自身免疫性多内分泌病综合征,I型; 自身免疫调节剂
长岭等人(1997)和芬兰-德国 APECED 联盟(1997)孤立分离出导致自身免疫性多内分泌病-念珠菌病-外胚层营养不良综合征(APECED,或 APS1;2...
长岭等人(1997)和芬兰-德国 APECED 联盟(1997)孤立分离出导致自身免疫性多内分泌病-念珠菌病-外胚层营养不良综合征(APECED,或 APS1;2...
这种常染色体隐性遗传性骨硬化症(OPTB3) 是由染色体 8q21 上编码碳酸酐酶 II(CA2; 611492) 的基因中的纯合或复合杂合突变引起的。有关常染色...
视觉色素是介导视觉的光吸收分子。它们由一种载脂蛋白、视蛋白组成,共价连接到 11-cis-retinal 或罕见的 11-cis-dehydroretinal。视...
IL7R 基因编码白细胞介素 7(IL7;146660 ) 的受体,白细胞介素 7 是一种参与调节淋巴细胞生成的 25 kD 糖蛋白。这种配体-受体复合物对于 T...
Deguchi 和 Kehrl(1991)发现 2 个人类同源框基因 HB9(MNX1) 和 HB24(HLX1; 142995 ) 在 CD34 阳性( 142...
为了表征区分最终成体造血干细胞(HSC) 和源自卵黄囊或胚胎干(ES) 细胞的原始祖细胞的因素,Kyba 等人(2002 年)检测了 Hoxb4 异位表达的影响,...
CD34 是一种分子质量约为 110 kD 的单体细胞表面抗原,可选择性地在人类造血祖细胞上表达。▼ 克隆与表达萨瑟兰等人(1988)对高度纯化的 CD34 抗原...
α(HBA1, 141800 ; HBA2, 141850 ) 和β(HBB) 基因座决定了成人血红蛋白 HbA 中两种多肽链的结构。镰刀型的突变型 β 珠蛋白会...
HBA1( 141800 ) 和 HBA2 基因编码相同的 141 个氨基酸蛋白质(由Michelson 和 Orkin 总结,1983 年)。至少早在 1970...
α 和 β 基因座决定了四聚体成人血红蛋白 Hb A、α-2/β-2 中 2 种类型的多肽链的结构。α基因座还决定了一条多肽链,即胎儿血红蛋白(α-2/γ-2)、...
Jane Frederick 医生自 1990 年起在加利福尼亚执业,是国际知名的生殖内分泌和不孕症专家。她是奥兰治县 HRC 生育中心的医学主任,在那里她开发了...
Richard Paulson 医生是南加州大学生育中心的主任,自 1986 年以来一直从事该实践。他还是南加州大学凯克医学院的妇产科教授和生殖内分泌学和不孕症系...
Molly Quinn 医生在加州大学洛杉矶分校大卫格芬医学院获得医学学位,并在加州大学旧金山分校(UCSF) 接受了专业和亚专业培训。她专攻生殖内分泌学和不孕症...
Robert Boostanfar 医生在加州大学洛杉矶分校获得本科学位,随后于 1995 年毕业于南加州大学医学院。他于 1999 年完成了妇产科住院医师实习,...
Guner 医生在开发创新的不孕症药物、多囊卵巢综合征、子宫肌瘤、子宫异常以及进一步了解输卵管、子宫内膜和植入方面具有临床和研究兴趣。她努力改善患者的生殖保健,并...
柯里等人(1992)描述了一种从大鼠小肠中纯化的 15 个氨基酸的肽鸟苷,作为肠鸟苷酸环化酶的潜在配体。该肽与大肠杆菌耐热肠毒素(STa) 具有序列相似性;另见尿...
粒细胞集落刺激因子(或集落刺激因子-3)特异性刺激粒细胞祖细胞的增殖和分化(Metcalf,1985)。永田等人(1986)确定了纯化 GCSF 蛋白的部分氨基酸...
神经胶质瘤可作为 Li-Fraumeni 综合征 1(LFS1; 151623 ) 的一部分发展,这是一种由染色体 17p13 上的 TP53 基因( 19117...
有证据表明这种称为 GLC1E 的成人发病原发性开角型青光眼(POAG) 是由染色体 10p13 上OPTN 基因( 602432 ) 的杂合突变引起的。▼ 说明...
LCK 基因编码 p56(LCK),这是一种 SRC( 190090 ) 癌基因家族的非受体蛋白酪氨酸激酶,参与 T 细胞受体(TCR;参见186880 ) 介导...
促黄体激素所属的糖蛋白激素家族包括促卵泡激素(FSH;136530)、促甲状腺激素(TSH;188540)和绒毛膜促性腺激素(CG;118860)。这些激素中的每...
成功治疗无精症男性患者,并使其成为某个孩子遗传学上的父亲,这是过去20年来不育治疗领域中取得的最引人注目的进展。对于无精症患者来说,使用捐赠者精子早已不再是第一位...
根据美国伊利诺大学(The University Of Illinois)在《神经科学期刊》(Journal of Neuroscience)发表的最新研究指出,...
什么是罗氏易位罗氏易位,也叫罗伯逊易位(robertsonian translocation,ROB),是一种特殊的染色体重排,指的是两个近端着丝粒染色体在着丝体...
神经元蜡样质脂褐质沉积病(Neuronal ceroid lipofuscinosis ,NCL)是由13个基因中任一基因发生致病变异而引起的一组疾病。NCL相关...
恶性黑色素瘤是一种称为黑色素细胞的色素生成细胞的肿瘤,最常发生在皮肤中,但也可能发生在眼睛、耳朵、胃肠道、软脑膜以及口腔和生殖器粘膜中(Habif总结,2010 ...
神经元蜡样质脂褐质沉积病(Neuronal ceroid lipofuscinosis ,NCL)是由13个基因中任一基因发生致病变异而引起的一组疾病。NCL相关...
铁储存蛋白铁蛋白是 24 个 L-铁蛋白(FTL) 和 H-铁蛋白(FTH1; 134770 ) 亚基的复合物,其比例因不同细胞类型而异。FTH 亚基表现出氧化铁...
神经元蜡样质脂褐质沉积病(Neuronal ceroid lipofuscinosis ,NCL)是由13个基因中任一基因发生致病变异而引起的一组疾病。NCL相关...
神经元蜡样质脂褐质沉积病(Neuronal ceroid lipofuscinosis ,NCL)是由13个基因中任一基因发生致病变异而引起的一组疾病。NCL相关...