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细胞因子是有效的可溶介质,可调节免疫系统的体内平衡。IL2RG被称为白介素受体共同的γ链或γ-c,因为它与至少6个独特的细胞因子特异性白介素受体α链异源二聚体,I...

酪氨酸酶阳性眼皮肤白化病(OCA,II型)是一种常染色体隐性遗传疾病,其中皮肤,头发和眼睛中黑色素色素的生物合成减少。尽管受影响的婴儿在出生时可能表现为I型OCA...

结合甲基化的CpGs的MECP2是与染色质相关的蛋白,可以激活和抑制转录。它是神经元成熟所必需的,并且受到发育的调节(Swanberg等,2009年摘要)。细胞遗...

由于与T细胞的CD28(186760)和CTLA4(123890)配体结合,B淋巴细胞活化抗原B7-1(以前称为B7)为T淋巴细胞提供调节信号。细胞遗传学位置:3...

OTX2是与在发育中的头部表达的果蝇基因相关的同源基因家族基因。Simeone等(1992)确定了啮齿动物OTX2。在鸡肉,斑马鱼和非洲爪蟾中也发现了同源物。Da...

HBA1(142800)和HBA2基因编码相同的141个氨基酸的蛋白质(由Michelson和Orkin总结,1983年)。至少自1970年以来,已知在某些人类中...

α(HBA1,141800 ; HBA2,141850)和β(HBB)位点决定成人血红蛋白HbA中2种类型多肽链的结构。镰刀导致镰状细胞性贫血的突变β球蛋白(60...

Quigley(1993)回顾了成年发作的原发性开角型青光眼,其合并了视盘(视神经头)的特殊异常外观和缓慢的视觉敏感度丧失。许多青光眼患者的眼压高于正常范围,尽管...

TNC基因编码肌腱蛋白,一种细胞外基质蛋白,具有在空间和时间上受限制的组织分布。它是六聚体,多结构域蛋白,具有190至240 kD的二硫键连接的亚基,最初被称为“...

先天性肾上腺皮质增生(CAH)是由皮质醇生物合成中一种或多种酶的缺乏引起的。在约95%的情况下,肾上腺皮质带状区的21-羟基化作用受损,因此17-羟基孕酮(17-...

TNXB基因编码Tenascin-XB,一种胞外基质的糖蛋白,主要位于基底膜的网状外层(Penisson-Besnier等,2013)。肌腱蛋白是细胞外基质蛋白(...

铁存储蛋白铁蛋白是24个L-铁蛋白(FTL)和H-铁蛋白(FTH1; 134770)亚基的复合物,其比例在不同的细胞类型中有所不同。FTH亚基显示出铁氧化酶活性,...

[摘要] 卵巢癌的临床早期症状不明显,筛查手段有限,就诊时常处于晚期阶段,5年生存率仅30%~45%,严重威胁着女性健康。免疫治疗尤其是免疫检查点抑制剂治疗因其持...

幽门螺旋杆菌(hp)真的是吃出来的吗?

幽门螺杆菌(Hp) 真的是吃出来的吗?作者简介 蒋元烨,中共党员,博士研究生在读,消化内科主治医师。目前担任中华中医药学会脾胃病分会青年委员,中华中医药学会中药调...