小眼综合征 3; SRY框 2
斯蒂万诺维奇等人(1994)发现 SOX2 基因编码一个 317 个氨基酸的蛋白质。▼ 基因家族有关 SOX 基因家族的讨论,请参见 SOX1( 602148 )...
斯蒂万诺维奇等人(1994)发现 SOX2 基因编码一个 317 个氨基酸的蛋白质。▼ 基因家族有关 SOX 基因家族的讨论,请参见 SOX1( 602148 )...
真核姐妹染色单体从合成时一直保持连接,直到它们在后期分离。这种凝聚力依赖于称为凝聚素的蛋白质复合物。在脊椎动物中,与酵母不同,黏附素在 M 期早期从染色体臂上分离...
视网膜色素变性 33(RP33) 是由染色体 2q11 上 SNRNP200 基因( 601664 )中的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。有关色...
TRIP4 基因编码四聚体 ASC-1 转录协整复合体的一个亚基。其他亚基包括 ASCC1( 614215 )、ASCC2( 614216 ) 和 ASCC3( ...
通过在 EST 数据库中搜索染色体 6q25 上可能与喉鳞状细胞癌(LSCC) 相关的基因,然后进行 RT-PCR,Qiu 等人(2003)克隆了 MYCT1,他...
家族性痤疮 inversa-1(ACNINV1) 是由染色体 1q23 上编码 nicastrin(NCSTN; 605254 ) 的基因中的杂合突变引起的。▼ ...
HMOX1 基因编码血红素加氧酶,这是血红素分解代谢形成胆绿素的限速步骤,胆绿素随后被胆绿素还原酶( 109750 )、游离铁和一氧化碳转化为胆红素。血红素加氧酶...
Magovcevic 等人(1992)从人类 T 细胞文库中分离出 GNAI2 基因的 cDNA。 伊藤等人(1988)证明了 3 种不同的人类 G-α 抑制蛋白...
GATA 转录因子家族在其 DNA 结合结构域中含有锌指,已成为造血细胞中基因表达的候选调节因子(Tsai 等,1994)。GATA1( 305371 ) 对正常...
17 和 34 残基酰胺化胃泌素肽(分别为 G17 和 G34)由常见的前胃泌素前体加工而成,是调节胃酸分泌、胃动力和胃肠粘膜生长的主要胃肠激素。此外,胃泌素生物...
糖类抗原125一般指糖类抗原CA125,它是人体常见激素类型,主要被用于卵巢癌的诊断,对于监测肿瘤复发,也起很重要的作用。糖类抗原CA125存在于上皮性卵巢癌组织...
邹等人(1994)使用消减杂交和“差异展示”方法来鉴定人乳腺癌细胞中存在缺陷的候选肿瘤抑制基因。这些基因最初是通过寻找与在类似条件下生长的正常细胞相比在肿瘤细胞中...
有证据表明有几个基因与食管癌的易感性以及起源和进展有关,因此在该条目中使用了数字符号(#)。▼ 说明食管癌,特别是食管鳞状细胞癌(ESCC),是世界范围内最常见的...
T 细胞抗原受体的所有 4 个亚基(见186880)的基因由不同的增强子及其增强子结合蛋白控制。Marine 和 Winoto(1991)通过证明增强子结合蛋白 ...
DAF 的主要同种型或 CD55 是一种 70-kD 的质膜蛋白,广泛分布在所有血细胞以及内皮和上皮组织中。DAF 的生理作用是在关键的 C3( 120700 )...
Schnyder 角膜营养不良(SCCD) 是由染色体 1p36 上UBAID1 基因( 611632 )的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ 施奈德角膜营养...
胆碱乙酰转移酶(CHAT;EC 2.3.1.6)是中枢和外周神经系统中神经递质乙酰胆碱的生物合成酶(Toussaint 等,1992 年总结)。▼ 克隆与表达 -...
由 CYP11A1 基因编码的胆固醇侧链裂解酶(P450scc; EC 1.14.15.6 ) 通过将胆固醇转化为孕烯醇酮来启动类固醇生成。P450scc 催化 ...
转化生长因子-β(TGFB) 超家族至少编码 12 个成员,包括 TGFB1( 190180 )、TGFB2( 190220 )、TGFB3( 190230 )、...
面肩肱型肌营养不良症-1(FSHD1) 与染色体 4q35 的亚端粒区域中D4Z4 大卫星重复序列(见606009)的收缩有关。在未受影响的个体中,D4Z4 阵列...
食管癌是常见的消化道肿瘤,中国是食管癌高发国家之一,世界上超过50%的食管癌发生在中国[1-3]。现阶段中国食管癌患者5年生存率为30.3%。食管癌有两种主要的病...
Cancers:慢性阻塞性肺病增加接受同步放化疗的晚期肺鳞状细胞癌患者死亡风险新药:卡博替尼联合免疫治疗降低晚期肝细胞癌疾病进展风险37%新药:二线治疗淋巴瘤,C...
子宫颈癌发病率居女性生殖系统恶性肿瘤第2位,根据世界卫生组织(World Health Organization,WHO)的数据,全球每年有新增病例53万,约25...
卵巢癌是严重威胁妇女健康的恶性肿瘤之一,发病率在女性生殖系统恶性肿瘤中位居第3 位,病死率居妇科恶性肿瘤之首。卵巢癌发病隐匿,因目前尚缺乏有效的筛查及早期诊断措施...
今日(2021年4月24日),中国临床肿瘤学会(CSCO)发布《2021年版食管癌诊疗指南》(以下简称“CSCO指南”),首次推荐PD-1免疫检查点抑制剂用于晚期...
背景 自2020.1月至今,在抗肿瘤药物治疗领域,国家食品药品监督管理局一共签发了45张批文,共批准了17个新药,基本上每个月都有新药获批,这些新药涉及乳腺癌,肺...
2020年12月NCCN指南对慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤(CLL/SLL)进行了更新,最新版本为2021.v2较前期版本相比较,有如下更新点。更新点1:...
近年来,以PD-1为代表的免疫肿瘤治疗药物为患者带来了长期生存的希望,目前已成为临床治疗中不可或缺的手段。在这样的背景下,如何提高药物的可及性,让更多患者有机会接...
中国癌症基金会(CFC)昨日宣布,“欧狄沃患者援助项目”援助方案将再次更新,方案由原来的“首次3+3,后续3+4循环”调整为年度“3+3,后续3+X”,即符合项目...
一场突如其来的新冠肺炎疫情,从很多方面改变了我们的生活,其中最大的变革就是将线上交流广泛普及,例如一年一度的肿瘤界最高水准的学术盛会ASCO、ESMO等会议,今年...