角膜营养不良,先天性间质
核心蛋白聚糖(DCN) 是一种小蛋白多糖,可与 I 型胶原纤维相互作用,从而影响纤维形成的动力学和相邻胶原纤维之间的距离(Schonherr 等,1995)。▼ ...
核心蛋白聚糖(DCN) 是一种小蛋白多糖,可与 I 型胶原纤维相互作用,从而影响纤维形成的动力学和相邻胶原纤维之间的距离(Schonherr 等,1995)。▼ ...
DAF 的主要同种型或 CD55 是一种 70-kD 的质膜蛋白,广泛分布在所有血细胞以及内皮和上皮组织中。DAF 的生理作用是在关键的 C3( 120700 )...
防御素是一组由中性粒细胞产生的杀菌和细胞毒性肽。达赫等人(1988)指出,3 种人类防御素,也称为人类中性粒细胞肽-1(HNP1)、HNP2 和 HNP3( 60...
常染色体显性遗传性耳聋-1 伴或不伴血小板减少症(DFNA1) 是由染色体 5q31 上DIAPH1 基因( 602121 )的杂合突变引起的。▼ 说明DFNA1...
D-天冬氨酸氧化酶(DDO;EC 1.4.3.1)是一种黄素蛋白,其催化二羧酸D-氨基酸的氧化脱氨作用以产生相应的α-酮酸和氨。DDO 对被 D-氨基酸氧化酶( ...
DBP 是 PAR bZIP(富含脯氨酸和酸性氨基酸的碱性亮氨酸拉链)转录因子家族的成员(Khatib 等,1994)。▼ 克隆与表达Khatib 等人使用 TE...
帕塔宁等人(1991)克隆了一种新的细胞质酪氨酸激酶,命名为 CSK。CSK 基因在人体组织中普遍表达为 2.6 和 3.4 kb 的 2 种 mRNA,但在某些...
IL10 是一种关键的抗炎细胞因子,由激活的免疫细胞产生。它在控制免疫反应中起着关键作用(Ip 等人的总结,2017 年)。▼ 克隆与表达免疫反应对它们所针对的抗...
IRAIN 是与 IGF1R 基因( 147370 )重叠的长非编码 RNA(lncRNA),从 IGF1R的内含子启动子以反义方向转录(Sun 等,2014)。...
ZSWIM8 是 滞蛋白-RING E3 泛素连接酶(CRL) 的底物受体,参与 microRNA(miRNA) 降解( Shi et al., 2020 )。▼...
ZNF639 是一种 DNA 结合锌指蛋白,具有转录因子的功能(Bruce 等,2013)。▼ 克隆与表达 ------ 伊本等人(2003)在食管鳞状细胞癌(E...
有证据表明动眼神经-外展联动(OCABSN) 是由染色体 2q37 上ACKR3 基因( 610376 )的纯合突变引起的。据报道,有一个这样的家庭。▼ 说明 -...
通过大规模表达分析,Sterrenburg 等人(2004)将 C2ORF69(他们称为 FLJ38973 )鉴定为在人类原代成肌细胞培养物分化过程中上调的基因。...
有证据表明具有自身免疫性和发育迟缓(IMD78) 的免疫缺陷 78 是由染色体 13q33 上TPP2 基因( 190470 )中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ ...
RPL13A属于高度保守的L13核糖体蛋白家族,是60S核糖体亚基和成熟80S核糖体的组成部分。RPL13A 作为 γ-干扰素(IFNG; 147570 ) 激活...
有证据表明发育迟缓与畸形面部和牙齿异常(DEFDA) 是由染色体 3p24 上的 SATB1 基因( 602075 )中的杂合突变引起的。SATB1 基因中的杂合...
RPP25 是核糖核酸酶 P(RNase P) 和 RNase MRP 的蛋白质亚基,其参与处理前体 tRNA,参与处理前体 rRNA 和生成用于线粒体 DNA ...
有证据表明免疫缺陷 79(IMD79) 是由染色体 12p13 上CD4 基因( 186940 )的纯合突变引起的。▼ 说明 ------ Immunodefic...
有证据表明伴有或不伴有自闭症或癫痫发作的神经发育障碍(NEDAUS) 是由染色体 2q36 上CUL3 基因( 603136 )的杂合突变引起的。▼ 说明 ---...
SPX是一种分泌蛋白(Wan et al., 2010),参与脂肪细胞脂质代谢的调节(Kolodziejski et al., 2018)。▼ 克隆与表达 ---...
SKA3 是 SKA 复合体的一个亚基,在有丝分裂期间被募集到动粒以促进后期开始(Daum 等,2009)。▼ 克隆与表达 ------ Theis 等人使用全基...
CCDC186 控制跨高尔基网络中致密核囊泡(DCV) 的成熟(Ailion 等人,2014 年)。▼ 克隆与表达 ------ 艾利昂等人(2014)克隆了秀丽...
已证明感染了 RNA 或 DNA 病毒的许多物种的培养细胞不仅会产生标准参考病毒粒子,还会产生干扰其亲本传染性病毒复制的缺陷病毒颗粒。这种现象称为同源病毒干扰,产...
BZW1 是一种亮氨酸拉链蛋白,可激活组蛋白 H4 的转录(参见602822)(Mitra 等,2001)。▼ 克隆与表达 ------ 野村等人(1994)从 ...
CYP11B2 基因编码类固醇 11/18-β-羟化酶( EC 1.14.15.5 ),该酶在肾上腺皮质肾小球带中的线粒体中起作用,以合成盐皮质激素醛固酮。该酶催...
Nhamburo 等(1989)鉴定了一种在人肺中表达的新 P450。他们使用针对大鼠 P450IVA1 的探针从由人肺 mRNA 构建的 lambda gt11...
CYP1A2 基因编码参与非那西丁 O-脱乙基化的 P450 酶。它是几种形式的细胞色素 P-450 中的一种,这些细胞色素 P-450 已从人肝微粒体中纯化为电...
DAO 基因编码 D-氨基酸氧化酶( EC 1.4.3.3 ),这是在许多哺乳动物物种的肝脏、肾脏和大脑中发现的过氧化物酶体的主要和特征性黄素酶之一。DAO 以黄...
肝脏细胞色素 P450 系统负责代谢和消除许多内源性和外源性分子以及摄入的化学物质的第一阶段。P450 酶将这些物质转化为亲电子中间体,然后通过 II 相酶(例如...
CYP2C19 是一种临床上重要的酶( EC 1.14.13.80 ),可代谢多种药物,包括抗惊厥药美芬妥英、抗溃疡药如奥美拉唑、某些抗抑郁药和抗疟药氯胍。CYP...