原纤维蛋白是细胞外微纤维的主要组成成分，广泛分布于全身的弹性和非弹性结缔组织中。该 cDNA 于 1991 年被鉴定，并与马凡综合征的基因座重合。随后的研究证实，...

原纤维蛋白是核仁小核核糖核蛋白（snRNP） 颗粒的一种成分，被认为参与处理前核糖体 RNA 的第一步。;在人类中，核仁纤维与U3（SNORD3A相关180710...

铁储存蛋白铁蛋白是 24 个 L-铁蛋白（FTL） 和 H-铁蛋白（FTH1; 134770 ） 亚基的复合物，其比例因不同细胞类型而异。FTH 亚基表现出氧化铁...

铁储存蛋白铁蛋白是 24 个铁蛋白轻链（FTL; 134790 ） 和铁蛋白重链（FTH1） 亚基的复合物，其比例因不同细胞类型而异。FTH 亚基表现出氧化铁酶活...

FAU基因是Finkel-Biskis-Reilly鼠肉瘤病毒（FBR-MuSV）中fox序列的细胞同源物（ Kas等人总结，1992 ）。▼ 克隆与表达卡斯等人...

谷胱甘肽 S-转移酶（GST；EC 2.5.1.18 ） 是一个酶家族，通过催化许多疏水和亲电子化合物与还原型谷胱甘肽的结合，在解毒中发挥重要作用。基于它们的生化...

消除不需要的细胞对于胚胎发生、变态和组织更新以及免疫系统的发育和功能至关重要。哺乳动物的发育不仅受到细胞增殖和分化的严格调节，还受到细胞死亡的严格调节。在发育或组...

伊藤等人（1991）从人类 T 细胞淋巴瘤 cDNA 文库中分离出编码人类 FAS 抗原的 cDNA。序列分析预测了一个 16 个氨基酸的信号序列，随后是一个 3...

异戊二烯生物合成途径为细胞提供胆固醇、辅酶q10、多利酚和其他非甾醇代谢物。法呢基焦磷酸合成酶（FPS；EC 2.5.1.10 ） 催化从焦磷酸异戊烯基和焦磷酸二...

有证据表明 Fanconi 肾小管综合征 1（FRTS1） 是由染色体 15q21 上的 GATM 基因（ 602360 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数...

F13A1 基因编码因子 XIII（ EC 2.3.2.13 ）的 A 亚基，这是血液凝固级联中产生的最后一种酶。它是纤维蛋白连接酶的酶原，纤维蛋白连接酶是一种转...

补体因子 H（CFH），最初称为 β-1H 球蛋白，是一种血清糖蛋白，可在液相和细胞表面调节替代补体途径的功能。它与 C3b 结合（参见C3，120700），加速...

CFD 基因编码补体因子 D，这是一种丝氨酸蛋白酶，在补体替代途径中起作用，通过切割与 C3b（ 120700 ）结合的因子 B（CFB; 138470 ）来完成...

SLC1A1 基因编码一种由中枢神经系统神经元选择性表达的高亲和力兴奋性氨基酸转运蛋白。与其他高亲和力谷氨酸转运蛋白不同，SLC1A1 在清除细胞外空间中的谷氨酸...

白质消融性白质脑病（Leukoencephalopathy with vanishing white matter），也叫做儿童共济失调伴中枢神经系统髓鞘化不良/...

有证据表明 Cockayne 综合征 B（CSB） 是由染色体 10q11 上编码第 6 组切除修复交叉互补蛋白（ERCC6; 609413 ）的基因中的纯合或复...

纠正 DNA 修复缺陷的人类基因被称为切除修复交叉互补或 ERCC 基因。符号后面的指趾是指由人类基因校正的啮齿动物互补组。ERCC5基因纠正了互补组5中国仓鼠卵...

核苷酸切除修复（NER） 是色素性干皮病的缺陷（见278700），涉及在病变的每一侧切开一条 DNA 链。有证据表明，在 NER 期间进行的 2 个切口由单独的 ...

纠正啮齿动物修复缺陷的人类基因被称为切除修复交叉互补基因或 ERCC 基因。符号后面的指趾是指由人类基因校正的啮齿动物互补组。人 ERCC3 基因产物特异性纠正互...

EWS 基因是根据其在 t（11;22）（q24;q12） 易位的染色体 22 断点处的位置确定的，该易位是尤文肉瘤和相关神经外胚层肿瘤的特征（见612219）。...

所有真核细胞 mRNA 在其 5 素末端被 7-甲基鸟苷帽结构 m7GpppX（其中 X 是任何核苷酸）阻断。这种结构涉及多种细胞过程，包括增强的翻译效率、剪接、...

RUNX1T1 属于转录辅阻遏物家族，其与结合到靶基因启动子的转录因子和组蛋白去乙酰化酶（HDAC；见601241）相互作用，这对阻遏物功能的执行至关重要（Kum...

雌激素受体（ESR） 是一种配体激活的转录因子，由几个对激素结合、DNA 结合和转录激活很重要的结构域组成。选择性剪接导致几个 ESR1 mRNA 转录本，它们的...

有证据表明有几个基因与食管癌的易感性以及起源和进展有关，因此在该条目中使用了数字符号（#）。▼ 说明食管癌，特别是食管鳞状细胞癌（ESCC），是世界范围内最常见的...

玛特纳又叫做复方多维元素片（23），是专门为备孕、怀孕期间以及产后妇女配制的复合维生素，里面包含了23种维生素和矿物质，包括维生素A、维生素D、维生素E以及胡萝卜...

人红细胞生成素是一种酸性糖蛋白激素，分子量为 34 kD。作为红细胞产生的主要调节剂，其主要功能是促进红细胞分化和启动血红蛋白合成。▼ 克隆与表达Lee-Huan...

红细胞表面蛋白带 7.2 是一种 29,000-kD 的整合膜蛋白，它暴露在膜的细胞质表面，易受 cAMP 依赖性蛋白激酶的磷酸化影响。相同的蛋白质可以在上皮细胞...

NR2F1 基因编码一种调节转录的保守核受体蛋白（Bosch 等人总结，2014 年）。▼ 克隆与表达宫岛等人（1988）确定了 ERBA 相关基因 EAR3。预...

宫岛等人（1988）在人类基因组中鉴定了 2 个 ERBA 相关基因，命名为 EAR2 和 EAR3（ 132890 ），并通过 cDNA 克隆对其进行了表征。预...

贝瑟姆等人（1993）从人肝中克隆了对应于可溶性环氧化物水解酶的 cDNA。Sandberg 和 Meijer（1996）从从胎盘 DNA 制备的人类基因组 DN...