一个有几例桥本脑病的家庭中(1962)证明血清中有一种异常的、小的碘化蛋白质,并提出甲状腺基底膜的缺陷可能是这种蛋白质在血液中出现的原因。三...
DeGroot 等人在一个有几例桥本脑病的家庭中(1962)证明血清中有一种异常的、小的碘化蛋白质,并提出甲状腺基底膜的缺陷可能是这种蛋白质在血液中出现的原因。三...
HPR 基因是 16 号染色体上 HP 基因( 140100 ) 的片段重复的产物。与 HP 一样,HPR 以高亲和力结合血红蛋白(Hb)。与载脂蛋白 L1(AP...
触珠蛋白(HP) 是一种与游离血红蛋白结合的血浆糖蛋白(参见141800),具有 2 个 α 和 2 个 β 多肽的四聚体结构,它们通过二硫键共价结合。在人群中,...
溶细胞性 T 淋巴细胞(CTL) 和自然杀伤(NK) 细胞具有识别、结合和裂解特定靶细胞的显着能力。人们认为它们通过裂解表面带有“非自身”抗原的细胞来保护宿主,这...
HES1 属于基本螺旋-环-螺旋(bHLH) 蛋白家族,对神经发生、肌生成、造血和性别决定至关重要。HES1 是许多基因的转录抑制因子,但它也可以作为转录激活因子...
可溶性鸟苷酸环化酶(sGC) 是一种异二聚体蛋白,由 α 亚基如 α-1(GUCY1A3) 和 β 亚基,通常为 β-1(GUCY1B3;139397 ) 组...
麦克劳克林等人(1992)从大鼠的味觉组织中鉴定并克隆了一种新的 G 蛋白 α 亚基,他们将其命名为 α-gustducin。Gustducin mRNA 在所有...
在具有急性(AIDP) 和慢性(CIDP) 形式的炎症性脱髓鞘性多发性神经病的单个家族中发现了 17 号染色体上PMP22 基因( 601097 ) 的突变。▼ ...
柯里等人(1992)描述了一种从大鼠小肠中纯化的 15 个氨基酸的肽鸟苷,作为肠鸟苷酸环化酶的潜在配体。该肽与大肠杆菌耐热肠毒素(STa) 具有序列相似性;另见尿...
异三聚体 G 蛋白由一个 α 亚基(参见 GNAS,139320)、一个 β 亚基,如 GNB2(另参见 GNB1;139380)和一个 γ 亚基(参见 GNG2...
异三聚体鸟嘌呤核苷酸结合蛋白(G 蛋白) 将跨膜受体接收的细胞外信号转导至效应蛋白。G 蛋白复合物的每个亚基由 3 个相应基因家族中的一个成员编码,α、β 和 γ...
GNAI3 基因编码一个 340 个氨基酸的蛋白质,其相对分子质量约为 40 kD。蛋白质序列与 GNAI2( 139360 )( Itoh et al., 19...
Magovcevic 等人(1992)从人类 T 细胞文库中分离出 GNAI2 基因的 cDNA。 伊藤等人(1988)证明了 3 种不同的人类 G-α 抑制蛋白...
波佩斯库等人(1989)分离了 2 个 II 型角蛋白基因,一个编码 keratin-1,另一个紧密相连的基因,上游 10 到 15 kb,未知基因产物。▼ 基因...
在感光器中,光激活的光色素(参见,例如,红锥色素,300822)与转导素(一种 3 亚基 G 蛋白)相互作用,刺激结合的 GDP 与 GTP 的交换(Morris...
通过物理克隆方法和生物信息学计算分析,Lerman 和 Minna(2000)在染色体 3p21.3 的一个区域中鉴定了许多基因,包括 GNAT1,该区域与推定的...
GNAS 是一个复杂的印迹基因座,通过使用替代启动子和可变剪接产生多个转录本。来自 GNAS 的最充分表征的转录本 Gs-α 编码刺激性鸟嘌呤核苷酸结合蛋白(G ...
Strathmann 和 Simon(1991)描述了小鼠的 Gna11 基因。江等人克隆了人类基因(1991 年),发现长度为 359 个氨基酸。小鼠 Gna1...
GNAO1 基因编码异源三聚体鸟嘌呤核苷酸结合蛋白(G 蛋白) 的 α 亚基,这是一个信号转导分子的大家族。G蛋白由α、β和γ亚基组成。G 蛋白家族的成员最广泛的...
鸟嘌呤核苷酸结合蛋白(G 蛋白) 形成一个大家族的信号转导分子。它们被发现是由 α、β 和 γ 亚基组成的异源三聚体。G 蛋白家族的成员最广泛的特征是基于 α 亚...
芳香酶过量综合征(AEXS) 可能是由芳香酶基因(CYP19A1; 107910 ) 与各种伴侣融合引起的,由易位引起并导致 CYP19A1 基因功能的获得.▼ ...
鸟嘌呤脱氨酶(GDA;EC 3.5.4.3)催化鸟嘌呤的水解脱氨,产生黄嘌呤和氨(Yuan et al., 1999总结)。▼ 克隆与表达袁等人(1999)用纯化...
菊池等人(1988)从酵母基因组文库中分离出一个基因,该基因可以补充酿酒酵母的温度敏感突变体。该基因称为 GST1,似乎对酵母细胞周期中的 G1 期向 S 期转变...
内田等人(1991)在人脑中发现了一种生长抑制因子,并将其纯化至同质。发现它是一种 68 个氨基酸的蛋白质,命名为 GIFB,与金属硫蛋白具有高度同源性(参见15...
生长激素(GH) 由垂体前叶的嗜酸或促生长细胞合成。人类生长激素的分子量为 22,005,含有 191 个氨基酸残基和 2 个二硫键(Niall 等,1971)。...
刘易斯等人(1978)描述了人类生长激素(GH1; 139250 ) 的结构变体,他们称之为生长激素 2,或 GH2。它的分子量估计约为 20 kD,而 GH1 ...
人组特异性成分(GC) 是血浆中主要的维生素 D 结合蛋白(Yang 等人总结,1985 年)。▼ 克隆与表达通过免疫电泳,Hirschfeld(1959)发现了...
生长激素释放激素(GHRH; 139190 ) 通过 GHRH 受体(GHRHR) 发挥作用,在垂体中 GH 合成和分泌的调节中起关键作用。▼ 克隆与表达盖林等人...
GHRH 是一种下丘脑肽,可刺激垂体生长激素细胞的合成和增殖以及生长激素的分泌(参见139250)。GHRH 最初被合成为一种前激素原,其 N 端信号序列被酶切以...
生长停滞特异性基因是从静止的、血清饥饿的 NIH 3T3 小鼠成纤维细胞特有的 mRNA 中克隆出来的(Schneider 等,1988)。 使用小鼠序列作为探针...