菊野等人（1999）从成人大脑 cDNA 文库中克隆了 ZFR2，他们将其命名为 KIAA1086。推导出的 902 个氨基酸的蛋白质与小鼠 Zfr（ 61563...

CCDC66 是一种微管结合蛋白，可作为中心体和纤毛蛋白的靶向因子（Conkar 等，2017）。▼ 克隆与表达 ------ 通过数据库分析，Dekomien ...

哺乳动物肝脏羧酸酯酶（CESs; EC 3.1.1.1 ） 水解各种异生物质和具有酯、硫酯或酰胺键的内源性底物，被认为主要在药物代谢和有害化学物质的解毒中发挥作用...

羰基还原酶（ EC 1.1.1.184 ） 是几种单体、NADPH 依赖性氧化还原酶中的一种，对通常称为醛酮还原酶的羰基化合物具有广泛的特异性。其他包括醛还原酶（...

CA8（CARP） 基因编码碳酸酐酶 VIII，它是锌金属酶家族的一部分。尽管 CA8 具有中心碳酸酐酶基序，但由于缺乏催化性锌配位残基，它缺乏碳酸酐酶活性（EC...

碳酸酐酶（CA） 是一类锌金属酶。有关 CA 系列的背景信息，请参阅114800。▼ 克隆与表达 ------ CA VI 是在唾液腺和唾液中发现的 42-kD ...

碳酸酐酶（CA） 是一类锌金属酶。有关 CA 系列的背景信息，请参阅114800。▼ 克隆与表达 ------ 文塔等人（1987）描述了碳酸酐酶 VII 的部分...

CA5A 基因编码一种线粒体内碳酸酐酶，它对于为多种线粒体酶提供碳酸氢盐（HCO3-） 至关重要（van Karnebeek 等人总结，2014 年）。▼ 基因家...

碳酸酐酶（CA） 是一类锌金属酶。有关 CA 系列的背景信息，请参阅114800。CA IV 是一种糖基磷脂酰肌醇锚定膜同工酶，在肺（和某些其他）毛细血管的管腔表...

碳酸酐酶（CA） 是一类锌金属酶。有关 CA 系列的背景信息，请参阅114800。▼ 克隆与表达 ------ 碳酸酐酶 III 在肌肉中的浓度很高。它示出了水合...

Blepharophimosis 智力发育障碍综合征（BIS） 是一种先天性疾病，其特征是具有独特的面部外观，伴有睑裂症和整体发育迟缓。受影响的个体运动技能延迟，...

THORLNC 或 THOR，是一种保守的睾丸特异性长链非编码 RNA（lncRNA），似乎在肿瘤发生中发挥作用（Hosono 等，2017）。▼ 克隆与表达 -...

KINSSHIP 综合征（KINS） 是一种常染色体显性遗传疾病，其特征在于可识别的异常模式，包括发育迟缓、智力发育受损、癫痫发作、中段发育不良、面部特征畸形、马...

14 型脑桥小脑发育不全（PCH14） 是一种严重的常染色体隐性神经发育障碍，其特征是先天性进行性小头畸形和精神运动发育不良或缺失，出生时智力发育严重受损。其他特...

MRS2是线粒体内膜中的镁通道蛋白，参与线粒体镁稳态的调节（Kolisek et al., 2003 ; Yamanaka et al., 2016）。▼ 克隆与...

PPM1E 是一种丝氨酸/苏氨酸磷酸酶，通过其靶蛋白的去磷酸化和失活参与各种生物过程，包括细胞增殖、发育和信号转导（Ishida 等人综述，2018 年）。▼ 克...

PPM1F 是一种丝氨酸/苏氨酸磷酸酶，通过其靶蛋白的去磷酸化和失活参与各种生物过程，包括细胞增殖、发育和信号转导（Ishida 等人综述，2018 年）。▼ 克...

Hypomyelinating leukodystrophy-21（HLD21） 是一种常染色体隐性神经退行性疾病，其特征是从婴儿期开始就出现全面发育迟缓，并在生...

TATDN2 属于金属酶的大超家族，可能作为 DNase 发挥作用（Seim 等人，2008 年）。▼ 克隆与表达 ------ 长濑等（1996）从 KG-1 ...

Coffin-Siris 综合征 12（CSS12） 是一种神经发育障碍，其特征是整体发育迟缓，智力发育不一、言语和语言迟缓，以及行为异常，如自闭症或多动症。受影...

目录 一、AMH综述 1.1 AHM化验单示例 1.2 AMH参考值 1.3 AMH简介 二、AMH临床应用研究最新进展 2.1 AHM的...

Hypomyelinating leukodystrophy-22（HLD22） 是一种神经系统疾病，其特征是整体发育迟缓，智力发育轻度受损，运动障碍明显，行走能...

高甘油三酯血症-2（HYTG2） 的特征是血浆甘油三酯水平中度至重度升高、总胆固醇水平升高和高密度脂蛋白（HDL） 胆固醇水平低。已经观察到外显率降低（Lee 等...

已在肝细胞癌（HCC） 和肝母细胞瘤中鉴定出许多不同基因的体细胞突变。这些包括TP53（191170），MET（164860），CTNNB1（116806），PI...

已在结直肠癌（CRC） 中鉴定出几种不同基因的突变。▼ 说明 ------ 结直肠癌是一种异质性疾病，在男性和女性中都很常见。除了生活方式和环境风险因素外，基因缺...

有证据表明多个基因座的突变可能涉及不同的家族甚至同一案例。乳腺癌-卵巢癌-1（BROVCA1; 604370 ） 可由染色体 17q 上的 BRCA1 基因（ 1...

NUP214 基因编码核孔复合物（NPC） 的一个亚基，它介导核质转移。NUP214 与其他蛋白质形成亚复合体，形成细胞质年轮，将细胞骨架固定在 NPC 上。它还...

带有或不带有性别反转的 Campomelic 发育不良和 acampomelic Campomelic 发育不良是由染色体 17q24 上SOX9 基因（ 608...

CAPN3 基因编码 钙蛋白酶-3。钙蛋白酶或钙激活的中性蛋白酶（ EC 3.4.22.17 ） 是非溶酶体细胞内半胱氨酸蛋白酶。哺乳动物钙蛋白酶是由普遍存在的 ...

钙蛋白酶或钙激活的中性蛋白酶（ EC 3.4.22.17 ） 是非溶酶体细胞内半胱氨酸蛋白酶。哺乳动物钙蛋白酶包括 2 种普遍存在的同工型，钙蛋白酶 I（mu-钙...