LAMA2基因编码异三聚体胞外蛋白laminin-211（也称为laminin-2或merosin）的α-2层粘连蛋白亚基。其他亚基包括β-1（LAMB1; 15...

有证据表明迟发性或散发性帕金森病（PD）可能具有多个遗传和/或环境原因。Phenotype-Gene Relationships Locat...

Friedreich共济失调是一种常染色体隐性神经退行性疾病，其特征在于进行性步态和肢体共济失调，伴有肢体肌肉无力，下肢反射消失，伸肌足底反应，构音障碍以及振动感...

这种形式的先天性肌肉营养不良-营养不良性糖病伴脑和眼异常（A1型； MDDGA1型），以前称为Walker-Warburg综合征（WWS）或肌肉眼脑疾病（MEB）...

BTK是B细胞发育的关键调节剂（Rawlings和Witte，1994年）。细胞遗传学位置：Xq22.1 基因座标（GRCh38）：X：101,349,449-1...

遗传性神经性肌萎缩症（HNA）是复发性局灶性神经病的常染色体显性形式，其临床特征是臂丛神经病的急性发作，反复发作，伴有肌肉无力和萎缩，并在患病手臂上出现严重疼痛。...

DEAD框蛋白是推定的RNA解旋酶，具有8个高度保守的序列基序之一的特征性Asp-Glu-Ala-Asp（DEAD）框。p68蛋白是一种与增殖有关的核抗原，首先通...

U3 RNA是一种丰富的小核仁RNA（snoRNA），被认为在核糖体RNA前体的加工中发挥了作用（Bernstein等，1983）。细胞遗传学位置：17p11.2...

DDX6属于推定的RNA解旋酶的DEAD框家族，其包含特征性的asp-glu-ala-asp（DEAD）框基序（Seto等，1995）。DDX6定位于参与mRNA...

MYT1是一种C2HC型锌指转录因子，在发育中的神经组织以及发育中的胰腺中高度表达（Wang等，2007）。细胞遗传学位置：20q13.33 基因座标（GRCh3...

紫外线敏感综合症1是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是皮肤光敏性和轻度雀斑，而没有增加皮肤肿瘤的风险。尽管计划外的DNA修复是正常的，但由于主动转录基因中DNA损...

PMP22基因编码22-kD蛋白，占外周神经系统髓磷脂的2％至5％。它主要由雪旺氏细胞产生，并在周围神经系统的几乎所有有髓纤维的致密部分中表达（Snipes等，1...

香港新冠肺炎疫情持续，全民检测「普及社区检测计划」将于9月1日（下周二）展开，特设网页率先在周二（25日）晚上出炉，预告本周六（29日）起接受市民预约登记。预约网...

#1 调节性T细胞Foxp3+CD4+调节性T（Treg）细胞约占T细胞的5-7%，在预防自身免疫疾病和维持免疫稳态中起核心作用，但同时也是抗肿瘤免疫的主要障碍。...

丝丝入扣——ⅠB类MET抑制剂可高度特异性结合关键位点杨农教授：MET抑制剂根据和MET基因结合区域的不同分为3类，Ⅰ类是指MET抑制剂和...

要点提示：  Neuro-Oncology：EGFR高表达是胶质母细胞瘤对DRD2抑制剂响应不良的关键因素 BJC：少喝酒可以减轻头颈癌风险 ...

一、研究背景癌症相关成纤维细胞（CAF）是肿瘤微环境的主要成分之一，同时还是参与组成肿瘤进展的异质群体。然而，CAF异质性如何由癌细胞控制仍然是未解之谜。在这里，...

当蛋白质合成开始时，真核生物起始因子4A在mRNA与43S预起始复合物的结合中起重要作用。已在小鼠中分离出功能性EIF4A基因的两种高度同源形式Eif4a1（60...

达菲（Duffy）血型系统（Fy）基于1q23号染色体上的ACKR1基因（613665）的变异。Duffy表型Fy（ab-）与疟原虫间日疟原虫对感染的完全抵抗（请...

XVII胶原蛋白是一种II型跨膜蛋白，是半胱氨酸小体的一个成分，它介导角质形成细胞和其他上皮细胞与基础基底膜的粘附。XVII胶原蛋白也可以从角质形成细胞的细胞表面...

X型是软骨的短链次要胶原蛋白（Schmid和Linsenmayer，1985年）。在长骨骼的发育和生长过程中，软骨细胞依次经历了增生，肥大和变性阶段，每个阶段均以...

De Wet等（1987年）分离出60 kb的克隆DNA，其中包含完整的COL1A2基因和22 kb的侧翼序列。像同源禽类基因一样，人前原多肽链的1366个氨基酸...

IL1受体拮抗剂（IL1RN）是与IL1受体（IL1R1; 147810）结合并抑制IL1-α（IL1A; 147760）和IL1-β（IL1B; 147720）...

有证据表明黑色素瘤-星形细胞瘤综合征是由9p21染色体上的CDKN2A基因（600160）突变引起的。Phenotype-Gene Relationships ...

人类致癌基因c-fos与Finkel-Biskis-Jinkins（FBJ）鼠骨肉瘤病毒致癌基因同源。FOS是第一个被发现在调节旨在形成和维持骨骼的细胞发育中起关...

甾醇载体蛋白2（SC2）是具有硫解酶活性的过氧化物酶体酶，是分解支链脂肪酸所必需的（Ferdinandusse等人，2006年摘要）。甾醇载体蛋白2是第二个过氧化...

CDH1基因编码E-钙粘着蛋白，一种钙离子依赖性细胞粘附分子，在胚胎发生和成年期间在上皮细胞形态的建立和维持中起作用（Riethmacher等，1995）。细胞遗...

克拉伯病是一种常染色体隐性遗传溶酶体疾病，会影响中枢神经系统和周围神经系统的白质。在生命的头6个月内，大多数出现“婴儿”或“经典”疾病的患者表现为极度烦躁，痉挛和...

MYO7A基因编码被分类为非常规肌球蛋白的蛋白质。非常规的肌球蛋白是具有沿着肌节蛋白丝移动的结构保守的头部的运动分子。据推测，它们的高度发散的尾部被束缚在相对于肌...

在性腺发育不良的表型女性和存在Y染色体物质的情况下，性腺母细胞瘤的风险增加已被确定（Verp和Simpson，1987）。佩奇（1987）推测，正常男性的Y染色体...