RTN

中性粒细胞减少症，严重先天性，2，常染色体显性遗传; SCN2

2003 在一名患有 SCN2 的男孩中发现了 GFI1 基因的杂合突变，该男孩的中性粒细胞计数为零，并且有明显的单核细胞增多症。这种突变与他 3 岁的同父异母兄...

日期: 2022-05-23
分类: 遗传基因

神经元

Neurturin 是一种有效的神经营养因子，由Kotzbauer 等人从中国仓鼠卵巢细胞条件培养基中纯化而来（1996 年）。它与神经胶质细胞系衍生的神经营养因...

日期: 2022-05-17
分类: 遗传基因

富含亮氨酸的重复序列和含有纤连蛋白 III 型结构域的蛋白质

通过数据库分析，Wang 等人（2006）确定了小鼠 Lrfn3，他们称之为 Salm4。推导出的 628 个氨基酸的小鼠蛋白包含一个预测的信号肽、一个富含亮氨酸...

日期: 2022-05-14
分类: 遗传基因

L1细胞粘附分子

L1 细胞粘附分子是结构相关的完整膜糖蛋白亚组之一，属于一大类免疫球蛋白超家族细胞粘附分子（CAM），可介导细胞表面的细胞间粘附。L1CAM 主要存在于几个物种的...

日期: 2022-05-13
分类: 遗传基因

GRANZYME M

人类自然杀伤（NK）细胞和活化的淋巴细胞在大细胞质颗粒中表达和储存不同的中性丝氨酸蛋白酶子集以及蛋白聚糖和其他免疫效应分子。这些丝氨酸蛋白酶统称为粒酶，包括 4...

日期: 2022-05-04
分类: 遗传基因

3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶2

MCCC2 基因编码 3-甲基巴豆酰辅酶 A 羧化酶（ EC 6.4.1.4 ）的 β 亚基，该酶是亮氨酸分解代谢所必需的生物素依赖性线粒体酶。另请参见编码 α...

日期: 2022-04-24
分类: 遗传基因

含锌指 FYVE 结构域的蛋白质 27

ZFYVE27 参与调节内质网（ER）形态和内质网小管和网络的形成（ Chang et al., 2013 ）。▼ 克隆与表达曼南等人（2006）将 ZFYVE...

日期: 2022-04-16
分类: 遗传基因

液泡蛋白分选 11，酵母，同源物

在酵母中，Vps 蛋白参与将内吞和生物合成蛋白转移到液泡，其功能类似于高等生物的溶酶体。C 类 Vps 蛋白（包括 Vps11）的突变导致最严重的液泡蛋白分选和形...

日期: 2022-04-15
分类: 遗传基因

脊椎骨骺端发育不良，密苏里型

密苏里类型的脊柱骨骺端发育不良（SEMDM）是由染色体 11q22 上的 MMP13 基因（ 600108 ）的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）...

日期: 2022-04-12
分类: 遗传基因

κ轻链缺乏症免疫球蛋白 KAPPA 光链恒定区

免疫球蛋白（Ig）是 B 细胞的抗原识别分子。一个 Ig 分子由 2 条相同的重链（参见147100）和 2 条相同的轻链组成，kappa 或 lambda（参...

日期: 2022-04-08
分类: 遗传基因

IgG 重链位点

在 1950 年代和 1960 年代，至少有 2 个孤立的常染色体基因座决定了丙种球蛋白的血清学类型。一个被称为 Gm 基因座，另一个被称为 Inv 基因座。γ ...

日期: 2022-04-07
分类: 遗传基因

血红蛋白——β基因座

α（HBA1, 141800 ; HBA2, 141850 ）和β（HBB）基因座决定了成人血红蛋白 HbA 中两种多肽链的结构。镰刀型的突变型 β 珠蛋白会...

日期: 2022-03-09
分类: 遗传基因

Molly Quinn 医生

Molly Quinn 医生在加州大学洛杉矶分校大卫格芬医学院获得医学学位，并在加州大学旧金山分校（UCSF）接受了专业和亚专业培训。她专攻生殖内分泌学和不孕症...

日期: 2022-03-06
分类: 医生介绍

生长激素 1

生长激素（GH）由垂体前叶的嗜酸或促生长细胞合成。人类生长激素的分子量为 22,005，含有 191 个氨基酸残基和 2 个二硫键（Niall 等，1971）。...

日期: 2022-03-02
分类: 遗传基因

醛脱氢酶 18 家族，成员 A1

ALDH18A1 基因编码 δ-1-pyrroline-5-carboxylate synthetase（P5CS），它催化脯氨酸、鸟氨酸和精氨酸从头生物合成的前...

日期: 2022-02-23
分类: 遗传基因

青光眼，原发性开角，青少年发病，1

有证据表明，一种称为 GLC1A 的原发性开角型青光眼（POAG）是由染色体 1q 上的 MYOC 基因（ 601652 ）中的杂合突变引起的。CYP1B1 ...

日期: 2022-02-19
分类: 遗传基因

胃泌素释放多肽

胃泌素释放多肽是两栖动物十四肽铃蟾肽的哺乳动物等效物。以纳克量计，注入人体的 GRP 和铃蟾肽均会增加血浆胃泌素（ 137250 ）、胰多肽（ 167780 ）、...

日期: 2022-02-17
分类: 遗传基因

线粒体苹果酸脱氢酶

MDH2 基因编码克雷布斯循环酶线粒体苹果酸脱氢酶，该酶催化苹果酸可逆氧化为草酰乙酸，并在苹果酸-天冬氨酸 NADH 穿梭中发挥作用（Ait-El-Mkadem ...

日期: 2022-01-31
分类: 遗传基因

可溶性苹果酸脱氢酶

苹果酸脱氢酶（ EC 1.1.1.37 ）利用柠檬酸循环中的 NAD/NADH 辅因子系统催化苹果酸可逆地氧化为草酰乙酸。已知两种同工酶，一种在胞质溶胶（MDH...

日期: 2022-01-30
分类: 遗传基因

表皮生长因子受体

EGFR及其配体是参与多种细胞功能的细胞信号分子，包括细胞增殖、分化、运动和存活，以及组织发育（Wang et al., 2004）。▼ 克隆与表达Shimizu...

日期: 2022-01-12
分类: 遗传基因

中性粒细胞表达弹性蛋白酶

中性粒细胞弹性蛋白酶（ EC 3.4.21.37 ）是中性粒细胞和单核细胞颗粒的丝氨酸蛋白酶（ Horwitz et al., 1999 ）。它的关键生理作用是...

日期: 2022-01-07
分类: 遗传基因

受体表达增强蛋白 5

通过研究 2 名不相关的家族性腺瘤性结肠息肉病（FAP; 175100 ）患者的亚显微缺失，Joslyn 等人（1991）在 5 号染色体上的 100-kb 缺失...

日期: 2021-12-25
分类: 遗传基因

CORNELIA DE LANGE 综合征 1

Cornelia de Lange 综合征-1（CDLS1）是由 NIPBL 基因（ 608667 ）中的杂合突变引起的，该基因编码了染色体 5p13 上的粘连...

日期: 2021-12-15
分类: 遗传基因

细胞色素 P450，亚家族 VIIA，多肽 1

胆固醇 7-α-羟化酶是一种微粒体细胞色素 P450，可催化胆汁酸合成的第一步。▼ 克隆与表达 ------ Noshiro 和 Okuda（1990）使用大鼠同...

日期: 2021-12-13
分类: 遗传基因

德朗格综合征